Hemofilia - Rawatan, Gejala, Diagnosis

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Hemofilia

Kecenderungan tubuh manusia untuk pendarahan dan pendarahan yang berpanjangan disebut hemofilia dan penyakit ini tergolong dalam kumpulan diatesis hemoragik (dari "pendarahan" - pendarahan dan "diatesis" - predisposisi).

Pendarahan pada hemofilia berlaku secara spontan, tanpa sebab yang jelas, dan sukar dihentikan dengan kaedah konvensional. Maklumat sejarah pertama mengenai penyakit hemofilia terdapat di Talmud, yang menggambarkan kematian anak lelaki akibat sunat ritual pada abad kedua SM.

Penyebab hemofilia

Para saintis mengaitkan faktor keturunan dengan sebab utama yang memprovokasi perkembangan hemofilia. Pembekuan darah yang cacat secara genetik diwarisi dari generasi ke generasi, dan pembawa gen yang cacat itu secara eksklusif adalah tubuh wanita, dan pesakit dengan hemofilia, sebagai peraturan, adalah lelaki. Secara adil, perlu diperhatikan bahawa terdapat kes hemofilia yang dijelaskan secara saintifik pada wanita, tetapi kes ini sangat jarang berlaku dan berlaku apabila kedua ibu bapa gadis yang sakit adalah pembawa gen yang rosak.

Menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya, "konduktor" wanita itu sendiri tetap sihat, anak-anaknya ditakdirkan mengalami hemofilia, dan anak perempuannya juga menjadi pembawa gen tersembunyi sehingga mereka menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Oleh itu, hanya ada satu cara untuk mengganggu rantai patologi, dengan menggunakan nasihat ahli genetik yang agak kejam dan merancang dengan teliti kelahiran keturunan masa depan. Sesuai dengan cadangan ahli genetik moden, pembawa wanita tidak boleh mempunyai anak sama sekali, dan hanya anak lelaki yang harus dilahirkan dalam keluarga lelaki dengan hemofilia dan wanita yang sihat, gadis hamil ditawarkan untuk menjalani penamatan kehamilan secara buatan.

Pada masa ini, para saintis belum menemui cara untuk menghapuskan penyebab hemofilia; hari ini, sayangnya, itu belum lagi mungkin, ia tertanam dalam kod genetik manusia. Seorang pesakit dengan hemofilia tidak mempunyai pilihan selain belajar bagaimana hidup dengan penyakit ini dan terbiasa dengan fakta bahawa tubuhnya memerlukan langkah berjaga-jaga dan penjagaan khas setiap hari.

Diagnosis hemofilia

Ibu bapa yang prihatin dapat melihat tanda-tanda awal hemofilia pada anak-anak pada usia yang sangat awal. Gejala hemofilia menjadi ketara apabila bayi mula berdiri dan meneroka ruang di sekelilingnya secara bebas. Dalam tempoh ini, masa yang tidak dapat dielakkan dari lebam dan lecet pertama bermula, tanpanya langkah pertama atau kemahiran menangani objek yang tidak dikenali dapat dilakukan.

Ciri khas penyakit hemofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosisnya tepat pada masanya dan tidak jelas, adalah ketidakcukupan tindak balas tubuh anak terhadap kecederaan tersebut. Bahkan lebam kecil atau calar kecil menyebabkan pendarahan yang banyak dan berpanjangan dengan pendarahan ke ruang intermuskular dan pembentukan hematoma besar. Lebam dan hematoma dengan hemofilia tidak larut untuk waktu yang lama, secara beransur-ansur memperoleh warna dari biru kebiruan menjadi kuning-hijau.

Gejala hemofilia

Dengan hemofilia, pendarahan, sifat dan tempohnya jauh berbeza dengan pendarahan pada orang yang sihat. Kerosakan tisu kecil, walaupun semasa suntikan konvensional, dapat berdarah untuk waktu yang lama (hingga beberapa minggu), membentuk hematoma subkutan.

Kejadian yang biasa terjadi pada hemofilia adalah mimisan yang teruk, yang sukar untuk berhenti menggunakan kaedah biasa dalam kes seperti itu. Gejala hematuria juga mungkin muncul - penampilan darah di dalam air kencing. Pada bayi baru lahir dengan hemofilia semasa melahirkan, bentuk hematoma yang luas di kawasan kepala (cephaloquematomas), kemudian pendarahan tali pusat berlaku, kemudian ketika gigi pertama meletus. Semua gejala hemofilia yang dijelaskan di atas semestinya menarik perhatian ibu bapa terhadap keadaan patologi anak dan memaksa mereka untuk beralih kepada pakar tepat pada waktunya.

Rawatan hemofilia

Seperti disebutkan di atas, tidak ada obat untuk hemofilia yang akan menyelamatkan pasien secara permanen dari penyakit ini. Tetapi ada kemungkinan kawalan berterusan terhadap perjalanannya dengan bantuan suntikan berterusan enzim pembekuan darah yang hilang yang dihasilkan dari bahan penderma.

Penyakit hemofilia sangat berbahaya, terutama pada masa kanak-kanak dan remaja, ketika sering diagnosis yang tepat belum dibuat dan tanpa sokongan perubatan ada risiko kematian yang nyata. Ketepatan masa pergi ke doktor dengan hemofilia pada masa kanak-kanak adalah ukuran perjalanan yang baik dan penstabilan keadaan tubuh anak.

Rawatan hemofilia yang berkelayakan dan pemantauan berterusan terhadap penyakit ini hanya boleh dilakukan oleh pakar yang berpengalaman - ahli hematologi. Setiap pesakit dengan hemofilia perlu mengetahui dan ingat bahawa ubat-ubatan berikut dikategorikan secara kontraindikasi untuknya: aspirin (asid acetylsalicylic), analgin, indomethacin, brufen dan butazolidines.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!