Penyakit Huntington
Chorea, atau penyakit Huntington, jarang berlaku dalam praktiknya. Dalam populasi Eropah, kejadian penyakit ini adalah dari 3 hingga 7 orang per 100,000, dan pada perwakilan kaum lain - 1 per 100,000.
Patologi keturunan otak ini pada awalnya menampakkan dirinya sebagai pergerakan dan ekspresi wajah yang tidak disengajakan yang tidak menentu, peningkatan kegelisahan, pemusnahan kesihatan mental individu dan berakhir dengan demensia, iaitu demensia.
Diagnosis penyakit Huntington
Sekiranya penyakit Huntington disyaki, gambar klinikal dianalisis dan sejarah keluarga pesakit dikumpulkan. Dalam sebilangan besar kes, imbasan otak secara jelas dapat mengesahkan atau menolak diagnosis awal. Sekiranya, bagaimanapun, terdapat keraguan tertentu, ujian genetik adalah wajar. Jenis penyelidikan ini sangat berkesan pada pesakit dewasa, sementara pada masa kanak-kanak, kebanyakan kaedah diagnostik lain digunakan.
Gejala penyakit Huntington
Telah diperhatikan bahawa paling sering gejala penyakit Huntington muncul untuk pertama kalinya pada usia sekitar 30 tahun, walaupun kes-kes awal dan lebih awal telah direkodkan. Pada peringkat awal, ini termasuk pergerakan impulsif dan tidak terkawal, dan, sebaliknya, penurunan aktiviti motor dan kesukaran dalam pergerakan. Kemudian ada masalah dengan pertuturan, koordinasi pergerakan terganggu.
Dengan perkembangan penyakit ini, semua fungsi otot secara beransur-ansur berkurang. Mengunyah dan menelan sendiri memerlukan banyak usaha. Gejala ciri lain dari penyakit Huntington pada tahap pertengahan adalah meringis yang tidak terkawal, yang mana terdapat gangguan tidur yang timbul akibat pergerakan bola mata yang kerap dan kacau.
Semua fungsi ini memberi kesan negatif terhadap kemampuan mental seseorang, walaupun dalam setiap kes tertentu tahap pengaruh tersebut adalah semata-mata individu. Pertama, pemikiran abstrak menderita, kemampuan seseorang untuk menilai tindakannya, berkelakuan baik dalam masyarakat, dan merancang kegiatannya sendiri. Kemudian ada masalah dengan ingatan bekerja, kepincangan emosi dan egosentrisme, obsesi dan kemurungan, panik dan juga manifestasi agresif.
Pesakit dengan penyakit Huntington secara beransur-ansur berhenti mengenali orang yang disayangi, tabiat buruk mereka (alkoholisme, suka berjudi) dan keperluan seksual adalah hipertrofi.
Tahap terakhir penyakit Huntington dicirikan oleh fakta bahawa pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas. Kematian berlaku akibat penyakit kardiovaskular, radang paru-paru, dll.
Punca berlakunya
Pada tahun 1993, terbukti bahwa penyakit Huntington berkembang sebagai akibat dari patologi genetik kongenital. Protein huntingtin (fungsinya belum sepenuhnya ditetapkan hingga kini) biasanya terdapat dalam tubuh orang yang sihat dalam jumlah tertentu. Pada orang dengan penyakit Huntington, jumlah protein ini lebih tinggi daripada yang biasa.
Penyelidikan moden menunjukkan bahawa kebarangkalian menghidap penyakit Huntington pada anak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang sakit adalah 50%.
Rawatan penyakit Huntington
Perubatan moden belum dapat memberikan rawatan khusus untuk penyakit Huntington, walaupun ujian klinikal pelbagai kaedah dilakukan secara berkala. Terapi dalam kategori pesakit ini dikurangkan dengan penggunaan agen simptomatik.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
