Neurofibromatosis
Ciri umum penyakit ini
Neurofibromatosis (atau penyakit Recklinghausen) tergolong dalam kumpulan patologi tertentu - phakomatoses. Patologi seperti itu disebabkan oleh gangguan metabolik dalam tubuh secara keseluruhan, yang disebabkan oleh kerosakan pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim penting. Penyakit ini menyerang banyak organ dan juga seluruh sistem. Kerosakan pada kulit, sistem saraf, mata, organ dalaman, dan lain-lain adalah mungkin. Oleh itu, neurofibromatosis adalah phakomatosis dengan lesi kulit yang ketara.
Secara luaran, ia adalah sekumpulan bintik-bintik pada kulit warna susu kopi, neurofibromas dan hamartoma pigmen iris (nodul Bream).
Diagnosis dan preskripsi rawatan yang sesuai untuk neurofibromatosis rumit oleh fakta bahawa patologi ini tidak difahami sepenuhnya. Doktor tidak dapat mengaitkan penyakit ini dengan salah satu cabang ubat, kerana sejumlah organ terjejas, dan semua jenis tumor berkembang pada kulit. Saya mesti mengatakan bahawa penampilan mereka juga tidak mempunyai penjelasan perubatan yang jelas dan, sayangnya, tidak ada kaedah pencegahan.
Penyebab neurofibromatosis
Kita dapat dengan tegas mengatakan bahawa neurofibromatosis dalam 50% kes adalah penyakit keturunan genetik yang mempengaruhi semua sel puncak saraf, tanpa pengecualian: sel Schwann, lemmosit, melanosit dan fibroblas endoneural.
Hasil daripada pendaraban unsur sel mereka, tumor terbentuk di seluruh badan. Neurofibromatosis penyakit adalah penyebab kerosakan fungsi melanosit, yang menyebabkan munculnya bintik-bintik pigmen yang tidak masuk akal dan gangguan lain dalam pigmentasi.
Tumor boleh muncul dalam bentuk benjolan subkutan, bintik-bintik berwarna, masalah dengan kerangka, mungkin mempengaruhi dasar saraf tunjang dan terjadinya masalah neurologi lain.
Neurofibromatosis bermaksud bahawa walaupun hanya satu salinan gen yang rosak diwarisi, penyakit ini akan terus berkembang. Sekiranya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang rosak, maka anak-anaknya akan mewarisi 50% peluang untuk menghidap penyakit ini. Keterukan penyakit ini bergantung pada tahap ekspresi gen.
Walau bagaimanapun, penyebab neurofibromatosis pada separuh kedua dari semua kes yang diketahui adalah hasil mutasi spontan, iaitu keturunan bukanlah faktor penentu. Tidak mungkin untuk mengatakan siapa yang lebih kerap menderita penyakit ini, lelaki atau wanita, statistiknya sama.
Neurofibromatosis pada kanak-kanak selalunya merupakan bentuk kongenital, kerana kes penyakit yang dijangkiti berlaku pada usia yang lebih tua.
Jenis-jenis neurofibromatosis
Terdapat enam jenis bentuk neurofibromatosis yang dikaji:
Jenis pertama (klasik) pertama adalah penyakit yang dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen. Ini adalah bentuk yang paling biasa dan berlaku pada 90% kes.
Neurofibromatosis jenis II (bercampur) mempunyai ciri yang cukup dekat dengan jenis pertama, tetapi kecacatan kulit kurang dapat dilihat, dan gejala utama adalah manifestasi neuroma saraf pendengaran dan tanda-tanda yang menunjukkan proses keradangan neuroma di otak atau saraf tunjang. Pada usia 20-30, tumor boleh berkembang di sistem saraf pusat. Penyakit neurofibramatosis jenis ini dicirikan oleh adanya bintik-bintik usia lembut tetapi besar, serta sebilangan besar neurofibromas di telapak tangan.
Neurofibromatosis tipe III dicirikan oleh adanya neurofibromas pelbagai kulit, yang boleh menyebabkan glioma optik, meningioma, dan neurolemma.
Neurofibromatosis jenis IV (segmental) hanya mempengaruhi satu kawasan kulit tertentu.
Neurofibromatosis jenis V dicirikan oleh ketiadaan neurofibromas sepenuhnya, hanya terdapat bintik-bintik pigmen.
Neurofibromatosis jenis VI dibezakan oleh manifestasi terlambat (dalam bentuk penampilan neurofibromas) setelah berusia 20 tahun, dan paling sering diperoleh.
Gejala neurofibromatosis
Dengan sendirinya, penyakit neurofibromatosis tidak mempunyai gejala yang jelas, dan manifestasi pada setiap pesakit adalah individu. Kemungkinan neuromuskular plexiform, glioma optik, atau neuroma akustik. Tetapi selalunya terdapat transformasi ganas saraf neuromuskular, yang hasilnya adalah neurofibrosorcoma.
Penyebab neurofibromatosis boleh menyebabkan kelainan mental, tetapi tidak menyebabkan penyakit mental yang serius. Ini disebabkan oleh tekanan tumor yang terbentuk pada sistem saraf. Kemungkinan neurofibromatosis pada kanak-kanak dengan latar belakang perkembangan makrocephaly (peningkatan otak, berlanjutan dengan keterbelakangan mental), yang berkembang menjadi epilepsi. Kanak-kanak yang sakit ini juga berisiko menghidap leukemia.
Gejala luaran neurofibromatosis (dalam bentuk lebam, bintik-bintik, dan lain-lain) kelihatan sangat tidak menyenangkan, dan agak sukar bagi pesakit untuk menyesuaikan diri dalam masyarakat, untuk mencari hubungan dengan orang lain.
Rawatan neurofibromatosis
Kaedah terapi radikal untuk penyakit ini tidak ada, jadi rawatan neurofibromatosis adalah simtomatik.
Pakar menetapkan ubat yang menyumbang kepada normalisasi (sekurang-kurangnya separa) proses metabolik yang terganggu. Kaedah rawatan dan kaedah khusus adalah sepenuhnya individu, dan bergantung pada hasil pemeriksaan bukan sahaja oleh ahli genetik, tetapi juga oleh pakar ortopedis, pakar neurologi, ahli onkologi, pakar oftalmologi, dll.
Terdapat kes-kes yang diketahui mengenai perkembangan tumor yang memprovokasi penampilan penyakit lain dan mempunyai bahaya yang meningkat bagi pesakit. Oleh itu, untuk rawatan neurofibromotosis dalam kes seperti itu, beberapa operasi dilakukan. Bergantung pada lokasi tumor, pisau gamma boleh digunakan.
Sekiranya seseorang yang mengalami neurofibromatosis mula pekak, maka operasi dilakukan untuk menguraikan tumor di zon saraf siput vestibular.
Sebagai profilaksis penyakit ini, neurofibromatosis disyorkan untuk melakukan perundingan perubatan dan genetik.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
