Angiokeratoma
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Angiokeratoma adalah dermatosis, yang diwakili oleh neoplasma vaskular jinak tunggal atau berganda seperti angioma, digabungkan dengan penebalan patologi stratum korneum.
Angiokeratoma bermaksud keadaan patologi yang serupa yang berbeza dalam kekhususan gambaran klinikal dan kelaziman prosesnya. Pada masa yang sama, manifestasi kulit berbeza-beza dari pembentukan tunggal, titik kecil hingga perubahan yang meresap dalam epidermis.
Nodul merah - tanda angiokeratoma
Sebab dan faktor risiko
Penyebab angiokeratoma yang paling biasa adalah mutasi keturunan pada tahap gen, yang menyebabkan kemunculan kromosom yang cacat. Sebagai peraturan, angiokeratoma diwarisi secara berurutan, bersamaan dengan kromosom X.
Lebih jarang, penampilan neoplasma menimbulkan kecederaan kulit dari pelbagai jenis dan intensiti, gangguan aliran darah tempatan, pergerakan hormon. Juga, angiokeratoma dapat muncul pada beberapa penyakit dan sindrom (dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber, hemangioma kavernous, malformasi vaskular sistemik, penyakit penyimpanan keturunan, dll.).
Bentuk penyakit
Terdapat 5 bentuk klinikal angiokeratoma:
- Angiokeratoma terhad.
- Angiokeratoma terhad dari jari Mibelli (angiokeratoma Mibelli).
- Angiokeratoma skrotum (lebih jarang vulva) (penyakit Fordyce).
- Angiokeratoma papular bersendirian.
- Angiokeratoma torso meresap (Fabio torso angiokeratoma).
Gejala
Manifestasi penyakit dalam pelbagai bentuk serupa:
- nodul dari merah jambu atau merah hingga burgundy kebiruan, dengan diameter 1 hingga 5 mm (jarang hingga 1 cm), selalunya dengan permukaan ketuat;
- lokasi neoplasma dalam kumpulan dengan latar belakang kulit yang tidak berubah;
- nodul berbentuk tidak teratur;
- ketinggian neoplasma di atas paras kulit;
- kecenderungan nodul meningkat;
- pengembangan kapilari kulit yang ditentukan secara histologi.
Walaupun begitu, untuk setiap jenis angiokeratoma, ciri khas tertentu telah dikenal pasti.
Oleh itu, bentuk yang terhad, sebagai peraturan, dilokalisasikan pada kulit bahagian bawah kaki (paha, kaki, kaki), lebih jarang pada lengan atau batang badan. Nodul vaskular terletak tidak rata, tidak mempunyai bentuk yang jelas, mudah berdarah sekiranya berlaku kecederaan akibat kemalangan. Sebilangan besar penyelidik menunjukkan bahawa kecacatan perkembangan embrio sebagai penyebab utama penyakit ini.
Angiokeratoma terhad nonvoid Mibelli sering mempengaruhi wanita, adalah patologi keturunan yang diturunkan bersamaan dengan kromosom X. Permulaan penyakit ini berlaku pada usia 10–15 tahun dan dimanifestasikan oleh tanda bintang vaskular kecil pada jari dan jari kaki. Dengan perkembangan neoplasma kulit memperoleh warna merah jambu-merah yang kaya, peningkatan saiz (hingga 5 mm), naik di atas paras kulit. Permukaan nodul keratinisasi. Perjalanan penyakit ini perlahan, kronik, semakin teruk pada musim gugur-musim sejuk. Jarang, penyelesaian ruam secara spontan diperhatikan. Apabila trauma, angiokeratoma Mibelli terdedah kepada ulserasi.
Angiokeratoma terhad bukan Mibelli
Angiokeratoma papular bersendirian adalah komplikasi bentuk angiokeratoma terhad, yang muncul sebagai akibat trauma pada yang terakhir. Selepas kesan traumatik, neoplasma terhad mula berkembang dengan tajam, mencapai ukuran yang signifikan (hingga 10 mm), dan memperoleh warna ungu-sianotik. Permukaan nodul ditutup dengan coretan kasar, kasar. Secara luaran, tumor menyerupai blackberry. Selalunya, pelek berwarna coklat diperhatikan di sekitar angiokeratoma papular.
Angiokeratoma skrotum atau vulva dicirikan oleh kursus jinak. Ia juga dianggap sebagai cacat intrauterin. Biasanya penyakit ini menampakkan diri pada usia pertengahan, lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita. Neoplasma dalam kes ini kecil, berganda, tersebar di permukaan kulit skrotum dan zakar pada lelaki, labia majora dan paha pada wanita. Angiokeratoma tidak mempengaruhi kualiti hidup pesakit.
Angiokeratoma skrotum - Penyakit Fordyce
Diffuse Fabry torso angiokeratoma adalah manifestasi kulit penyakit genetik sistemik yang jarang berlaku (lipoidosis dystopik keturunan, atau glikosfingolipidosis, atau peramidetrihexosidosis), yang disebabkan oleh ketiadaan atau penurunan aktiviti enzim lysosomal yang terlibat dalam katabolisme sphingolipid.
Penyakit ini, yang biasanya didiagnosis pada lelaki, biasanya menyebabkan kematian sebelum usia 40-50 tahun. Pada zaman kanak-kanak atau remaja, nodul lembut merah gelap kecil muncul pada kulit yang tidak berubah. Mereka boleh terletak di mana-mana bahagian badan: lebih kerap di perut, paha, punggung, bibir, pipi, hujung jari, di skrotum, di ketiak dan fossa popliteal; juga boleh berlaku di rongga mulut, di sempadan lelangit keras dan lembut.
Keganasan kursus dalam angiokeratoma difus ditentukan oleh penglibatan banyak sistem dan organ dalam proses patologi (pusat, sistem saraf periferal, kencing, sistem pernafasan, saluran gastrousus, organ pendengaran dan penglihatan), apabila gejala kulit hanya merupakan manifestasi luaran penyakit sistemik yang teruk, disertai oleh:
- menyakitkan, menyakitkan rasa sakit, kesemutan, mati rasa di tapak tangan dan telapak kaki, memanjang ke seluruh anggota badan;
- penurunan atau penghentian peluh yang lengkap, pembentukan air liur dan cecair lakrimal;
- berisiko tinggi mengalami strok dan gangguan sementara peredaran serebrum;
- tinitus, sakit kepala, pening;
- kegagalan buah pinggang;
- sakit di jantung, perubahan frekuensi dan irama kontraksi jantung, tekanan darah, pembentukan kecacatan jantung;
- kerosakan katarak dan retina vaskular (kehilangan penglihatan mungkin);
- masalah pendengaran;
- anoreksia, sakit di kawasan epigastrium dan umbilik, muntah berdarah, lesi pankreas, usus besar dan kecil;
- halangan saluran udara;
- kelewatan perkembangan seksual;
- anomali dalam perkembangan otot dan kerangka tulang;
- luka organ lain dengan sifat yang berbeza.
Dalam kes yang jarang berlaku, Fabry angiokeratoma digambarkan sebagai penyakit kulit bebas tanpa patologi sistemik yang bersamaan.
Diagnostik
Asas untuk diagnosis angiokeratoma yang betul adalah pemeriksaan objektif pesakit.
Untuk mengesahkan angiokeratoma Fabry, kajian makmal dan instrumental berikut diperlukan:
- ujian darah biokimia dengan penghabluran ekstrak jumlah lipid dan kajiannya dalam cahaya terpolarisasi;
- Diagnostik DNA untuk mengesan mutasi pada gen GLA;
- pemeriksaan histologi (penipisan dan hiperkeratosis epidermis, kehadiran rongga vaskular dilatasi lakuner dengan struktur kapilari dinding, "sista darah" intraepidermal, acanthosis);
- kajian histokimia (untuk deposit fosfolipid dan ceramidetrihexoside dalam struktur kulit);
- penentuan aktiviti enzim alpha-galactosidase dalam plasma, leukosit, serum, cecair lakrimal, dalam spesimen biopsi atau kultur sel fibroblas kulit;
- ophthalmoscopy (dilatasi urat konjungtiva, kawasan kelegapan kornea, pengembangan, kemungkinan mikroaneurisma, dan ubah bentuk saluran retina, banyak cakera optik dikesan).
Diagnostik DNA dapat mengesan mutasi pada gen GLA
Rawatan
Rawatan dengan angiokeratoma adalah radikal, farmakoterapi dalam kes ini tidak berkesan:
- eksisi pembedahan;
- penyingkiran dengan nitrogen cecair;
- penyingkiran laser argon;
- dermatocoagulation.
Untuk rawatan angiokeratoma difus, kedua-dua kaedah pembedahan dan terapi digunakan:
- diet;
- penghapusan kecacatan kulit dengan segera;
- antikonvulsan;
- analgesik (ubat bukan steroid atau candu);
- dialisis atau pemindahan buah pinggang (dengan perkembangan kegagalan buah pinggang);
- ubat jantung (atas permintaan);
- terapi penggantian enzim;
- terapi gen;
- ahli farmakologi.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi utama adalah pendarahan atau ulserasi angiokeratoma yang cedera.
Angiokeratoma Fabry paling kerap dirumitkan oleh keadaan berikut:
- kegagalan buah pinggang;
- gangguan irama jantung yang mengancam nyawa;
- infarksi miokardium;
- pelanggaran akut peredaran serebrum.
Ramalan
Prognosis adalah baik dalam semua kes, kecuali Fabry angiokeratoma, yang dicirikan oleh kejadian kecacatan dan kematian pesakit yang tinggi pada usia muda. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, prognosis untuk pesakit dengan angiokeratoma torso meresap sedikit meningkat kerana penggunaan hemodialisis, kemungkinan pemindahan buah pinggang, dan penggunaan teknik terapi inovatif.
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
