Sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi dalam perubatan disebut penyakit keturunan yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh ketiadaan atau kekurangan fungsi beberapa gen atau bahagiannya dari kromosom ayah ke-15. Buat pertama kalinya, patologi ini dijelaskan pada tahun 1956 di Switzerland oleh pakar pediatrik A. Prader dan H. Willie, yang namanya sindrom itu dinamakan. Kekerapannya adalah 1 kes setiap 12-15,000 bayi baru lahir. Gejala dan manifestasi sindrom Prader-Willi berbeza, dan perjalanan penyakit biasanya bergantung pada kes individu.
Tanda-tanda sindrom Prader-Willi
Beberapa tanda sindrom Prader-Willi dapat dikesan walaupun semasa kehamilan. Pertama sekali, ia adalah pergerakan rendah janin dan kedudukannya yang tidak betul. Selepas kelahiran, hipotonia otot dinyatakan, yang berterusan sepanjang tahun pertama kehidupan bayi. Di samping itu, kanak-kanak dengan sindrom menunjukkan penurunan refleks menelan dan menghisap, yang menyukarkan proses penyusuan. Perkembangan fungsi motor yang terganggu di dalamnya juga disebabkan oleh hipotonia otot, oleh itu kanak-kanak yang sakit sukar duduk, memegang kepalanya, dan lain-lain. Namun, perlu diketahui bahawa hipotensi menurun dan pada usia 6-7 tahun, praktikalnya akan hilang.
Sindrom Prader-Willi pada kanak-kanak juga ditunjukkan oleh rasa lapar dan kekurangan rasa kenyang yang berterusan. Gejala penyakit ini biasanya berlaku pada tahun kedua atau keempat kehidupan kanak-kanak. Dengan latar belakang ini, hiperfagia atau kegelisahan, pemikiran obsesif mengenai makanan dan tingkah laku obsesif, yang bertujuan untuk mencari makanan dan kepuasan lapar secara berterusan, secara beransur-ansur berkembang. Gejala seperti itu pasti menyebabkan kegemukan, yang dalam kes penyakit ini diperhatikan terutamanya pada batang dan ekstremitas proksimal. Tanda-tanda sindrom Prader-Willi pada kanak-kanak sering menyebabkan komplikasi seperti apnea obstruktif, yang ditunjukkan oleh penangkapan pernafasan semasa tidur.
Gejala khas penyakit ini adalah:
- Pertumbuhan menurun;
- Bentuk kepala memanjang;
- Bahagian mata berbentuk badam;
- Jambatan hidung lebar;
- Bibir atas nipis dan mulut kecil;
- Aurikel set rendah;
- Acromicria (tangan dan kaki kecil yang tidak seimbang);
- Pigmentasi kulit, iris dan rambut yang lemah, yang diperhatikan dalam 75% kes penyakit;
- Displasia sendi pinggul;
- Rachiocampsis;
- Ketumpatan tulang menurun;
- Peningkatan mengantuk;
- Strabismus (strabismus);
- Masalah air liur dan gigi yang tebal;
- Akil baligh.
Sudah lahir, sindrom Prader-Willi pada kanak-kanak dimanifestasikan oleh pelanggaran perkembangan organ kelamin. Pada kanak-kanak lelaki dengan penyakit ini, zakar dan skrotum yang kurang berkembang diperhatikan, dan tahap testosteron dikurangkan dengan tajam, pada kanak-kanak perempuan, kekurangan labia dan sering rahim. Pada masa akan datang, penyakit ini membawa kepada ketiadaan atau kelewatan akil baligh dan kemandulan.
Salah satu tanda utama sindrom Prader-Willi juga adalah perkembangan psikomotor yang tertunda. Pekali pengembangan intelektual pada pesakit adalah 20-80 unit, sementara norma adalah 85-115 unit. Seiring dengan ini, anak-anak yang menderita penyakit ini, biasanya, mempunyai memori visual yang baik, dapat belajar membaca dan bahkan mempunyai kosa kata pasif yang cukup kaya, tetapi pertuturan mereka jauh lebih buruk daripada memahami.
Sindrom Prader-Willi pada kanak-kanak biasanya disertai oleh ingatan pendengaran dan visual yang lemah, kemahiran matematik dan menulis sangat sukar bagi mereka. Perlu diingatkan bahawa tidak jarang kanak-kanak dengan sindrom ini menghidap diabetes mellitus.
Diagnostik sindrom Prader-Willi
Diagnosis awal sindrom Prader-Willi dan rawatan seterusnya dapat meningkatkan prognosis penyakit ini. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan manifestasi klinikal penyakit ini, tetapi hari ini ujian genetik sering digunakan, yang disarankan oleh pakar terutamanya untuk bayi baru lahir. Ini disebabkan oleh fakta bahawa jauh lebih sukar untuk menentukan kehadiran sindrom pada kanak-kanak, kerana mustahil untuk menguji kemampuan mereka untuk mendiagnosis sindrom Prader-Willi dengan manifestasi klinikal.
Ujian genetik dilakukan dengan kaedah metilasi DNA untuk mengetahui apakah terdapat kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan timbulnya penyakit. Kaedah mendiagnosis sindrom Prader-Willi membantu mengenal pasti 97% kes penyakit ini.
Perlu diperhatikan bahawa penyakit ini sering salah didiagnosis kerana sering dikelirukan dengan sindrom Down, yang lebih biasa. Di samping itu, obesiti, ciri khas sindrom Prader-Willi, juga dapat terdapat pada sindrom Down. Atas sebab ini, sebilangan besar kes penyakit ini masih belum dapat dikesan.
Rawatan sindrom Prader-Willi
Oleh kerana penyakit ini adalah kelainan genetik, saat ini tidak ada ubat yang berkesan untuk merawat sindrom Prader-Willi. Seiring dengan ini, beberapa langkah terapi digunakan untuk membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pertama sekali, mereka harus ditujukan untuk meningkatkan nada otot, jadi anak yang sakit memerlukan prosedur urut khas dan fisioterapi.
Rawatan untuk sindrom Prader-Willi juga merangkumi diet rendah lemak dan karbohidrat. Untuk mengelakkan kegemukan, anda perlu sentiasa memantau kualiti makanan dan pengambilan kalori. Di samping itu, penggunaan terapi hormon dengan bantuan gonadotropin sering disyorkan semasa rawatan, yang dapat meningkatkan pertumbuhan anak yang sakit dan memulihkan nada otot. Ini menyumbang kepada pengedaran kalori yang betul dalam badan, mencegah kegemukan.
Rawatan sindrom Prader-Willi juga melibatkan kaedah khas untuk perkembangan kanak-kanak yang sakit, kelas dengan ahli defectologist, ahli terapi pertuturan dan psikologi.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
