Amauroz Leber
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Potensi akibat dan komplikasi
- Ramalan
Leber amaurosis adalah penyakit mata genetik yang menyebabkan kemerosotan fungsi visual yang ketara (sehingga kehilangannya sepenuhnya). Ia berdasarkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada sel-sel fotosensitif pada retina bola mata (kerucut dan batang).
Lebur amaurosis termasuk dalam patologi keturunan yang jarang berlaku: ia berlaku dengan kekerapan 3 kes untuk setiap 100,000 bayi baru lahir. Kira-kira setiap kes ke-5 buta kongenital atau penglihatan rendah disebabkan oleh amaurosis Leber.
Lebur amaurosis adalah penyakit retina keturunan
Sebab dan faktor risiko
Amaurosis kongenital leber adalah kumpulan distrofi retina yang disebabkan oleh pelbagai sebab genetik. Selalunya ia diwarisi secara autosomal secara resesif, iaitu, untuk perkembangan patologi, anak mesti menerima gen bermutasi dari ibu dan bapa.
Terdapat beberapa bentuk amaurosis Leber yang diwarisi secara autosomal dominan. Dalam keadaan ini, untuk permulaan proses distrofik di retina bola mata, hanya satu gen yang berubah sudah cukup.
Bentuk penyakit
Bergantung pada gen mana mutasi berlaku, beberapa jenis penyakit dibezakan:
- Mutasi dalam gen CRX, yang bertanggung jawab untuk pengembangan fotoreseptor dalam embrio, serta pemeliharaan bilangan yang diperlukan sepanjang hayat. Mutasi di dalamnya menyebabkan degenerasi pigmen retina lewat, amaurosis Leber jenis VII dan distrofi batang-kon. Semua bentuk penyakit ini mempunyai kaedah pewarisan autosomal yang dominan.
- Mutasi dalam gen LCA5, yang menyandikan sintesis protein lebercillin oleh sel retina. Mutasi ini menyebabkan amaurosis Leber jenis V dengan kaedah pewarisan autosomal yang dominan.
- Mutasi dalam gen RPE Ini membawa kod untuk sintesis protein yang khusus untuk epitel pigmen retina dan yang memainkan peranan utama dalam metabolisme retinol. Lebih daripada 80 varian mutasi gen RPE65 telah dijelaskan, yang menyebabkan degenerasi retina pigmen, amaurosis Leber tipe II.
- Mutasi dalam gen LRAT, yang bertanggungjawab untuk sintesis protein mikrosom - lecithin retinol acyltransferase (LRAT). Ia terlibat dalam pertukaran retinol (vitamin A) dalam sel-sel penglihatan dan hati. Mutasi gen menyebabkan kemerosotan retina remaja pada pigmen, jenis XIV Leber amaurosis.
- Mutasi dalam gen CRB1, yang menyandikan sintesis protein yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi fotoreseptor. Pada masa ini, lebih daripada 140 mutasi gen ini diketahui, yang menyebabkan degenerasi pigmen jenis retina XII, Leber amaurosis jenis VIII.
Gejala
Dengan amaurosis Leber, kanak-kanak dilahirkan buta atau mengalami kemerosotan penglihatan yang cepat, menyebabkan kebutaan sepenuhnya selama sepuluh tahun pertama kehidupan.
Adalah mungkin untuk mengesyaki penyakit ini sudah pada bulan-bulan pertama kehidupan anak berdasarkan gejala berikut:
- kekurangan reaksi murid terhadap cahaya;
- kekurangan penetapan pandangan pada objek, pandangan mengembara;
- nystagmus.
Diagnostik
Diagnosis amaurosis Leber bermula dengan pemeriksaan oftalmologi. Kemudian teknik berikut diterapkan:
- potensi membangkitkan visual (VEP);
- elektroetinografi;
- elektrookulografi.
Semasa mendiagnosis amaurosis Leber, sejumlah kajian dilakukan untuk mendaftarkan aktiviti bioelektrik neuron retina
Electroretinography (ERG) mempunyai nilai diagnostik terbesar. Kaedah ini membolehkan mendaftarkan aktiviti bioelektrik neuron retina. Dalam amaurosis Leber, ERG tidak direkodkan. Dalam kebutaan kongenital yang disebabkan oleh sebab lain (sifilis, rubella, atrofi saraf optik), ERG menunjukkan gambaran normal atau subnormal.
Rawatan
Pada masa ini, tidak ada rawatan yang terbukti secara patogenetik untuk amaurosis Leber. Penyelidikan sedang dijalankan untuk mengembangkan kaedah terapi genetik untuk patologi ini.
Aspek penting dalam rawatan kanak-kanak dengan amaurosis Leber adalah permulaan awal pemulihan psikologi dan pembetulan pedagogi.
Potensi akibat dan komplikasi
Setiap anak kedua yang menderita amaurosis Leber mengalami kelewatan dalam perkembangan psikomotor kerana gangguan fungsi visual. Di samping itu, hipotonia otot dan penurunan aktiviti motor diperhatikan.
Ramalan
Prognosis untuk amaurosis Leber adalah negatif: kanak-kanak buta sama sekali sejak lahir atau kehilangan penglihatan selama sepuluh tahun pertama kehidupan.
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
