Myopati
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala miopati
-
Diagnostik
Diagnosis pembezaan
-
Rawatan myopathies
- Terapi ubat
- Fisioterapi
- Rawatan ortopedik
- Pembedahan
- Sokongan psikologi
- Baru dalam rawatan miopati
- Rawatan miopati yang diperoleh
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
- Video
Myopathy adalah penyakit yang berasal dari keturunan, yang berdasarkan kerosakan otot degeneratif dengan atrofi progresif mereka.
Ini adalah penyakit jarang yang berlaku di mana-mana, yang mempengaruhi orang tanpa mengira kawasan tempat tinggal dan bangsa. Menurut data yang ada, setiap anak lelaki ke-3500 dilahirkan dengan myopathy pseudohypertrophic, atau myopathy Duchenne.
Myopathy dicirikan oleh distrofi otot dan kemudian atrofi
Sebab dan faktor risiko
Miopati primer adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Mekanisme langsung yang mencetuskan rantaian reaksi patologi dan membawa kepada gangguan metabolik pada sel otot masih belum jelas. Menurut teori yang ada pada membran yang cacat, patologi utama terletak pada membran plasma serat otot, yang membawa kepada penembusan kalsium yang tidak terkawal, yang mengaktifkan enzim (protease) yang memusnahkan tisu otot. Terdapat peningkatan tahap kreatin fosfokinase, yang menyebabkan ketidakupayaan otot untuk menahan dan mengikat kreatin; menurunkan kandungan ATP (adenosin trifosfat, penderma utama tenaga selular), mengakibatkan atrofi serat otot.
Selalunya, manifestasi miopati timbul (dan juga yang sudah ada) di bawah pengaruh faktor-faktor memprovokasi yang tidak baik, yang merangkumi:
- penyakit berjangkit;
- mabuk;
- keterlaluan fizikal dan psiko-emosi.
Sebilangan besar miopati turun temurun, sebahagiannya berkaitan dengan kromosom X
Bentuk miopati yang diperoleh disebabkan oleh penyakit yang menyebabkan kerosakan saraf, gangguan metabolik, kesan toksik, proses keradangan atau tumor yang sengit.
Bentuk penyakit
Terdapat beberapa klasifikasi penyakit ini, tetapi tidak ada yang dianggap lengkap.
Membezakan antara miopati primer dan diperolehi. Dalam kebanyakan kes, berkaitan dengan penyakit ini, penyakit keturunan atau miopati primer dimaksudkan.
Miopati yang diperoleh, bergantung pada asalnya, adalah:
- tiroid - boleh mengiringi hiper dan hipotiroidisme;
- steroid - disebabkan oleh pengambilan ubat yang mengandungi steroid yang tidak mencukupi (terutamanya kortikosteroid fluorinasi) untuk penyakit lain;
- alkoholik - sejarah alkoholisme ditentukan, penyakit ini sering disertai dengan kardiomiopati, tidak seperti bentuk lain, rasa sakit mungkin ada;
- polymyositis (seterusnya, ia boleh menjadi idiopatik atau sekunder).
Miopati keturunan terbahagi kepada:
- distrofi otot - mereka dicirikan oleh kerosakan utama pada serat otot;
- amyotrophies (tulang belakang dan saraf) - disebabkan oleh pelanggaran persarafan otot kerana kerosakan pada pusat (neuron motorik tulang belakang) atau sistem saraf periferal.
Dari sudut klinikal dan genetik, miopati keturunan biasanya dibahagikan kepada tiga kumpulan besar:
- pseudohypertrophic, atau Duchenne myopathy.
- bahu-skapular-muka, atau Landusi myopathy - Dejerine.
- remaja, atau miopati Erb.
Kemudian, yang baru ditambahkan pada bentuk klasik ini:
- amyotrofi scapular-peroneal Davidenkov;
- myopati Welander keturunan lewat;
- oftalmik;
- kromosom X jinak, atau miopati Becker;
- kongenital (kongenital) tidak progresif;
- Penyakit McArdle; dan bentuk lain yang lebih jarang berlaku.
Gejala miopati
| Bentuk penyakit |
Penyesuaian genetik |
Tanda ciri |
| Miopati Duchenne | Jenis pusaka resesif yang dikaitkan dengan kromosom X, hanya anak lelaki yang sakit, penyakit ini ditularkan dari ibu yang kelihatan sihat | Miopati pada kanak-kanak membuat debutnya lebih awal (5 tahun pertama kehidupan), pada mulanya otot pelvis dan bahagian bawah kaki terlibat dalam proses atropik dengan perkembangan pseudohipertrofi otot betis yang teruk. Pada sekitar sepertiga pesakit, terdapat penurunan kecerdasan (sedikit kelemahan), yang tidak memiliki kecenderungan untuk berkembang. Tahap tinggi aldolase, transaminase dan creatine kinase ditentukan dalam serum darah. Ibu yang membawa gen yang tidak normal juga mempunyai kadar enzim serum yang tinggi. Penyakit ini berkembang dengan cepat dan tidak dapat dielakkan, menyebabkan kematian akibat distrofi atau jangkitan pernafasan. Pesakit jarang hidup lebih lama daripada 20 tahun. |
| Bahu-skapular-muka | Pewarisan dominan autosom. | Ia boleh membuat penampilan sulung pada usia berapa pun, tetapi lebih kerap bermula pada masa remaja. Dicirikan oleh atrofi proksimal pada anggota atas dan distal - di bahagian bawah. Salah satu simptom khusus adalah pterygoid scapula. Lordosis yang teruk pada tulang belakang lumbal boleh berkembang. Terdapat gangguan deria ringan hingga sederhana di hujung distal. |
| Remaja | Pewarisan resesif autosom. | Jenis miopati keturunan yang paling biasa. Atrofi bermula dengan otot-otot pelvis pelek dan bahagian bawah kaki, mempunyai kecenderungan untuk generalisasi dan awal membawa kepada keadaan tidak bergerak pesakit. |
| Jauh lewat | Jenis pusaka yang dominan. | Debut selepas 20 tahun. Atrofi bermula pada otot-otot kecil tangan dan kaki, kemudian mempengaruhi otot-otot lengan bawah dan kaki. Ia berkembang dengan perlahan. |
| Oftalmik | Warisan boleh menjadi autosomal dominan atau autosomal resesif, dalam kes terakhir, penyakit ini lebih parah. | Sebilangan kes berada di bawah definisi oftalmoplegia progresif kronik, yang lain, atrofi otot-otot lelangit lembut, laring, lidah, otot masticatory dan muka bergabung dengan ptosis dua hala pertama pada kelopak mata dan mata. |
| Miopati Becker | Jenis pewarisan adalah resesif, dihubungkan dengan kromosom X. Anak lelaki yang menderita miopati ini bebas daripada gen patologi, dan anak perempuan adalah pembawa heterozigot. | Ia menyerupai bentuk oftalmik, tetapi bermula kemudian, berjalan lebih perlahan, mempunyai jalan jinak. |
| Kongenital (kongenital) | Jenis warisan kebanyakannya bersifat resesif. | Mereka dicirikan oleh hipotonia otot kongenital. Kursus ini jinak. Ini adalah kumpulan rabun yang memerlukan kajian lebih lanjut. |
| Struktur kongenital | Jenis warisan yang berbeza. | Melakukan debut pada usia berapa pun, bagaimanapun, dalam sebilangan besar kes - awal (semasa kelahiran atau bulan-bulan pertama kehidupan), hipotonia otot umum, atrofi otot, ketiadaan atau penurunan refleks tendon, kelainan rangka struktur |
Miopati Duchenne dicirikan oleh pseudohypertrophy otot betis, bentuk ini juga disebut pseudohypertrophic
Gejala berikut adalah perkara biasa bagi kebanyakan myopathies:
- Kelemahan otot muncul dan perlahan-lahan terbentuk, mempunyai watak dua hala (simetri).
- Tidak ada parestesi (gangguan kepekaan dalam bentuk kesemutan, pembakaran, merayap) pada anggota badan.
- Tidak ada kesakitan otot walaupun semakin lemah.
- Pada tahap yang lebih besar, kelemahan mempengaruhi bahagian proksimal (atas) bahagian ekstremitas (distal, atau bawah lebih kerap dipengaruhi oleh polineuropati pelbagai etiologi). Ini ditunjukkan oleh kenyataan bahawa sukar untuk menaiki tangga, menyisir, mencuci.
- Ketiadaan disfungsi organ pelvis.
- Ketiadaan pelanggaran refleks mendalam (kadang-kadang ia dapat dikurangkan sedikit).
- Kelemahan otot-otot wajah menampakkan diri dalam ketidakmampuan meregangkan bibir untuk bersiul atau mencium, ketidakupayaan untuk menutup (atau, sebaliknya, membuka lebar) mata.
Diagnostik
Pengesanan antologi patologi adalah mungkin berdasarkan hasil kajian mengenai cairan ketuban (amniosentesis).
Diagnosis bentuk keluarga dan kes-kes khas miopati biasanya tidak sukar. Pemeriksaan klinikal menunjukkan kelemahan otot, yang biasanya berubah pada siang hari. Pesakit diminta untuk mengeluarkan pipinya, merapatkan bibir, menutup mata, dan kemudian dengan cepat membuka mata mereka (menyebabkan kesukaran). Periksa penglihatan berganda, disartria, disfagia. Kekuatan otot iliopsoas dan deltoid, otot flexor dan ekstensor leher (fleksor lebih lemah daripada ekstensor) disiasat.
Sekiranya terdapat keraguan, gunakan kaedah diagnostik berikut:
- elektromiografi jarum - corak miopatik ditentukan, yang dicirikan oleh penurunan amplitud M-tindak balas, dengan peningkatan gangguan dan potensi polifasik;
- pengimejan resonans magnetik (MRI) otot - degenerasi gentian otot dan tisu penghubung ditentukan;
- biopsi otot - membolehkan anda mengesahkan diagnosis dan membezakan sebilangan miopati;
- kajian metabolisme kreatin-kreatinin - miopati dicirikan oleh kehadiran kreatinuria, peningkatan tahap kreatinin dalam serum darah (terutamanya dengan mopati pseudohypertrophic);
- penyelidikan genetik, termasuk analisis genetik molekul, ujian genetik anggota keluarga, terutama mereka yang mampu melahirkan anak.
Elektromiografi - kaedah yang digunakan dalam diagnosis miopati
Dalam miopati yang diperoleh, carian diagnostik bergantung kepada punca, misalnya, dalam bentuk tiroid, tahap hormon tiroid ditentukan.
Diagnosis pembezaan
Miopati kongenital pada kanak-kanak harus dibezakan dari bentuk atonik-astatik palsy serebral bayi (cerebral palsy) dan kyphoscoliosis displastik etiologi yang tidak diketahui.
Rawatan myopathies
Pada masa ini, tidak ada penawar untuk miopati kongenital, tetapi terapi yang mencukupi membantu mengatasi gejala penyakit dan memperlambat perkembangannya. Pesakit dengan miopati harus dipantau oleh doktor, pakar neurologi, ahli kardiologi, dan ortopedis. Rawatan adalah jangka panjang, dalam kebanyakan kes seumur hidup. Pesakit menerimanya secara pesakit luar dan juga di hospital. Pengendalian dilakukan secara berkala dengan melakukan pemeriksaan, dan, jika perlu, perubahan dilakukan pada rejimen terapi.
Terapi ubat
Rawatan miopati keturunan bertujuan untuk:
- Pembetulan proses metabolik dan peredaran mikro pada otot dan sistem saraf.
- Normalisasi fungsi sistem saraf.
Untuk tujuan ini, steroid anabolik, ubat trofotropik, perangsang biogenik, vitamin, persediaan kalium, antikolinesterase dan agen vasoaktif boleh diresepkan.
Tempoh setiap kursus komprehensif adalah 4-6 minggu; mungkin termasuk, sebagai contoh, ubat berikut:
- Alpha-tokoferol dalam bentuk suntikan intramuskular 0.3-1 ml selama 30 hari;
- ATP (asid trifosfat adenosin) intramuskular 1 ml selama 30 hari;
- Asid glutamat - 0,5-1 g 3 kali sehari untuk masa yang lama;
- Nivalin 0.25% larutan 0.1-2 ml, bergantung pada usia;
- Penyelesaian Proserin 0.05% secara subkutan 1 ml selama 30 hari;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamin B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 kali sehari selama dua minggu dengan penarikan otot.
Kesan terapi yang baik ditunjukkan oleh pemindahan darah, 100-150 ml darah ditransfusikan seminggu sekali selama 4-6 minggu.
Fisioterapi
Kaedah berikut digunakan:
- iontophoresis dengan kalsium;
- elektroforesis;
- Terapi sinar-X kawasan diencephalic;
- kesan ultrasound pada otot;
- rangsangan otot elektrik;
- urut;
- regangan pasif tendon.
Latihan fisioterapi (terapi senaman) digunakan. Bersenam secara teratur dapat memperlambat perkembangan kelemahan dan kontraktur yang biasa terjadi pada tahap miopati yang kemudian, tetapi penjagaan mesti dilakukan untuk mengelakkan terlalu banyak otot yang lemah. Pilihan yang berkesan untuk aktiviti fizikal yang mencukupi adalah berenang di kolam renang di bawah pengawasan instruktur terapi senaman (ahli fisioterapi).
Rawatan ortopedik
Dalam beberapa kes, pembetulan ortopedik kecacatan tulang belakang ditunjukkan dengan bantuan korset ringan ringan atau kasut ortopedik.
Pembedahan
Dalam beberapa kes, rawatan pembedahan disarankan, yang terdiri daripada memanjangkan tendon yang dipendekkan.
Sokongan psikologi
Salah satu elemen penting dalam rawatan adalah sokongan psikologi untuk pesakit, keluarga dan profesional. Orang yang mereka sayangi juga harus mendapat bantuan psikologi.
Baru dalam rawatan miopati
Pencarian kaedah baru dan kaedah berkesan untuk mengubati penyakit keturunan dan penyakit yang diperoleh terus dilakukan. Trend semasa adalah terapi sel dan gen. Miopati yang berkaitan dengan gangguan metabolik berjaya ditangani dengan bantuan cara yang dapat mengatasi kekurangan satu atau enzim lain. Oleh itu, ubat baru Translarna telah menunjukkan kecekapan tinggi dalam rawatan penyakit Duchenne.
Translarna adalah ubat yang digunakan dalam rawatan myopathy Duchenne
Rawatan miopati yang diperoleh
Rawatan miopati yang diperoleh, atau sindrom miopatik, umumnya sama, tetapi tugas utamanya adalah untuk menghilangkan patologi yang mendasari. Sebagai contoh, syarat penting untuk rawatan miopati alkohol adalah penolakan sepenuhnya pengambilan alkohol dan detoksifikasi, tiroid - pembetulan hormon tiroid, steroid - penolakan ubat penyebab.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Akibat miopati dikaitkan dengan disfungsi kumpulan otot yang berlainan, misalnya, kardiomiopati menyebabkan kegagalan jantung, miopati mempengaruhi otot interkostal - kepada kemerosotan paru-paru dengan semua akibatnya. Gangguan neurologi berkembang. Secara beransur-ansur, tubuh melemah, fungsi sistem kekebalan tubuh menurun, yang mana pesakit menderita penyakit berjangkit yang sering, yang dalam beberapa kes adalah penyebab langsung kematian.
Ramalan
Prognosis bergantung pada bentuk penyakit. Tidak baik untuk miopati pseudohypertrophic, yang dengan cepat membawa kepada kecacatan teruk dan kematian awal. Prognosis untuk myopathies yang muncul pada akhir remaja, lebih baik.
Pencegahan
Tidak mustahil untuk mencegah munculnya miopati kongenital. Mengenal pasti gen yang rosak dapat membantu merancang kehamilan bagi orang yang mempunyai sejarah keluarga yang diwarisi penyakit.
Langkah pencegahan berkesan untuk miopati yang diperoleh. Mereka terdiri daripada penolakan ubat-ubatan sendiri, penolakan penyalahgunaan alkohol, pengesanan dan rawatan penyakit tiroid tepat pada masanya, pencegahan keracunan.
Video
Kami menawarkan untuk melihat video mengenai topik artikel.
Anna Kozlova Wartawan perubatan Mengenai pengarang
Pendidikan: Universiti Perubatan Negeri Rostov, khusus "Perubatan Umum".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!