Anarkisme
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Anorkisme adalah ketiadaan lengkap kongenital kedua-dua testis (testis). Lampiran testis, vas deferens dan kelenjar prostat juga tidak ada atau sangat hipoplastik.
Dengan patologi ini, anak lelaki yang baru lahir sering mengalami ubah bentuk alat kelamin yang ketara. Walau bagaimanapun, fenotip lelaki biasanya dapat diperhatikan: alat kelamin mempunyai konfigurasi dan lokasi normal, tetapi testis di skrotum tidak dikesan (yang sering didiagnosis secara salah sebagai tanda cryptorchidism perut dua hala).
Dengan anorekisme, terdapat ketiadaan testis sepenuhnya pada kanak-kanak lelaki
Insiden penyakit ini rendah: didiagnosis pada kira-kira 1 bayi baru lahir dalam 20,000 kes.
Sinonim: sindrom testis yang hilang, agenesis gonad, anorchia, anorkisme intrauterin.
Sebab dan faktor risiko
Mungkin, penyebab penyakit ini adalah mutasi gen faktor perangsang testis pada lengan pendek kromosom Y. Penamatan pengeluaran faktor yang disebutkan membawa kepada kemunduran dan hilangnya testis, yang berlaku setelah fenotip lelaki terbentuk pada janin, iaitu, 70 atau lebih hari setelah pembuahan.
Permulaan anorkisme juga mungkin terjadi pada peringkat awal perkembangan intrauterin (selewat-lewatnya pada minggu ke-10) kerana penyimpangan kromosom yang tidak ditentukan. Dalam kes ini, alat kelamin kurang berkembang.
Faktor risiko untuk mutasi kromosom janin:
- gangguan hormon;
- autoaggression (penghasilan antibodi oleh sistem imun ke sel-sel organnya sendiri);
- penggunaan bahan terlarang oleh ibu;
- penggunaan alkohol oleh ibu, merokok semasa mengandung;
- pendedahan kepada agen toksik (pewarna acridine, agen alkylating, pelarut organik, racun perosak, produk petroleum, benzena, biopolimer, dll.);
- pendedahan kepada sinaran mengion;
- keadaan persekitaran yang buruk;
- jangkitan virus yang dipindahkan pada awal kehamilan (campak, rubela, selesema).
Gejala
Bergantung pada tempoh perkembangan intrauterin di mana organogenesis gagal, manifestasi penyakit semasa kelahiran boleh berbeza-beza:
- kemaluan yang kurang berkembang, atropik, skrotum yang kurang jelas, hingga ketiadaan lengkap ("perineum halus"), atau ukuran dan lokasi normal zakar dan skrotum;
- ketiadaan kedua-dua testis.
Sehingga remaja (13-14 tahun), kanak-kanak lelaki dengan anorekisme tidak berbeza secara luar dengan rakan sebayanya (kecuali ciri struktur alat kelamin). Setelah mencapai masa akil baligh, ciri khas muncul disebabkan oleh keterbelakangan testis dan akibatnya, kekurangan hormon lelaki:
- fizikal eunuchoid (tinggi, anggota badan yang panjang, bahu yang sempit, pelvis yang agak lebar, dada yang sempit rata, tersendat, simpanan lemak pada perut, dada, paha);
- wajah yang halus dan bersih;
- tiada mutasi suara;
- kekurangan pembesaran tulang rawan tiroid (epal Adam);
- rambut yang sedikit di muka dan badan;
- hipotensi otot;
- toleransi rendah terhadap tekanan;
- peningkatan keletihan;
- keupayaan tekanan darah;
- kekurangan ereksi atau disfungsi ereksi yang teruk;
- penurunan libido;
- kemandulan.
Fisik Eunuchoid
Pesakit sering mengalami kesukaran untuk berkomunikasi dengan rakan sebaya. Terdapat penarikan kompensasi untuk belajar, bekerja, dan hubungan sosial yang terhad. Keadaan tertekan, pengasingan, rasa rendah diri mereka sendiri sering diperhatikan.
Diagnostik
Sebagai sebahagian daripada diagnosis anorekisme, mereka menjalankan:
- pemeriksaan objektif (anomali ciri alat kelamin, ciri penampilan pesakit dinyatakan);
- penentuan hormon darah anti-Müllerian (AMH, AMH, hormon anti-Mullerian, nilai normal dalam tempoh pembiakan - 1,30-14,80 ng / ml, dalam tempoh prepubertal - 3,80-159,80 ng / ml, terdapat penurunan);
- densitometry (penentuan kepadatan tulang, penurunan ditentukan);
- analisis untuk hormon darah yang merangsang folikel (FSH, norma adalah 0,95-11,95 mIU / ml, peningkatan dikesan);
- analisis untuk hormon luteinizing darah (LH, norma adalah 1,14-8,75 mIU / ml, terdapat peningkatan);
- ujian testosteron darah (nilai normal dalam tempoh pembiakan adalah 8,9-42 nmol / l, dalam tempoh prepubertal - 0,8-27,53 nmol / l, penurunan dikesan);
- Pemeriksaan ultrabunyi untuk diagnosis pembezaan dengan cryptorchidism perut dua hala;
- pengimejan resonans magnetik untuk diagnosis pembezaan dengan cryptorchidism perut dua hala;
- campur tangan pembedahan diagnostik.
Rawatan
Terdapat pendapat mengenai kemungkinan membesarkan anak dari usia dini mengikut jenis wanita dan terapi estrogen dengan ubah bentuk alat kelamin yang ketara (dengan kemunduran teruk atau ketiadaan zakar, jika tidak ada skrotum, dengan "perineum halus"). Sokongan psikologi kanak-kanak dengan patologi ini disyorkan.
Prostetik testis membolehkan anda menghilangkan kecacatan kosmetik pada anorisme
Oleh kerana testis bertanggungjawab untuk penghasilan hormon seks lelaki dan, akibatnya, untuk perkembangan ciri-ciri seks sekunder yang normal, terapi penggantian hormon dengan androgen diperlukan untuk anorekisme dengan alat kelamin yang dipelihara dan orientasi gender lelaki.
Dengan keberkesanan terapi hormon, adalah mungkin untuk melakukan operasi untuk transplantasi testis pada arteriovenous pedicle.
Untuk menghilangkan kecacatan kosmetik, prostetik testis digunakan secara meluas.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi utama anorekisme adalah trauma psikologi sekiranya pengurusan pesakit tidak betul atau penolakan keadaan yang menyakitkan oleh ahli keluarga.
Tidak ada patologi dari organ dalaman lain dengan anorisme.
Ramalan
Prognosisnya disukai dengan rawatan tepat pada masanya dan sokongan psikologi yang mencukupi.
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
