Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah salah satu kelainan yang paling biasa dalam perkembangan usus besar, yang dimanifestasikan oleh kekurangan persenyawaan pada bahagian tertentu atau keseluruhan usus. Penyakit Hirschsprung mempunyai etiologi genetik. Penyakit ini dicirikan oleh ketiadaan sel ganglionik di usus distal. Penyakit ini turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi pada kromosom 10. Sekiranya didiagnosis lewat, ia boleh memprovokasi perkembangan proses keradangan akut di usus, dan juga boleh menyebabkan kematian.
Patogenesis penyakit Hirschsprung
Sel ganglionik (atau ganglionik) adalah nama umum untuk beberapa jenis neuron besar, yang di dalam usus bertanggungjawab untuk komunikasi antara struktur saraf. Semasa ontogenesis, sel ganglion berpindah dari bahagian atas usus ke bahagian distalnya. Migrasi yang terganggu membawa kepada pembentukan bahagian aganglionik usus (zon penyempitan fungsional) dengan penguburan yang berkurang atau tidak ada sepenuhnya (keupayaan untuk melakukan pergerakan kontraktil progresif). Dalam beberapa kes, laman aganglionik dapat berkembang secara tidak normal sehingga membentuk megacolon, yang merupakan salah satu komplikasi serius penyakit Hirschsprung.
Kawasan penyetempatan laman aganglionik, sebagai peraturan, adalah bahagian distal dari usus besar. Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat bentuk penyakit Hirschsprung, di mana segmen aganglionik terbentuk di kawasan dari lajur splenik, atau penyakit aganglionik dari keseluruhan usus besar berkembang. Dengan bentuk penyakit ini, pesakit mengalami kelumpuhan total peristalsis.
Penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak
Oleh kerana etiologi, penyakit Hirschsprung didiagnosis pada bayi baru lahir atau pada tahun pertama kehidupan mereka. Walau bagaimanapun, terdapat bentuk khas penyakit yang berkembang sepenuhnya hanya pada organisma dewasa. Sebab-sebab perkembangan penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak pada ontogenesis adalah faktor keturunan dan gangguan perkembangan intrauterin. Kadar diagnosis penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak adalah sekitar 1 dari 5000. Penyakit ini didiagnosis lebih kerap pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan (5: 1). Dengan diagnosis dan rawatan tepat pada masanya, prognosis adalah baik. Pada kebanyakan pesakit, peristalsis usus pulih sepenuhnya dan pergerakan usus semula jadi normal. Pada 1% pesakit, perlunya kolostomi (dibawa ke dinding perut anterior dan hujung usus besar terbuka di sana) untuk membuang kotoran dan gas.
Penyakit Hirschsprung: gejala, kaedah diagnostik
Gejala utama penyakit Hirschsprung adalah:
- Sembelit;
- Loya muntah;
- Sakit perut
- Kembung, kembung perut.
Segmen aganglionik usus besar memainkan peranan stenosis fungsional, di atasnya pembesaran usus yang tidak normal terbentuk, di mana pengumpulan kotoran berlaku. Keterukan gejala penyakit Hirschsprung akan berkadar langsung dengan panjang segmen usus yang terkena.
Dalam banyak kes, palpasi menunjukkan pengumpulan tinja. Gejala utama penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak adalah kelewatan perjalanan mekonium dalam 24-48 jam pertama. Sebilangan bayi mungkin tidak mengalami gejala sehingga menyapih dan ketika mereka beralih ke makanan pejal.
Dalam kes penyakit Hirschsprung yang jarang berlaku, gejalanya sangat serupa dengan penyumbatan usus, pesakit mengalami enterokolitis (radang usus besar dan usus kecil), yang menimbulkan cirit-birit.
Kaedah utama untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung adalah pemeriksaan sinar-X usus menggunakan agen kontras, serta biopsi usus besar. Data yang diperoleh dengan kaedah ini cukup untuk diagnosis dan penentuan lokalisasi dan tahap perkembangan penyakit ini. Dalam kes yang jarang berlaku, ultrasound dan anometrik manometri juga digunakan.
Rawatan penyakit Hirschsprung: kaedah asas
Rawatan utama untuk penyakit Hirschsprung termasuk:
- Terapi diet;
- Rawatan konservatif;
- Rawatan radikal.
Terapi diet dan rawatan konservatif penyakit Hirschsprung adalah langkah sementara dalam mempersiapkan pesakit untuk rawatan radikal (pembedahan). Terapi diet bertujuan untuk mengurangkan manifestasi gejala pada pesakit, sementara rawatan konservatif digunakan untuk menghilangkan atau meredakan gejala.
Rawatan radikal penyakit Hirschsprung melibatkan pembedahan, di mana bahagian aganglionik usus dipotong dengan anastomosis. Sehingga baru-baru ini, operasi untuk penyakit Hirschsprung dilakukan dengan pembukaan rongga perut dan pengenaan kolostomi sehingga pergerakan usus normal kembali. Pembedahan berulang dilakukan setelah waktu tertentu untuk menutup kolostomi yang dikeluarkan dan menjahit kawasan usus yang sihat.
Teknik laparoskopi minimal invasif moden memungkinkan penyakit Hirschsprung dioperasikan dalam satu tahap, yang melibatkan pemotongan kawasan tanpa persarafan dan pembentukan anastomosis melalui akses rektum. Pada masa ini, dalam penyakit Hirschsprung, operasi akses terbuka hanya dilakukan sekiranya terdapat komplikasi serius, seperti enterocolitis atau megacolon, yang tahan terhadap kaedah rawatan konservatif.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
