Anomali Ebstein
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
-
Gejala
Ciri-ciri perjalanan penyakit pada kanak-kanak
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Anomali Ebstein (selepas nama ahli patologi yang pertama kali menggambarkan penyakit ini) adalah penyakit jantung sianotik kongenital.
Dengan kecacatan seperti itu, injap tricuspid tidak terletak di tempat biasa (antara atrium dan ventrikel di jantung kanan), tetapi jauh lebih rendah, "tersembunyi" jauh ke dalam rongga ventrikel. Isipadu ventrikel kanan dikurangkan dengan ketara disebabkan oleh injap yang menonjol, sementara atrium, sebaliknya, jauh lebih besar daripada norma kerana bahagian ventrikel yang disebut atrialized, yang, disebabkan oleh perubahan kedudukan injap, telah berpindah ke atrium.
Injap tricuspid untuk anomali Ebstein
Selain mengubah kedudukan injap, pada separuh pesakit dengan kecacatan yang ditunjukkan, kecacatan septum atrium (pelanggaran integriti) ditentukan - penutupan tingkap bujur. Tingkap bujur biasanya berfungsi dalam tempoh pranatal, selama 3-5 jam pertama kehidupan anak, ia ditutup dan tumbuh sepenuhnya dalam masa 2-12 bulan. Dalam kes ini, tingkap tidak menutup, yang menyebabkan pencampuran darah vena dan arteri atria kanan dan kiri dan, sebagai akibatnya, penurunan kepekatan oksigen dalam darah arteri. Walaupun penurunan kecekapan peredaran darah, cacat ini sering menyelamatkan nyawa, kerana melegakan atrium kanan yang melebar.
Sekiranya tidak ada komunikasi antara ruang, atrium kanan dapat mencapai dimensi raksasa, menahan darah hingga 2500-3000 ml - dengan volume normal hingga 100 ml.
Juga, anomali Ebstein dicirikan oleh peleburan kelopak injap dengan tisu jantung yang berdekatan, kecacatan dan kendur fenestrasi mereka, serta ubah bentuk benang tendon yang memastikan pembukaan dan penutupan injap.
Penyakit ini sangat jarang berlaku: ia tidak melebihi 1 kes daripada 100 (menurut beberapa sumber - 200) kecacatan jantung kongenital.
Sebab dan faktor risiko
Diasumsikan bahawa mutasi pada lokus kromosom 17q CFA9, pendua kromosom 15q, dan kecacatan pada reseptor ALK3 / BMPR membawa kepada anomali Ebstein. Keabnormalan kromosom berlaku pada tahap penyatuan bahan genetik ibu bapa atau pada awal kehamilan dan menyebabkan pembentukan organ dan tisu badan anak yang tidak betul pada masa pranatal.
Oleh kerana penyebab sebenar penyakit ini belum diketahui, faktor risiko yang paling mungkin adalah:
- suplemen litium oleh ibu semasa mengandung;
- pengambilan benzodiazepin ibu semasa mengandung;
- penyakit virus yang dipindahkan pada awal kehamilan (selesema, rubela, campak);
- beberapa penamatan awal kehamilan secara spontan pada anamnesis;
- keracunan kronik dengan racun perosak, wap cat dan pernis, produk petroleum, dan lain-lain (tinggal di kawasan yang tidak sesuai secara ekologi, bekerja di industri berbahaya);
- penggunaan bahan terlarang oleh ibu bapa, penyalahgunaan alkohol, merokok.
Penyakit virus pada awal kehamilan boleh menyebabkan perkembangan anomali Ebstein pada janin
Bentuk penyakit
Beberapa klasifikasi jenis anomali Ebstein dicadangkan, tetapi klasifikasi yang paling biasa adalah E. Bacha, yang mempertimbangkan pelbagai jenis kecacatan injap:
- Jenis I - penutup injap anterior besar dan mudah alih, kedua-dua yang lain terlantar, kurang berkembang atau tidak ada;
- Jenis II - ketiga-tiga injap ada, tetapi saiznya berkurang dan berpusing ke arah puncak;
- Jenis III - pergerakan injap anterior terhad, injap dipendekkan, filamen tendon yang menggerakkannya menyatu dan juga dipendekkan, dua kelopak lain digeser dan displastik;
- Jenis IV - risalah injap anterior secara signifikan berubah bentuk dan dipindahkan ke ventrikel kanan, kord tendonnya tidak ada atau sebahagiannya hadir, risalah posterior kurang berkembang atau tidak ada, risalah medial mengalami cacat dengan ketara dan diwakili oleh pertumbuhan berserat seperti puncak.
Bergantung pada keparahannya, terdapat 3 peringkat gangguan hemodinamik:
- Peringkat 1 - tidak simptomatik;
- Tahap ke-2 - gangguan hemodinamik (2A - tanpa aritmia jantung, 2B - dengan aritmia jantung);
- Peringkat ke-3 - penguraian berterusan.
Gejala
Manifestasi klinikal penyakit ini pelbagai; di jantung gangguan hemodinamik adalah penurunan jumlah ventrikel kanan. Ruang berkurang tidak dapat menampung jumlah darah normal semasa diastole, yang akhirnya menyebabkan penurunan aliran darah paru, ketepuan oksigen darah arteri yang tidak mencukupi, dan hipoksia organ dan tisu.
Anomali Ebstein dapat dikesan pada masa dewasa
Gejala utama adalah:
- gangguan pernafasan (sesak nafas, serangan asma, ketidakselesaan pernafasan) semasa latihan fizikal;
- keletihan, intoleransi senaman;
- serangan degupan jantung yang meningkat, "salah";
- gangguan irama;
- warna kulit pucat sementara atau kebiruan pada kulit dan membran mukus yang kelihatan;
- sakit di kawasan jantung;
- peningkatan kadar jantung secara spontan;
- perubahan pada falang terminal jari tangan (simptom tongkat drum) dan kuku (gejala cermin mata);
- Bonggol jantung (bulatan, biasanya tonjolan simetris yang terletak di bahagian depan dada di kawasan jantung)
- pembesaran hati dan limpa.
Penyakit ini boleh menjadi tidak simptomatik, pertama kali dikesan pada masa dewasa atau bahkan pada usia tua.
Ciri-ciri perjalanan penyakit pada kanak-kanak
Bayi dengan anomali Ebstein dilahirkan dengan pewarnaan kulit sianotik, yang mungkin menurun setelah 2-3 bulan kerana daya tahan vaskular paru, yang tinggi pada masa neonatal, menurun. Tetapi jika kecacatan pada septum kecil atau tidak ada, keadaan separuh kanak-kanak dalam tempoh ini menjadi kritikal, dan mereka mungkin mati akibat peningkatan kegagalan jantung dan komplikasi sianosis pada minggu-minggu pertama kehidupan.
Bayi dengan anomali Ebstein dilahirkan dengan pewarnaan kulit sianotik
Diagnostik
Pemeriksaan objektif sistem kardiovaskular menentukan:
- pengembangan sempadan kusam jantung ke kanan dan kiri;
- bunyi jantung pekak, lemah, irama gallop sering terdengar, iaitu irama tiga atau empat anggota kerana bunyi jantung I dan II yang berlainan atau adanya bunyi III dan IV tambahan.
Data kaedah penyelidikan instrumental adalah seperti berikut:
- dengan voltan rendah ECG - gelombang P puncak yang diucapkan, yang menunjukkan hipertrofi dan pelebaran atrium kanan, blok cawangan bundle kanan, tanda-tanda sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW);
- pada radiografi - kardiomegali, penurunan intensiti corak paru, dalam unjuran lateral - pengisian ruang retrosternal yang tidak normal;
- dengan pemeriksaan ultrasound jantung - memanjangkan, menebal dan kendur kelopak injap tricuspid, pengembangan atrium kanan, dengan ultrasound Doppler - ciri bunyi "melolong" pergerakan injap;
- dengan kateterisasi jantung (dilakukan dalam kes yang jarang berlaku) - peningkatan tekanan di atrium kanan;
- pada angiokardiografi - rongga atrium kanan yang besar dan berkembang dengan intensiti kontras yang tinggi.
X-ray anomali Ebstein
Rawatan
Kaedah utama penghapusan radikal anomali Ebstein adalah campur tangan pembedahan, yang dapat dilakukan dalam satu atau beberapa tahap.
Petunjuk untuk rawatan pembedahan:
- kegagalan jantung III - IV FC (kelas berfungsi);
- sianosis ketara atau progresif - tahap ketepuan oksigen darah (indeks tepu) kurang daripada 80%;
- kardiomegali teruk dengan indeks kardiothorasik lebih besar daripada 0.65;
- anomali jantung bersamaan;
- aritmia atrium dan ventrikel;
- sejarah embolisme paradoks.
Operasi rekonstruktif merangkumi pembetulan injap tricuspid, perpindahannya, penggantian (prostetik), penutupan septum atrium, dan plester bahagian atrium dari ventrikel kanan.
Pembedahan adalah rawatan utama untuk anomali Ebstein
Rawatan pembedahan meningkatkan kelangsungan hidup, prognosis, mencegah perkembangan atau mengurangkan keparahan aritmia.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Akibat anomali yang paling biasa:
- endokarditis berjangkit;
- kegagalan jantung;
- gangguan irama jantung yang mengancam nyawa akut;
- kematian jantung secara tiba-tiba;
- abses otak;
- pelanggaran akut peredaran serebrum;
- serangan iskemia sementara;
- embolisme paradoks.
Ramalan
Permulaan awal penyakit pada masa kanak-kanak atau remaja adalah tanda yang tidak diprediksi.
Semasa mendiagnosis gangguan besar, kebarangkalian kelangsungan hidup bayi baru lahir adalah 75% pada bulan pertama kehidupan. 68% hidup sehingga enam bulan, 64% hidup sehingga 5 tahun, dan seterusnya keluk maut stabil.
Kemungkinan hasil maut semasa pembedahan bergantung pada keparahan anomali dalam setiap kes, kehadiran patologi bersamaan. Dalam 90% pesakit selepas rawatan pembedahan, terdapat hasil positif dan jangka panjang yang positif. Pemulihan keupayaan kerja dapat dilakukan dalam setahun.
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
