Penyakit keturunan
Sehingga kini, lebih daripada empat setengah ribu penyakit keturunan diketahui, dan setiap kes mempunyai asas bukti kukuh bahawa penyakit ini diwarisi, dan tidak ada yang lain. Tetapi, walaupun terdapat tahap perkembangan diagnostik yang tinggi, tidak semua patologi genetik telah dikaji sejauh mana reaksi biokimia. Walaupun begitu, mekanisme utama perkembangan penyakit keturunan diketahui oleh sains moden.
Terdapat tiga jenis mutasi asas:
- Genetik;
- Kromosom;
- Genomik (terutamanya berkaitan dengan seks).
Undang-undang genetik Mendel mendefinisikan gen dominan dan resesif. Selepas persenyawaan, sel-sel janin mengandungi separuh daripada gen ibu dan separuh bapa, membentuk pasangan - alel. Tidak banyak kombinasi genetik: hanya dua. Sifat-sifat yang ditentukan ditunjukkan dalam fenotip. Sekiranya salah satu gen alel yang bermutasi adalah dominan, penyakit ini akan menampakkan diri. Perkara yang sama berlaku dengan pasangan yang dominan. Sekiranya gen semacam itu bersifat resesif, ini tidak ditunjukkan dalam fenotip. Manifestasi penyakit keturunan yang ditularkan oleh sifat resesif hanya mungkin berlaku jika kedua-dua gen membawa maklumat patologi.
Mutasi kromosom ditunjukkan dengan pelanggaran pembahagiannya semasa meiosis. Sebagai hasil pendua, kromosom tambahan muncul: kedua-dua jantina dan somatik.
Keabnormalan keturunan berkaitan seks ditularkan melalui kromosom X seks. Oleh kerana pada lelaki ia dinyatakan dalam bentuk tunggal, semua lelaki di genus mempunyai manifestasi penyakit ini. Manakala wanita yang mempunyai dua kromosom seks X adalah pembawa kromosom X yang rosak. Untuk manifestasi penyakit berkaitan seks keturunan pada wanita, pesakit perlu mewarisi kedua-dua kromosom seks yang rosak. Ini jarang berlaku.
Biologi penyakit keturunan
Manifestasi patologi keturunan bergantung pada banyak faktor. Ciri-ciri yang wujud dalam genotip mempunyai manifestasi luaran (mempengaruhi fenotip) dalam keadaan tertentu. Dalam hal ini, biologi penyakit keturunan membahagikan semua penyakit yang ditentukan secara genetik kepada kumpulan berikut:
- Manifestasi yang tidak bergantung pada persekitaran luaran, asuhan, keadaan sosial, kesejahteraan: fenilketonuria, penyakit Down, hemofilia, mutasi kromosom seks;
- Kecenderungan keturunan, yang menampakkan dirinya hanya dalam keadaan tertentu. Faktor persekitaran sangat penting: sifat pemakanan, bahaya pekerjaan, dll. Penyakit ini termasuk: gout, aterosklerosis, ulser peptik, hipertensi arteri, diabetes mellitus, alkoholisme, pertumbuhan sel tumor.
Kadang-kadang, tanda-tanda penyakit yang tidak diwarisi terdapat pada anak-anak orang yang sakit. Ini difasilitasi oleh kerentanan yang sama di kalangan saudara terhadap faktor-faktor tertentu. Contohnya, perkembangan rematik, agen penyebabnya tidak ada kaitan dengan gen dan kromosom. Walaupun begitu, anak-anak, cucu dan cicit juga terdedah kepada kerosakan tisu penghubung sistemik oleh streptokokus β-hemolitik. Tonsillitis kronik menemani banyak orang sepanjang hidup mereka, tetapi tidak menyebabkan penyakit keturunan, sementara mereka yang mempunyai saudara dengan lesi reumatik injap jantung mengalami patologi yang serupa.
Punca penyakit keturunan
Penyebab penyakit keturunan yang berkaitan dengan mutasi gen selalu sama: kecacatan gen - kecacatan enzim - kekurangan sintesis protein. Akibatnya, tubuh mengumpulkan bahan-bahan yang seharusnya berubah menjadi unsur yang diperlukan, tetapi mereka sendiri, sebagai produk perantara tindak balas biokimia, beracun.
Sebagai contoh, penyakit keturunan klasik, fenilketonuria, disebabkan oleh kecacatan pada gen yang mengatur sintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Oleh itu, dengan fenilketonuria, otak menderita.
Dengan kekurangan laktase, gangguan usus berlaku. Intoleransi terhadap susu lembu mentah adalah fenomena yang agak biasa, dan ia juga termasuk penyakit keturunan, walaupun, dalam keadaan tertentu, beberapa orang mungkin mengimbangi, dan pengeluaran laktase bertambah baik kerana "latihan" aktif sel-sel usus.
Kelainan kromosom muncul tanpa mengira keadaannya. Ramai kanak-kanak tidak dapat hidup. Tetapi penyakit Down merujuk kepada penyakit keturunan di mana keadaan luaran persekitaran dapat sangat baik sehingga orang sakit menjadi anggota masyarakat yang penuh.
Kecacatan dalam pembelahan kromosom seks tidak disertai oleh komplikasi maut, kerana ia tidak mempengaruhi gejala somatik. Semua organ penting tidak menderita penyakit keturunan. Kerosakan dijumpai pada tahap alat kelamin, dan selalunya hanya dalaman. Kadang-kadang ia berlaku tanpa mereka. Sebagai contoh, dalam sindrom triplo-ex, apabila seorang wanita mempunyai kromosom X tambahan, keupayaan untuk hamil dipelihara. Dan kanak-kanak dilahirkan dengan set kromosom seks yang normal. Situasinya serupa dengan kromosom Y tambahan pada lelaki.
Mekanisme perkembangan penyakit keturunan terletak pada gabungan gen: dominan dan resesif. Gabungan mereka yang berbeza tidak dinyatakan dalam fenotip. Untuk perkembangan penyakit ini, satu gen dominan bermutasi sudah cukup, atau pasangan resesif patologi dalam satu alel.
Pencegahan penyakit keturunan
Pakar pusat genetik terlibat dalam pencegahan manifestasi patologi genetik. Di klinik antenatal di bandar-bandar besar, terdapat bilik khas ahli genetik yang menasihati pasangan suami isteri masa depan. Pencegahan penyakit keturunan dilakukan dengan membuat peta salasilah dan menyahkod analisis khas.
Terdapat kesilapan dalam teks? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter.
