Analisis Genetik

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Analisis genetik adalah kumpulan pelbagai eksperimen, pengiraan dan pemerhatian, yang tujuannya adalah untuk menentukan sifat keturunan dan mengkaji sifat-sifat gen. Analisis untuk keserasian genetik dan analisis untuk penyakit genetik disarankan oleh doktor untuk wanita pada tahap perancang keluarga. Oleh itu, adalah mungkin untuk meramalkan kesihatan anak yang belum lahir terlebih dahulu, mengenal pasti kemungkinan penyakit keturunan dan mencari jalan untuk menyelesaikan masalah patologi. Sebagai peraturan, dalam praktiknya, wanita melakukan analisis genetik selama kehamilan yang telah terjadi, yang menyebabkan penyebab keguguran dan malformasi kongenital.

Petunjuk untuk analisis genetik semasa kehamilan

Analisis genetik semasa kehamilan mesti dilakukan dalam kes berikut:

Pada usia wanita lebih dari 35;
Sekiranya dalam keluarga ibu dan bapa anak yang belum lahir terdapat penyakit keturunan (genetik);
Anak sebelumnya dilahirkan dengan kecacatan kongenital;
Ketika dalam masa pembuahan dan kehamilan, seorang wanita terdedah kepada faktor-faktor berbahaya (sinar-X, radiasi, ubat-ubatan, alkohol, mengambil ubat-ubatan tertentu);
Sekiranya semasa kehamilan ibu mengandung mempunyai jangkitan virus akut (ARVI, influenza, toxoplasmosis, rubella);
Sekiranya pada masa lalu seorang wanita mengalami keguguran atau kelahiran bayi;
Semua wanita hamil berisiko, berdasarkan ujian darah ultrasound dan biokimia.

Pakar sakit puan yang mengawasi kehamilan pasti akan menetapkan wanita untuk analisis keserasian genetik dan analisis untuk penyakit genetik jika dia tergolong dalam kumpulan risiko yang disebut. Umur ini berusia lebih dari 35 tahun, apabila risiko mengalami mutasi dan malformasi janin meningkat dengan mendadak. Untuk mengelakkan akibat yang tidak menyenangkan dari kehamilan lewat dan faktor risiko lain yang disenaraikan di atas, seorang wanita perlu diuji keserasian dan analisis genetik untuk penyakit genetik.

Untuk apa analisis genetik?

Bidang utama penyelidikan makmal berdasarkan kaedah analisis genetik adalah seperti berikut:

1. Analisis keserasian genetik, yang menentukan bapa, ibu dan hubungan lain;

2. Pengenalpastian kecenderungan genetik terhadap penyakit biasa;

3. Pengenalpastian agen berjangkit;

4. Pembentukan pasport genetik individu.

Ujian keserasian genetik juga disebut analisis DNA atau ujian ayah. Untuk pelaksanaannya, tidak ada petunjuk perubatan yang diperlukan, dan analisis keserasian genetik dilakukan secara tertutup, atas permintaan ibu bapa. Selalunya jenis penyelidikan ini digunakan dalam perceraian, pembahagian harta benda dan litigasi lain. Anda juga dapat menentukan tahap kekeluargaan anak sebelum kelahiran, semasa kehamilan.

Analisis penyakit genetik memberikan hasil 100% dan dapat mendedahkan kecenderungan anak terhadap kemungkinan masalah kesihatan berikut:

Infarksi miokardium;
Hipertensi arteri;
Trombosis;
Osteoporosis;
Penyakit saluran gastrousus;
Patologi bronkopulmonari;
Diabetes;
Penyakit kelenjar tiroid.

Setelah melakukan analisis genetik semasa kehamilan pada waktunya, dan dengan mengenal pasti pelanggaran, anda dapat mempengaruhi kelahiran janin yang berjaya dan memperbaiki kesihatan anak yang belum lahir.

Semua orang tahu bahawa ada jangkitan yang tidak dapat dikesan menggunakan bentuk diagnosis tradisional, yang biasanya digunakan dalam proses memantau kehamilan. Kaedah analisis genetik memungkinkan untuk mengesan DNA patogen berjangkit dalam badan dengan cepat, mengklasifikasikannya, mengawal tingkah laku mereka dan memilih rawatan yang betul. Oleh itu, setelah membuat analisis untuk penyakit genetik, anda dapat mengenal pasti patologi umum seperti sindrom Down, Edwards, dll.

Kesimpulan pakar genetik pakar membentuk pasport genetik seseorang menggunakan kaedah analisis genetik. Ini adalah bentuk khas analisis DNA gabungan, yang mengandungi data dan profilnya, keunikan seseorang. Data ini dapat memberi seseorang bantuan yang sangat berharga sepanjang hidup, dengan semua jenis masalah kesihatan.

Kaedah analisis genetik

Kaedah analisis genetik tradisional (tidak invasif) adalah:

1. ultrasound;

2. Ujian darah biokimia.

Ultrasound janin, sebagai kaedah analisis genetik semasa kehamilan, dilakukan selama 10-14 minggu. Pada masa inilah patologi bayi dapat dikesan. Ujian darah (biokimia) dimulakan pada tahap awal kehamilan, ia membantu mengenal pasti patologi kromosom dan keturunan (genetik), jika ada. Sekiranya terdapat kecurigaan, setelah analisis genetik sebelumnya semasa kehamilan, kemudian, pada jangka masa 20-24 minggu, ultrasound kedua janin dilakukan. Kaedah analisis genetik ini membolehkan anda mengenal pasti kecacatan kecil dalam perkembangan janin.

Sekiranya kecurigaan itu disahkan, wanita itu ditetapkan kaedah analisis genetik invasif:

Amniosentesis (kajian cecair ketuban);
Biopsi korionik (kajian mengenai sel yang menjadi asas pembentukan plasenta);
Plasentosentesis (prosedur untuk mengenal pasti akibat selepas jangkitan semasa kehamilan);
Cordocentesis (pemeriksaan darah tali pusat).

Analisis tepat pada masanya untuk keserasian genetik dan analisis untuk penyakit genetik dapat mengenal pasti kira-kira 400 jenis patologi daripada 5000 kemungkinan.

Bagaimana analisis genetik dilakukan semasa kehamilan

Kaedah utama analisis genetik, menggunakan ujian darah ultrasound janin dan biokimia, adalah kaedah yang benar-benar selamat dan tidak berbahaya bagi ibu dan anak. Imbasan ultrasound dilakukan melalui perut wanita hamil dengan menggunakan alat khas. Lebih jarang, ultrasound transvaginal digunakan (alat itu dimasukkan ke dalam vagina wanita). Analisis biokimia dilakukan dengan menggunakan darah pesakit, yang diambil dari vena.

Dengan kaedah analisis genetik invasif, seorang wanita diperkenalkan ke dalam badan. Jadi, semasa amniosentesis, rahim dicucuk dengan jarum khas dan cairan ketuban (cairan amniotik) diambil daripadanya. Pada masa yang sama, pemantauan berterusan dilakukan menggunakan ultrasound. Biopsi korionik difahami sebagai tusukan ke rongga perut wanita untuk mengambil bahan yang mengandungi sel-sel yang diperlukan untuk kajian (pangkal plasenta). Kadang kala, untuk analisis ini, kandungan serviks digunakan. Plasentosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua kehamilan, di bawah anestesia umum, kerana prosedur ini dianggap sebagai operasi utama. Cordocentesis adalah kaedah analisis genetik semasa kehamilan, tidak lebih awal dari 18 minggu. Darah dari tali pusat diambil melalui tusukan melalui rongga rahim wanita. Pada masa yang sama, anestesia juga dilakukan.

Terdapat kesilapan dalam teks? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter.