Sindrom Patau
Sindrom Patau, atau sindrom trisomi 13, adalah gangguan genetik yang teruk di mana terdapat salinan tambahan kromosom 13 dalam kariotip (set kromosom).
Kira-kira 1 dari 7,000-10,000 bayi dilahirkan dengan kekurangan ini. Mutasi gen berlaku sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Punca sindrom Patau
Telah terbukti bahawa penyebab sindrom Patau, dalam kebanyakan kes, adalah kromosom 13 tiga kali lipat, iaitu, di setiap sel tidak ada dua (normal), tetapi tiga salinan kromosom ketiga belas. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, hanya sebahagian kecil sel badan yang mempunyai salinan tambahan. Ini adalah sindrom mozek Patau yang disebut.
Penyebab lain penyakit ini adalah translokasi (penyusunan semula) kromosom, apabila sebahagian kromosom 13, sebelum atau segera pada saat pembuahan, melekat pada kromosom lain yang tidak homolog. Sebagai hasil daripada penyusunan semula pada pesakit, bersama dengan dua salinan kromosom 13, bahan tambahan dari itu muncul, yang dihubungkan dengan kromosom lain. Terdapat trisomi separa kromosom 13, di mana tanda-tanda fizikal sindrom ini agak berbeza dengan gambaran klinikal biasa.
Sebagai peraturan, sindrom Patau tidak diwarisi, tetapi berlaku secara tidak sengaja semasa pembentukan sperma dan telur. Sekiranya berlaku ralat semasa pembahagian sel, yang disebut nondisjunction, ini menyebabkan kemunculan sel kuman dengan bilangan kromosom yang salah. Apabila sperma dan telur atipikal seperti itu dimasukkan ke dalam susunan genetik kanak-kanak, mereka menerima 13 kromosom tambahan di semua sel badan. Mosaikisme sindrom ini juga tidak diwarisi dan berlaku sebagai kerosakan yang tidak disengajakan semasa pembelahan sel pada peringkat awal perkembangan embrio.
Penyakit ini dapat diwariskan dalam hal translokasi yang seimbang, ketika orang yang sihat membawa bahan genetik yang berubah antara kromosom ketiga belas dan lain-lain. Individu yang menjadi pembawa berisiko mempunyai anak dengan gangguan genetik ini, walaupun mereka sendiri tidak menunjukkan tanda-tanda trisomi 13.
Gambar klinikal
Semua kanak-kanak dengan sindrom Patau mengalami kecacatan kongenital tengkorak, otak, organ dalaman dan sistem muskuloskeletal yang teruk.
Tanda-tanda ciri penyakit ini termasuk:
- Tulang otak dan tengkorak muka yang tidak mencukupi;
- Trigonocephaly (penyempitan tengkorak yang teruk di bahagian depan dan pengembangan yang tajam di oksipital);
- Struktur tangan dan kaki yang berubah;
- Berbilang jari simetri (mungkin, tetapi tidak selalu berlaku);
- Penyempitan celah mata dan lokasi dekat soket mata;
- Memendekkan leher;
- Ketiadaan iris atau bola mata (kadang-kadang);
- Deformasi dan penempatan aurikel yang tidak betul;
- Bibir dan lelangit sumbing;
- Mengendurkan hidung, dll.
Bayi dengan sindrom Patau mempunyai sistem pencernaan yang kurang berkembang dan struktur otak utama dalam sistem saraf pusat. Kecacatan teruk diperhatikan pada sistem kardiovaskular - kecacatan pada septa jantung dan saluran darah besar. Sistem genitouriner menderita: cryptorchidism (testis undescend), rahim bicornuate, hipoplasia organ kelamin luar. Kadang-kadang dinding posterior uretra tidak ada, dan buah pinggang berukuran sangat besar dan mempunyai kista di lapisan kortikalnya.
Diagnostik sindrom Patau
Diagnosis pranatal semua penyakit kromosom, termasuk sindrom Patau, adalah sama. Pemeriksaan peringkat pertama merangkumi pemeriksaan ultrasound dan pengenalpastian penanda biokimia (PAPP-A, beta-hCG, dll.). Berdasarkan data yang diperoleh, dikira risiko mempunyai anak dengan penyakit genetik.
Wanita hamil yang berisiko ditawarkan kaedah diagnostik pranatal invasif berikut:
- 8-12 minggu - pensampelan villus korionik (mengambil sampel sel vila dan memeriksanya untuk kecacatan);
- 14-18 minggu - amniosentesis (tusukan membran ketuban untuk mendapatkan cecair amniotik untuk tujuan pemeriksaan makmal mereka berikutnya);
- 20 minggu atau lebih - cordocentesis (analisis darah tali pusat).
Bahan yang diperoleh dicari untuk trisomi pada kromosom 13 dengan CF-PCR (tindak balas rantai polimerase pendarfluor kuantitatif) atau kariotip dengan pewarnaan kromosom pembezaan.
Sekiranya diagnosis pranatal sindrom Patau belum dilakukan, kelainan kromosom dapat dikenal pasti berdasarkan tanda-tanda klinikal. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, diperlukan analisis untuk menentukan set kromosom bayi yang baru lahir.
Bayi dengan penyakit keturunan yang sudah ada atau disyaki memerlukan pemeriksaan menyeluruh yang menyeluruh, yang bertujuan untuk mengenal pasti malformasi yang teruk (neurosonografi, ultrasound ginjal dan organ perut, ekokardiografi, dll.).
Rawatan dan prognosis
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Patau, dengan alasan yang jelas (kegagalan dalam alat genetik). Untuk membetulkan kecacatan kongenital, campur tangan pembedahan dilakukan, dan untuk mengekalkan fungsi normal sistem dan organ, terapi pengukuhan umum ditetapkan (kompleks multivitamin, bahan tambahan aktif secara biologi dan ubat untuk meningkatkan tahap imuniti).
Prognosis untuk penyakit ini kurang baik. Majoriti kanak-kanak dengan sindrom Patau mati pada bulan-bulan pertama kehidupan, hanya kadang-kadang hidup hingga setahun. Ini disebabkan oleh kepincangan yang tinggi dari kecacatan kongenital organ-organ dalaman. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit hidup selama 3-5 tahun, sementara kekal cacat sepenuhnya dan mengalami gangguan teruk dalam perkembangan psikomotor.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
