Sindrom jeritan kucing
Sindrom tangisan kucing adalah penyakit genetik yang agak jarang berlaku, yang dipicu oleh pelanggaran struktur lengan pendek kromosom ke-5. Gejala utama patologi ini adalah ciri-ciri tangisan kanak-kanak yang terkena penyakit itu, yang mengingatkan akan kekecewaan kucing. Ini disebabkan oleh kekurangan kongenital laring, tulang rawan lembut dan penyempitan epiglotis. Juga, penyakit ini dikenali sebagai sindrom Lejeune - dengan nama ahli genetik Perancis, yang pada tahun 1969 pertama kali menggambarkan penyakit ini.
Punca sindrom menangis kucing
Adalah dipercayai bahawa pelbagai faktor yang mempunyai kesan kuat pada sel kuman ibu bapa dapat menimbulkan mutasi yang membawa kepada bermulanya sindrom kucing menangis. Anda juga harus mengambil kira kesan negatif pada telur yang sudah disenyawakan selama tempoh pembelahan atau pembentukan zigot. Oleh itu, penyebab utama sindrom menangis kucing dapat dikenal pasti:
- Keturunan;
- Merokok;
- Dadah;
- Alkohol;
- Bahan kimia dan ubat-ubatan.
Penyebab terpenting sindrom tangisan kucing, menurut pemerhatian perubatan, adalah faktor keturunan. Oleh itu, sangat penting untuk mengetahui bahawa jika salah seorang ahli keluarga menghidap penyakit kromosom, ujian genetik diperlukan pada peringkat perancangan kehamilan. Selain itu, jika satu anak dalam keluarga dilahirkan dengan sindrom menangis, kemungkinan anak kedua juga akan terkena patologi ini sangat tinggi.
Telah diketahui bahawa merokok dan alkohol mempunyai kesan negatif pada semua sel di dalam badan. Walau bagaimanapun, sel seks dan janin sangat sensitif terhadap kesannya semasa kehamilan. Bagi ubat-ubatan, mereka terutamanya mengganggu alat genetik sel.
Semasa trimester pertama kehamilan, penggunaan bahan kimia atau ubat kuat juga boleh menyebabkan sindrom menangis kucing.
Tanda-tanda sindrom menangis
Seperti yang telah disebutkan, gejala utama sindrom tangisan kucing adalah ciri menangis kanak-kanak. Walau bagaimanapun, hampir sepertiga kanak-kanak yang menderita patologi ini kehilangan ciri ini pada tahun kedua kehidupan. Pada pesakit lain, gejala ini menjadi kronik. Pertimbangkan gejala sindrom yang menyertainya:
- Berat lahir rendah;
- Air liur yang banyak;
- Fungsi menghisap dan menelan terjejas kerana ubah bentuk faring;
- Nada otot menurun ke seluruh badan;
- Sembelit yang kerap;
- Kecacatan jantung;
- Terencat akal;
- Pelanggaran perkembangan fizikal;
- Peningkatan kemahiran pertuturan;
- Pergerakan monoton;
- Pencerobohan dan kemarahan;
- Hiperaktif.
Sebagai tambahan kepada gejala di atas, anda juga boleh menamakan ciri tanda luaran sindrom kucing menangis. Pertama sekali, ia adalah wajah bulat dengan mata lebar. Sebagai peraturan, sudut luar mata sedikit diturunkan. Pesakit hampir selalu mempunyai jambatan hidung yang rata dan hidung yang lebar, telinga diatur agak rendah, lehernya pendek. Selain itu, pada anak-anak yang rentan terhadap anomali ini, mikrosefali diperhatikan, yaitu ukuran kecil tengkorak dan otak, yang ditunjukkan oleh tuberkel frontal yang menonjol. Selama bertahun-tahun, tanda ini menjadi lebih jelas.
Selalunya, kanak-kanak dengan sindrom menangis juga mempunyai patologi seperti:
- Penyakit mata kongenital (contohnya, strabismus, katarak, atrofi optik, dan lain-lain);
- Penyakit sistem kardiovaskular;
- Penyakit sistem pencernaan (contohnya, penyumbatan usus, dll.);
- Penyakit genitouriner (seperti hidronephrosis, bentuk tapal kuda dan lain-lain);
- Patologi sistem muskuloskeletal (contohnya, hernia umbilik, klinodactyly, dislokasi kongenital pinggul, kaki kaki, kaki rata, peningkatan kelenturan sendi, dan lain-lain);
- Bibir dan lelangit sumbing.
Penyimpangan seperti itu bukanlah gejala tambahan yang wajib bagi sindrom tangisan kucing, oleh itu, tidak semua pesakit berkembang. Keterukan penyakit ini pada pesakit yang berbeza juga berbeza.
Sebagai peraturan, fungsi seksual dan pembiakan pada mereka yang rentan terhadap penyakit ini tidak mengalami gangguan yang teruk. Juga, akil baligh dan haid pada gadis yang sakit berlaku tepat pada waktunya. Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat rahim bertanduk dua. Anak lelaki mempunyai testis kecil, tetapi spermatogenesis biasanya sedikit terganggu.
Rawatan sindrom tangisan kucing
Seperti yang dinyatakan di atas, ujian genetik semasa kehamilan adalah pilihan terbaik jika ahli keluarga mengalami gangguan kromosom. Sekiranya ia tidak dijalankan, maka sindrom tangisan kucing dapat dikesan semasa kehamilan dengan pemeriksaan ultrasound. Agar diagnosis dapat disahkan, diagnosis pranatal invasif juga mesti dilakukan.
Bayi yang baru lahir dengan patologi ini mesti diperiksa oleh pakar kardiologi, urologi, pakar oftalmologi, ortopedis dan pakar lain. Rawatan sindrom menangis kucing ditujukan terutamanya untuk menghilangkan gejala dan patologi yang menyertai penyakit ini, serta menjaga fungsi penting seseorang yang menderita penyakit ini. Ini disebabkan oleh kenyataan bahawa hari ini anomali ini tidak dapat disembuhkan.
Menurut statistik, hanya 10% kanak-kanak dengan sindrom ini yang bertahan hingga usia sepuluh tahun. Selalunya, pesakit mati pada tahun-tahun pertama kehidupan, namun, penyebabnya, sebagai peraturan, bukan penyakit genetik itu sendiri, tetapi patologi bersamaan, khususnya, penyakit jantung. Itulah sebabnya rawatan sindrom tangisan kucing sering kali melibatkan pembedahan untuk membetulkan anomali kongenital seperti itu.
Di samping itu, untuk membetulkan aktiviti psikomotor dalam kes ini, doktor sering menetapkan kursus rawatan ubat dan psikoterapi, serta kelas dengan ahli terapi pertuturan dan ahli defectologi. Terapi fizikal dan prosedur urut biasa juga dapat memperbaiki keadaan pesakit dengan ketara.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
