Penyakit Gunther
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Penyakit Gunther (porphyria erythropoietic kongenital) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana metabolisme pigmen terganggu dan pigmen yang mengandung nitrogen (porphyrin) terkumpul di dalam tisu. Dengan penyakit ini pada peringkat kemudian, penampilan pesakit tidak berfungsi.
Penyakit Gunther berlaku pada 1 orang dalam 1,000,000 bayi baru lahir. Kadar kejadian sedikit lebih tinggi di kalangan penduduk luar bandar di Transylvania. Para saintis menjelaskan hakikat ini dengan fakta bahawa perkahwinan yang berkait rapat masih biasa berlaku di wilayah bernama.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Sebab dan faktor risiko
Penyakit Gunther adalah gangguan genetik yang diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu, agar ia berlaku, anak mesti menerima gen yang diubah dari ibu dan ayah. Pada masa yang sama, ibu bapa anak yang sakit sihat, tetapi mereka adalah pembawa gen yang bermutasi.
Mutasi yang menyebabkan perkembangan porfiria eritropoietik kongenital dilokalisasikan pada lokus 10q26.1-q26.2 lengan panjang kromosom 10. Ini menyebabkan kekurangan enzim uroporphyrinogen III synthase, akibatnya metabolisme heme terganggu, dan fotosensitiviti kulit juga meningkat dengan ketara.
Lebih kerap, kanak-kanak dengan penyakit Gunther dilahirkan di negara-negara di mana perkahwinan yang berkaitan diamalkan
Faktor utama yang meningkatkan risiko mempunyai anak dengan penyakit Gunther adalah perkahwinan yang berkait rapat.
Gejala
Penyakit Gunther dalam kebanyakan kes menampakkan diri pada kanak-kanak yang sakit sejak tahun pertama kehidupan. Simptomnya:
- air kencing berdarah merah;
- peningkatan pertumbuhan rambut (hipertrikosis);
- kepekaan tisu tinggi;
- mengotorkan gigi merah (eritrodontia);
- anemia hemolitik;
- pembesaran limpa, dan dalam beberapa kes hati.
Anda boleh mengesyaki penyakit Gunther pada kanak-kanak dengan warna kencing yang berdarah merah
Pada peringkat kemudian penyakit ini, penampilan pesakit cacat tidak dapat dikenali. Wajah mereka ditutup dengan bisul. Kulit di kawasan paraoral mengering dan mengeras, menyebabkan ubah bentuk bibir dan pendedahan gigi seri coklat kemerahan.
Sensitiviti kulit yang tinggi terhadap sinaran ultraviolet, yang boleh menyebabkan luka bakar yang teruk, menyebabkan pesakit cuba berada di bilik dengan tingkap gelap pada waktu siang, aktif pada waktu malam.
Sensitiviti kulit yang tinggi menyebabkan ketakutan gaya hidup ringan dan malam
Makan makanan pedas, termasuk bawang putih, menyebabkan sensasi menyakitkan di kawasan kulit yang berubah.
Semua tanda ini menjadi asas banyak legenda mengenai vampir - makhluk mengerikan yang keluar pada waktu malam untuk minum darah dan takut akan bawang putih.
Diagnostik
Diagnosis penyakit Gunther berdasarkan gambaran klinikal dan sejarah keluarga. Untuk mengesahkan diagnosis, sejumlah ujian makmal dilakukan untuk menentukan kandungan porfirin dan eritrosit dalam darah.
Rawatan
Penyakit Gunther tidak dapat disembuhkan, terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala:
- Perlindungan kulit dari cahaya matahari. Untuk melakukan ini, pada waktu siang, pesakit mesti sentiasa memakai pakaian pelindung matahari khas, dan juga melincirkan kawasan tubuh yang terdedah dengan pelindung matahari, yang merangkumi agen reflektif (titanium dioksida, zink oksida).
- Mengambil kolestiramin, karbon aktif, beta-karoten. Bahan-bahan ini memungkinkan untuk mengganggu penyerapan semula porphyrins, tetapi untuk ini mesti diambil dalam dos yang tinggi, yang menyebabkan perkembangan kesan sampingan (gangguan terapi dan pembetulan akan diperlukan).
- Pemindahan darah. Transfusi jisim eritrosit dan darah keseluruhan memperbaiki keadaan pesakit untuk beberapa waktu. Batasannya adalah bahawa rejimen transfusi darah secara berkala membawa risiko terkena komplikasi berbahaya.
- Splenektomi. Pembuangan limpa dapat mengurangkan keparahan anemia hemolitik. Walau bagaimanapun, kesan operasi ini tidak bertahan lama, dan selepas beberapa ketika, kerosakan sel darah merah berterusan.
- Mengambil asid askorbik (vitamin C) dan alpha-tokoferol (vitamin E). Vitamin ini mempunyai kesan antioksidan yang kuat. Tujuannya membolehkan anda melambatkan kadar kerosakan pada tisu badan pesakit oleh radikal bebas.
Arang aktif dalam dos yang tinggi dapat mengganggu penyerapan semula porfin pada penyakit Gunther
Literatur ilmiah menerangkan beberapa kes kejayaan penggunaan transplantasi (transplantasi) sumsum tulang merah dan sel stem. Walau bagaimanapun, hasil jangka panjang kaedah ini berkaitan dengan penyakit Gunther tidak diketahui.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Pada pesakit dengan penyakit Gunther, struktur mata sering rusak, yang kemudian menyebabkan kemerosotan fungsi visual yang signifikan hingga kehilangan sepenuhnya, iaitu kebutaan.
Ramalan
Prognosis untuk penyakit Gunther kurang baik. Sebilangan besar pesakit mati sebelum remaja.
Pencegahan
Tidak ada pencegahan khusus mengenai permulaan penyakit Gunther. Perkahwinan yang dekat harus dielakkan. Semasa kelahiran anak yang sakit, serta apabila terdapat kes-kes penyakit ini di kalangan saudara terdekat, pasangan yang sudah berkahwin harus dirujuk untuk mendapatkan nasihat genetik perubatan.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
