Penyakit Huntington
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Ciri-ciri perjalanan penyakit pada kanak-kanak
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Penyakit Huntington adalah penyakit otak neurodegeneratif yang teruk dan progresif yang dicirikan oleh demensia progresif dan hiperkinesis korea. Ia berlaku dengan kekerapan 10 kes per 100,000 penduduk, pada lelaki dan wanita sama. Gejala pertama boleh muncul pada usia berapa pun, tetapi biasanya permulaan penyakit berlaku dalam 30-50 tahun.
Sinonim: Huntington's chorea, chorea dementia, keturunan keturunan, korea kronik progresif, korea degeneratif.
Kawasan otak yang paling banyak terkena penyakit Huntington
Sebab dan faktor risiko
Penyakit Huntington adalah gangguan genetik autosomal dominan. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit pada pasangan yang sudah berkahwin di mana salah satu ibu bapa menderita patologi ini adalah 50%.
Gen HD bermutasi terletak pada kromosom 4p16.3. Dia bertanggungjawab untuk sintesis protein khas - huntingtin. Protein yang disebut itu beracun bagi beberapa jenis sel, terutama pada sel-sel saraf striatum otak, yang fungsi utamanya adalah:
- penurunan nada otot;
- peraturan kerja organ dalaman;
- penyertaan dalam pembentukan refleks terkondisi;
- penyertaan dalam pelaksanaan beberapa reaksi tingkah laku.
Penyakit Huntington diwarisi secara genetik
Bentuk penyakit
Terdapat dua bentuk penyakit Huntington, bergantung pada usia di mana penyakit ini berlaku:
- Biasa. Ia diperhatikan dalam 90% kes. Berkembang pada usia 35-40 tahun. Gejala pertama biasanya pergerakan berlebihan berlaku terhadap latar belakang penurunan nada otot.
- Juvana (varian Westphal). Berlaku sehingga 20 tahun. Ia dicirikan oleh peningkatan nada otot dan keparahan pergerakan yang tidak disengajakan.
Gejala
Pada orang dewasa, penyakit Huntington biasanya bermula dengan perkembangan sindrom korea. Gejala pertama penyakit ini adalah kekecohan dan kegelisahan. Pada masa akan datang, gangguan motor meningkat. Tanda-tanda sindrom korea yang paling khas dalam penyakit Huntington:
- pergerakan batang dan anggota badan yang tidak teratur secara konvensional;
- gangguan artikulasi;
- teresak-esak;
- memusingkan pipi;
- bergantian menaikkan dan / atau mengerutkan kening;
- menjulurkan lidah;
- "Menari" berjalan.
Perkembangan penyakit Huntington membawa kepada kecacatan
Pada tahap awal perkembangan penyakit Huntington, pasien mengalami gangguan fungsi eksekutif, pemikiran, dan penurunan perhatian. Gangguan mental berkembang:
- pencucian berkala;
- mudah marah;
- pengasingan;
- sikap tidak peduli;
- kemurungan;
- keadaan obsesif;
- rancak.
Ciri-ciri perjalanan penyakit pada kanak-kanak
Penyakit Juvenile Huntington agak jarang berlaku. Penyakit pada kanak-kanak dan remaja biasanya bermula dengan perlambatan pergerakan aktif dan mesra (bradykinesia), serta peningkatan nada otot (kekakuan) yang ketara. Tidak seperti orang dewasa, kanak-kanak dengan penyakit Huntington sering mengalami sawan.
Kanak-kanak dengan penyakit Huntington sering mengalami sawan
Semasa patologi berkembang, fungsi ucapan terganggu. Sudah pada tahap awal, ada masalah dengan sebutan suara tertentu. Pada masa yang sama, struktur pertuturan sintaksis dan semantik berterusan untuk masa yang lama.
Diagnostik
Pesakit yang disyaki menghidap penyakit Huntington disarankan untuk menjalani pengimejan resonans magnetik atau tomografi otak. Pada tomogram, tanda-tanda atrofi nukleus caudate ditentukan, tahap keparahannya meningkat ketika penyakit itu berlanjutan.
MRI otak dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Huntington
Diagnosis disahkan mengikut hasil penyelidikan genetik molekul. Dengan menggunakan tindak balas rantai polimerase (PCR), bilangan putaran triplet sitosin - adenin - guanin dalam gen HD ditentukan. Diagnosis dianggap disahkan sekiranya bilangan pengulangan pada remaja adalah 50 atau lebih, dan pada orang dewasa melebihi 36.
Rawatan
Terapi khusus untuk penyakit Huntington belum dikembangkan. Rawatan bertujuan untuk memerangi hiperkinesis. Untuk ini, pesakit diberi ubat siri phenothiazine, yang merupakan antagonis dopamin, dan ubat penenang.
Rawatan pembedahan penyakit Huntington (pembedahan stereotaxic) tidak berkesan.
Arah utama dalam rawatan penyakit Huntington adalah memerangi hiperkinesis dengan bantuan ubat-ubatan
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Penyakit Huntington boleh menjadi rumit dengan:
- pneumonia;
- kegagalan jantung kronik.
Ramalan
Prognosisnya buruk. Kematian berlaku dalam 10-15 tahun dari permulaan gejala pertama penyakit ini. Purata jangka hayat pesakit dengan diagnosis ini adalah 45-55 tahun.
Pencegahan
Tidak ada kaedah untuk mengenal pasti pembawa gen bermutasi sebelum mereka mengembangkan tanda-tanda klinikal penyakit Huntington, dan oleh itu kesulitan tertentu timbul ketika melakukan kaunseling perubatan dan genetik. Sekiranya ada anak dalam keluarga yang menderita penyakit ini, atau ia telah berkembang di salah satu ibu bapa, disarankan untuk meninggalkan kemungkinan lebih lanjut untuk memiliki anak.
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
