Penyakit Wilson-Konovalov
Ciri umum penyakit ini
Penyakit Wilson - Konovalov, juga dikenal sebagai distrofi hepatoselular atau degenerasi hepatolentikular, adalah salah satu penyakit genetik yang jarang dan teruk. Ia disebarkan secara resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa untuk mewarisi penyakit Wilson-Konovalov, kedua ibu bapa kanak-kanak mesti mempunyai gen ATP7B mutan pada kromosom berpasangan ke-13.
Penyakit Wilson-Konovalov menampakkan diri pada masa kanak-kanak atau remaja dan dicirikan oleh pengumpulan tembaga di dalam badan. Ini membawa kepada kegagalan hati dan perkembangan pelbagai gangguan neuropsikiatrik.
Terdapat bentuk penyakit Wilson-Konovalov dengan kerosakan hati yang dominan, sistem saraf pusat atau bentuk penyakit campuran. Pada masa yang sama, gejala kerosakan hati pada pesakit muncul pada usia 10-15 tahun, dan tanda-tanda neurologi penyakit Wilson-Konovalov terbentuk hampir 20 tahun.
Penyakit Wilson-Konovalov berlaku secara purata dalam 3 kes per 100 ribu orang. Pembawa gen bermutasi yang menyebabkan penyakit itu didiagnosis di sekitar 0.6% populasi dunia. Kemungkinan meningkat bahawa kedua ibu bapa menjadi pembawa gen ini wujud dalam perkahwinan yang berkait rapat.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Dalam perkembangan penyakit Wilson-Konovalov, dua peringkat dapat dibezakan secara kondisional: laten dan tahap manifestasi klinikal penyakit ini. Hingga 5 tahun, sebagai peraturan, penyakit ini tidak menampakkan diri dengan cara apa pun, dan hanya mendekati 7 tahun pada pesakit, tahap enzim hati - aminotransferase meningkat dengan ketara.
Permulaan penyakit Wilson-Konovalov boleh menjadi akut dan berkembang dengan demam, sindrom asthenik dan kekuningan kulit yang tajam disebabkan oleh berlebihan tembaga di dalam badan. Selanjutnya, penyakit ini berkembang menjadi steatosis (pengumpulan lemak di hati) dan kegagalan hati.
Manifestasi neuropsikiatri penyakit Wilson-Konovalov juga dikaitkan dengan deposit tembaga di dalam badan. Ini termasuk gangguan pertuturan, ekspresi wajah yang lemah, air liur yang berlebihan, gegaran, dan gangguan koordinasi pergerakan. Kecerdasan dalam penyakit Wilson-Konovalov sepenuhnya terpelihara, tetapi pada masa yang sama, pesakit mempunyai tingkah laku impulsif, reaksi agresif dan manifestasi banyak fobia.
Seiring dengan hati, dengan penyakit Wilson-Konovalov, buah pinggang, jantung, tulang, sendi terjejas. Pada peringkat terakhir penyakit ini, jika tidak ada rawatan yang mencukupi, pesakit jatuh koma.
Diagnostik penyakit Wilson-Konovalov
Tahap awal dalam diagnosis penyakit Wilson-Konovalov adalah pemeriksaan fizikal. Sudah selama ini, gejala penyakit yang mungkin berubah menjadi gejala khas penyakit ini - cincin Kaiser-Fleischer. Ini adalah garis besar coklat-kuning di sekitar pinggir kornea mata.
Tahap seterusnya dalam diagnosis penyakit Wilson-Konovalov adalah ujian makmal darah dan air kencing pesakit. Diagnosis awal mengesahkan pengesanan peningkatan tahap enzim hepatik dan perkumuhan tembaga harian dalam air kencing.
Kaedah instrumental untuk mendiagnosis penyakit Wilson-Konovalov termasuk ultrasound, MRI dan CT. Terima kasih kepada mereka, pembesaran hati dan limpa (hepato- dan splenomegali) dibayangkan, serta pemusnahan nod saraf subkortikal di otak.
Bahagian genetik diagnosis penyakit Wilson-Konovalov adalah menguji darah pesakit dan keluarga terdekatnya untuk mengesan gen patologi.
Rawatan penyakit Wilson-Konovalov
Rawatan penyakit Wilson-Konovalov adalah simptomatik. Tujuannya adalah untuk mengurangkan jumlah tembaga yang masuk ke dalam badan dan untuk mengurangkan simpanan tembaga yang ada di dalam badan.
Bahagian penting dalam rawatan penyakit Wilson-Konovalov adalah diet sepanjang hayat. Ini melibatkan pengecualian sepenuhnya makanan kaya tembaga dari diet: kekacang, kopi, coklat, kacang, dll.
Rawatan perubatan penyakit Wilson-Konovalov dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan yang mengeluarkan tembaga dari badan. Untuk tujuan ini, pesakit diresepkan D-penicillamine, serta garam zink. Rawatan ubat penyakit Wilson-Konovalov berlaku mengikut skema individu dengan peningkatan dos ubat secara beransur-ansur.
Bahagian penting dari terapi adalah pemeriksaan pencegahan pesakit secara berkala setiap 6-12 bulan, pengawalan keberkesanan rawatan penyakit Wilson-Konovalov dengan bantuan pemeriksaan fizikal, ujian darah dan air kencing, pemantauan fungsi hati dan ginjal.
Dengan perkembangan kegagalan hati, rawatan pembedahan penyakit Wilson-Konovalov dilakukan - pemindahan hati yang sihat kepada pesakit. Sekiranya kelangsungan hidup organ berjaya, pesakit pulih sepenuhnya dan tidak lagi memerlukan terapi seumur hidup.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
