Sindrom Marfan - Sebab, Tanda, Rawatan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan (atau arachnodactyly) adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh kekurangan tisu penghubung. Penyakit ini membawa kepada perubahan patologi pada sistem dan organ kardiovaskular, saraf, muskuloskeletal dan lain-lain.

Punca sindrom Marfan

Arachnodactyly diwarisi secara autosomal dominan, oleh itu ia berlaku dalam perkadaran yang hampir sama pada lelaki dan wanita. Ini adalah penyakit genetik yang agak jarang berlaku dengan kekerapan kejadian 1: 5000.

Banyak kajian menunjukkan bahawa sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke-15 gen protein fibrillin, akibatnya struktur dan pengeluaran kolagen terganggu.

Menurut statistik, dalam 75% kes, gen bermutasi disebarkan kepada anak-anak dari orang tua yang sakit, dan dalam kes lain, mutasi genetik muncul secara spontan pada saat pembuahan menyebabkan penyakit ini.

Sebab-sebab "kerosakan" gen tidak dijelaskan sepenuhnya, tetapi dengan kebarangkalian 50% dapat dikatakan bahawa anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Marfan akan menyebarkan penyakit ini kepada keturunan mereka.

Tanda-tanda sindrom Marfan

Gejala penyakit yang paling ketara adalah perubahan luaran dalam penampilan seseorang. Jadi, orang yang sakit tinggi berbanding saudara mereka. Tanda lain yang mencolok ialah fizikal badan, di mana anggota badan lebih panjang, dan terdapat juga arachnodactyly, atau "jari labah-labah". Semua orang dengan keadaan ini mempunyai tengkorak yang memanjang, rahang kecil dengan gigi yang cacat, dan mata yang dalam.

Biasanya, tanda-tanda sindrom Marfan dibahagikan kepada beberapa kumpulan mengikut organ dan sistem di mana ia muncul. Contohnya, tinggi badan dan anggota badan memanjang adalah manifestasi sistem muskuloskeletal. Mereka juga merangkumi kelengkungan tulang belakang, kecacatan dada, kelembutan sendi, dan kaki rata.

Gejala mata adalah pengaburan lensa dan dislokasi (perpindahan dari lokasi semula jadi), miopia, detasmen retina dan peningkatan tekanan intraokular.

Tanda-tanda sindrom Marfan yang paling berbahaya adalah gejala yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular. Penyakit ini membawa kepada stratifikasi dinding aorta dan pengembangan akarnya, dan ini dipenuhi dengan pecahnya arteri utama jantung yang tidak dijangka dan kematian yang hampir tidak dapat dielakkan. Selain itu, dengan penyakit Marfan, kadang-kadang terdapat penutupan injap jantung yang longgar, yang menyebabkan peningkatan ukuran jantung, gumaman, sesak nafas, dan degupan jantung yang tidak teratur.

Manifestasi patologi dari paru-paru, kulit dan sistem saraf dianggap kurang serius.

Diagnostik sindrom Marfan

Adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom Marfan hanya setelah pemeriksaan menyeluruh oleh pakar dengan profil yang berbeza: pakar kardiologi, ortopedis, pakar oftalmologi dan ahli genetik.

Seorang doktor yang pakar dalam gangguan warisan akan melihat sejarah keluarga untuk mengenal pasti saudara-mara yang telah meninggal kerana penyakit kardiovaskular.

Ahli kardiologi akan memerintahkan pengukuran sinar-X dada dan aktiviti elektrik jantung (ECG). Echocardiogram juga diperlukan untuk mengukur fungsi injap aorta dan injap.

Pakar bedah ortopedik akan menentukan sama ada terdapat kelengkungan dada dan tulang belakang, kaki rata, dan masalah biasa yang lain.

Pemeriksaan mata oleh pakar oftalmologi akan mengesan perubahan patologi pada lensa, jika ada.

Kriteria untuk mendiagnosis sindrom Marfan cukup ketat dan tepat. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sebilangan ciri penyakit ini tipikal (misalnya, tidak selalu orang yang tinggi dan kurus dengan jari nipis panjang sakit). Di samping itu, terdapat penyakit tisu penghubung lain yang disertai dengan gejala yang serupa.

Diagnosis akhir bergantung pada pengesahan atau penolakan arachnodactyly dalam sejarah keluarga. Sekiranya salah seorang saudara mara menghidap penyakit ini, pengesahan dalam dua sistem badan sudah mencukupi, jika tidak - dalam tiga.

Gejala penyakit tidak muncul pada awal kanak-kanak, tetapi hanya dijumpai dengan usia. Diagnosis tepat waktu sindrom Marfan sangat penting, tetapi walaupun diagnosis dibuat selama bertahun-tahun, gejalanya dapat dirawat bahkan sebelum keputusan akhir doktor.

Rawatan untuk sindrom Marfan

Sehingga kini, tidak ada rawatan berkesan untuk sindrom Marfan. Semua langkah dikurangkan untuk pencegahan komplikasi penyakit.

Untuk mengelakkan perubahan aorta berbahaya, ubat Anaprilin diresepkan, tetapi keberkesanannya belum terbukti. Pembaikan injap aorta dan jantung kadang-kadang dilakukan. Wanita hamil dengan penyakit Marfan dan patologi sistem kardiovaskular yang teruk menjalani pembedahan caesar. Untuk pencegahan trombosis dan endokarditis infektif selepas pembedahan, antikoagulan dan antibiotik diresepkan.

Dengan skoliosis yang teruk, prosedur fisioterapi ditunjukkan, serta pengukuhan rangka mekanikal. Pembetulan pembedahan dilakukan jika sudut pesongan tulang belakang adalah 45 ° atau lebih.

Prognosis hidup bagi orang dengan sindrom Marfan bergantung terutamanya pada tahap keparahan dan tahap perubahan yang mempengaruhi sistem kardiovaskular. Dengan pecahnya batang paru dan aneurisma aorta, pesakit meninggal dalam kebanyakan kes.

Rawatan sindrom Marfan melibatkan pengawasan perubatan yang berterusan dan pemeriksaan diagnostik berkala. Aktiviti fizikal pesakit harus dikurangkan ke tahap rata-rata atau rendah, iaitu, pertandingan sukan, sukan kontak, menyelam dan beban isometrik harus dikecualikan. Wanita yang mengandung anak dengan penyakit ini mesti menjalani kaunseling genetik perubatan.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!