Sindrom Antiphospholipid: Gejala, Diagnosis, Rawatan, Prognosis

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Sindrom antifosfolipid

Kandungan artikel:

1. Sebab dan faktor risiko
2. Bentuk penyakit
3. Gejala
4. Diagnostik
5. Rawatan
6. Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
7. Ramalan
8. Pencegahan

Antiphospholipid syndrome (APS) adalah penyakit autoimun yang diperoleh di mana sistem imun menghasilkan antibodi (antibodi antiphospholipid, aPL) terhadap fosfolipid pada membran sel-selnya sendiri atau protein darah tertentu. Dalam kes ini, kerosakan pada sistem pembekuan darah, patologi semasa kehamilan dan kelahiran, penurunan jumlah platelet, serta sejumlah gangguan neurologi, kulit dan kardiovaskular diperhatikan.

Manifestasi kulit dari sindrom antiphospholipid

Penyakit ini tergolong dalam kumpulan trombofilik. Ini bermaksud bahawa manifestasi utamanya adalah trombosis berulang dari pelbagai saluran.

Untuk pertama kalinya maklumat mengenai peranan autoantibodi spesifik dalam perkembangan gangguan sistem pembekuan, serta gejala ciri penyakit ini, disampaikan pada tahun 1986 oleh pakar rheumatologi Inggeris H. R. W. Hughes, dan pada tahun 1994 di sebuah simposium antarabangsa di London, istilah Hughes.

Kelaziman sindrom antiphospholipid pada populasi tidak difahami sepenuhnya: menurut pelbagai sumber, antibodi spesifik dalam darah orang yang sihat dijumpai dalam 1-14% kes (rata-rata - 2-4%), jumlah mereka meningkat seiring bertambahnya usia, terutama apabila terdapat penyakit kronik. Walaupun begitu, kejadian penyakit pada orang muda (malah, pada kanak-kanak dan remaja) jauh lebih tinggi daripada pada orang tua.

Menurut konsep moden, antibodi antiphospholipid adalah kumpulan imunoglobulin heterogen yang bertindak balas dengan fosfolipid bermuatan negatif atau neutral dari pelbagai struktur (contohnya, antibodi terhadap cardiolipin, antibodi terhadap beta-2-glikoprotein, antikoagulan lupus).

Telah diperhatikan bahawa wanita jatuh sakit 5 kali lebih kerap daripada lelaki, puncaknya jatuh pada usia pertengahan (sekitar 35 tahun).

Sinonim: sindrom Hughes, sindrom fosfolipid, sindrom antibodi antifosfolipid.

Sebab dan faktor risiko

Punca penyakit ini belum dapat diketahui.

Telah diperhatikan bahawa peningkatan sementara tahap antibodi antiphospholipid berlaku dengan latar belakang jangkitan virus dan bakteria tertentu:

• Hepatitis C;
• jangkitan yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr, virus imunodefisiensi manusia, sitomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, virus Herpes zoster, campak, rubella, influenza;
• kusta;
• batuk kering dan penyakit yang disebabkan oleh mikobakteria lain;
• salmonellosis;
• jangkitan staphylococcal dan streptococcal;
• q demam; dan lain-lain

Telah diketahui bahawa pada pesakit dengan sindrom antiphospholipid, kejadian pelbagai penyakit autoimun lebih tinggi daripada rata-rata pada populasi. Berdasarkan fakta ini, sebilangan penyelidik mencadangkan kecenderungan genetik terhadap penyakit ini. Sebagai bukti dalam kes ini, data statistik dikutip, menurut 33% kerabat pesakit dengan APS adalah pembawa antibodi antiphospholipid.

Patogenesis sindrom antiphospholipid

Mutasi genetik tiga titik paling sering disebut dalam populasi Eropah dan Amerika yang mungkin berkaitan dengan pembentukan penyakit: Mutasi Leiden (mutasi faktor V dalam pembekuan darah), mutasi gen prothrombin G20210A dan kecacatan pada gen 567-methylenetetrahydrofolate reduktase C677T.

Bentuk penyakit

Subtipe sindrom antiphospholipid berikut dibezakan:

• sindrom antiphospholipid (berkembang dengan latar belakang penyakit apa pun, lebih kerap autoimun, dikenal pasti pada tahun 1985);
• sindrom antiphospholipid primer (dijelaskan pada tahun 1988);
• malapetaka (CAFS, yang dijelaskan pada tahun 1992);
• seronegative (SNAFS, dipisahkan menjadi kumpulan berasingan pada tahun 2000);
• kemungkinan APS, atau sindrom pra-antiphospholipid (dijelaskan pada tahun 2005).

Pada tahun 2007, jenis sindrom baru dikenal pasti:

• mikroangiopatik;
• malapetaka berulang;
• menyeberang.

Berkaitan dengan keadaan patologi lain, sindrom antiphospholipid diklasifikasikan sebagai berikut:

• primer (ia adalah penyakit bebas, tidak berkaitan dengan patologi lain);
• sekunder (berkembang dengan latar belakang lupus eritematosus sistemik bersamaan atau penyakit autoimun lain, sindrom seperti lupus, jangkitan, neoplasma malignan, vaskulitis, farmakoterapi dengan ubat-ubatan tertentu).

Gejala

Gambaran klinikal yang berkaitan dengan peredaran antibodi antiphospholipid dalam peredaran sistemik berkisar dari pengangkutan antibodi tanpa gejala hingga manifestasi yang mengancam nyawa. Sebenarnya, mana-mana organ boleh terlibat dalam gambaran klinikal sindrom antiphospholipid.

Antibodi mampu memberi kesan buruk terhadap proses pengawalseliaan sistem pembekuan, menyebabkan perubahan patologi mereka. Pengaruh AFL pada tahap utama perkembangan janin juga terbukti: kesukaran implantasi (fiksasi) telur yang disenyawakan di rongga rahim, gangguan pada sistem aliran darah plasenta, dan perkembangan kekurangan plasenta.

Manifestasi klinikal sindrom antiphospholipid

Keadaan utama, kemunculannya mungkin menunjukkan adanya sindrom antiphospholipid:

• trombosis berulang (terutamanya urat mendalam di bahagian bawah kaki dan arteri otak, jantung);
• embolisme paru berulang;
• gangguan iskemia sementara peredaran serebrum;
• strok;
• episyndrome;
• hiperkinesis koreiform;
• pelbagai neuritis;
• migrain;
• myelitis melintang;
• kehilangan pendengaran sensorineural;
• kehilangan penglihatan sementara;
• paresthesia (rasa mati rasa, merangkak merangkak);
• kelemahan otot;
• pening, sakit kepala (sehingga tidak dapat ditanggung);
• pelanggaran bidang intelektual;
• infarksi miokardium;
• kerosakan pada alat injap jantung;
• kardiomiopati iskemia kronik;
• trombosis intrakardiak;
• hipertensi arteri dan paru-paru;
• serangan jantung pada hati, limpa, usus atau pundi hempedu;
• pankreatitis;
• askites;
• infark buah pinggang;
• kegagalan buah pinggang akut;
• proteinuria, hematuria;
• sindrom nefrotik;
• luka pada kulit (reticular Livingo - berlaku pada lebih daripada 20% pesakit, ulser pasca tromboflebit, gangren jari dan jari kaki, pendarahan berganda dengan intensiti yang berbeza-beza, sindrom jari kaki ungu);
• patologi obstetrik, kadar kejadian - 80% (kehilangan janin, lebih kerap pada trimester II dan III, gestosis lewat, preeklampsia dan eklampsia, kelambatan pertumbuhan intrauterin, kelahiran pramatang);
• trombositopenia dari 50 hingga 100 x 10 ⁹ / l.

Diagnostik

Oleh kerana pelbagai gejala yang dapat dijumpai oleh penyakit ini, diagnosisnya sering sukar.

Untuk meningkatkan ketepatan diagnosis sindrom antiphospholipid, kriteria klasifikasi dirumuskan pada tahun 1999, yang mana diagnosis dianggap disahkan apabila (sekurang-kurangnya) satu tanda klinikal dan satu makmal digabungkan.

Kriteria klinikal (berdasarkan data anamnesis) adalah trombosis vaskular (satu atau lebih episod trombosis vaskular berkaliber pada sebarang tisu atau organ, dan trombosis mesti disahkan secara instrumental atau morfologi) dan patologi kehamilan (salah satu pilihan yang disenaraikan atau kombinasi mereka):

• satu atau lebih kes kematian intrauterin janin normal selepas minggu ke-10 kehamilan;
• satu atau lebih kes kelahiran preterm janin normal sebelum kehamilan 34 minggu kerana preeklampsia teruk, atau eklampsia, atau kekurangan plasenta yang teruk;
• tiga atau lebih kes berturut-turut pengguguran spontan kehamilan normal (sekiranya tidak ada kecacatan anatomi, gangguan hormon dan kelainan kromosom dari mana-mana ibu bapa) sebelum minggu ke-10 kehamilan.

Kriteria makmal:

• antibodi terhadap cardiolipin IgG- atau IgM-isotype, yang dikesan dalam serum dalam kepekatan sederhana atau tinggi sekurang-kurangnya 2 kali selepas sekurang-kurangnya 12 minggu dengan ujian imunosorben berkait enzim piawai (ELISA);
• antibodi kepada beta-2-glikoprotein-1 IgG- dan (atau) IgM-isotaip, dikesan dalam serum dalam kepekatan sederhana atau tinggi sekurang-kurangnya 2 kali selepas sekurang-kurangnya 12 minggu dengan kaedah piawai (ELISA);
• antikoagulan lupus dalam plasma dalam dua atau lebih kes penyelidikan dengan selang waktu sekurang-kurangnya 12 minggu, ditentukan mengikut cadangan antarabangsa.

Diagnosis sindrom antiphospholipid merangkumi sejumlah ujian darah makmal

Sindrom antiphospholipid dianggap disahkan sekiranya terdapat satu kriteria klinikal dan satu makmal. Penyakit ini dikecualikan jika antibodi antiphospholipid tanpa manifestasi klinikal atau manifestasi klinikal tanpa aPL dikesan kurang dari 12 minggu atau lebih dari 5 tahun.

Rawatan

Tidak ada piawaian antarabangsa yang diterima umum untuk rawatan penyakit ini; ubat dengan kesan imunosupresif belum menunjukkan keberkesanan yang mencukupi.

Farmakoterapi sindrom antiphospholipid bertujuan terutamanya untuk mencegah trombosis, yang digunakan:

• antikoagulan tidak langsung;
• agen antiplatelet;
• agen hipolipidemik;
• persediaan aminoquinoline;
• ubat antihipertensi (jika perlu).

Kemungkinan komplikasi dan akibatnya

Bahaya utama bagi pesakit dengan sindrom antiphospholipid adalah komplikasi trombotik yang secara tidak terduga mempengaruhi organ mana pun, mengakibatkan gangguan akut aliran darah organ.

Sindrom Antiphospholipid Menjadi Keguguran

Di samping itu, bagi wanita yang mengandung anak, komplikasi yang ketara adalah:

• keguguran;
• kelewatan perkembangan intrauterin janin akibat gangguan aliran darah plasenta dan hipoksia kronik;
• gangguan plasenta;
• gestosis, preeklampsia, eklampsia.

Ramalan

Trombosis saluran arteri, kejadian komplikasi trombotik dan trombositopenia yang tinggi dianggap sebagai faktor yang tidak disukai secara prognostik berkaitan dengan kematian di APS, dan kehadiran antikoagulan lupus dianggap sebagai penanda makmal. Perjalanan penyakit dan keparahan dan kelaziman komplikasi trombotik tidak dapat diramalkan.

Pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit pada tahap perkembangan perubatan sekarang. Walaupun begitu, pemerhatian dispensari berterusan membolehkan kita menilai risiko komplikasi trombotik, sering menghalangnya dan mengesan patologi bersamaan.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!