Arthrogryposis
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Arthrogryposis adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh pergerakan terhad dua atau lebih sendi besar di kawasan yang tidak bersebelahan, serta kerosakan otot (hipo dan atrofi) dan saraf tunjang sekiranya tidak ada penyakit sistemik lain yang diketahui.
Arthrogryposis dengan kerosakan pada sendi pergelangan tangan
Penyebutan pertama anak yang sakit, manifestasi penyakit yang menyerupai arthrogryposis, terdapat dalam karya pakar bedah Perancis A. Paré (abad ke-16). Penerangan lengkap mengenai gambaran patomorfologi arthrogryposis, yang dibuat pada tahun 1905, adalah milik Rosenkrantz. Pada masa yang berlainan dalam literatur, banyak sinonim telah digunakan untuk menunjukkan penyakit ini: kongenital pelbagai kontraktur dengan kecacatan otot, amopopia kongenital, arthrodyskinesia, miopatosis ubah bentuk kongenital, sindrom kontraktur kongenital pelbagai, sendi kongenital kaku. Istilah "arthrogryposis multipel kongenital", yang paling sering digunakan pada masa ini, dicadangkan oleh ortopedis Amerika W. G. Stern pada tahun 1923.
Sebilangan besar sumber asing menunjukkan kebarangkalian mempunyai anak dengan arthrogryposis sebagai 1: 3000. Walaupun begitu, terdapat perbezaan yang signifikan dalam kejadian penyakit ini di negara yang berlainan: di Australia, misalnya, kebarangkalian ini adalah 1:12 000, dan di Scotland - 1:56 000.
Di antara patologi kongenital sistem muskuloskeletal, arthrogryposis adalah salah satu penyakit yang paling serius.
Sebab dan faktor risiko
Pada masa ini, banyak faktor diketahui yang boleh menyebabkan timbulnya arthrogryposis, tetapi mekanisme perkembangannya tidak difahami sepenuhnya.
Walaupun fakta bahawa penyakit ini kongenital, ia terjadi secara spontan, pada tahap awal perkembangan intrauterin (pada 4-5 minggu) dan tidak diwarisi (kecuali bentuk distal, yang diwarisi secara autosomal dominan). Kesan merosakkan pada tahap pembentukan gentian otot dan struktur artikular membawa kepada ubah bentuknya.
Kerosakan sekunder pada otot dan sendi juga mungkin berlaku kerana kerosakan pada neuron motorik saraf tunjang janin. Dalam kes ini, perubahan dalam persendian otot menyebabkan pelanggaran nada mereka, yang menyekat pergerakan pada sendi, membawa kepada ubah bentuk alat ligamen dan secara klinikal memanifestasikan dirinya dengan memperbaiki sendi pada kedudukan tertentu (atipikal).
Peranan penting dalam perkembangan arthrogryposis, menurut sejumlah penyelidik, juga diberikan pada pembatasan paksa pergerakan janin di rongga rahim.
Faktor yang mendorong:
- penyakit berjangkit dan keradangan (campak, rubela, influenza, cytomegalo- dan parvovirus, toxoplasmosis, dan lain-lain), berkembang secara akut pada awal kehamilan atau menjalani kursus kronik yang panjang;
- sinaran mengion;
- anomali dalam struktur rahim;
- kekurangan fetoplacental;
- mengambil ubat (imunosupresan, androgen, sediaan logam berat, anti-tuberkulosis, antineoplastik, antikonvulsan, beberapa antibakteria, agen antivirus, dll.);
- penyakit kronik ibu yang teruk;
- penggunaan bahan terlarang, alkohol semasa kehamilan;
- trauma;
- bahan kimia toksik; dan lain-lain.
Bentuk penyakit
Bergantung pada penyetempatan perubahan patologi, 4 bentuk utama penyakit dibezakan:
- Arthrogryposis umum (biasa) (lebih daripada 50% kes).
- Arthrogryposis mempengaruhi bahagian bawah kaki (kira-kira 30%).
- Arthrogryposis yang mempengaruhi bahagian atas kaki.
- Arthrogryposis distal.
Arthrogryposis yang mempengaruhi bahagian bawah kaki
Kontraktur untuk arthrogryposis adalah:
- mengalihkan;
- mengetuai;
- lenturan;
- ekstensor;
- putar;
- digabungkan.
Mengikut keparahannya, arthrogryposis ringan, sederhana dan teruk dibezakan.
Gejala
Gambaran ciri penyakit ini disebabkan oleh ciri patologi berikut:
- otot hypo- dan atony, perubahan degeneratif dalam tisu otot;
- pergerakan terhad dan ubah bentuk sendi, membetulkannya pada kedudukan tertentu;
- pemendekan dan ubah bentuk alat ligamen;
- lampiran otot yang tidak normal pada tulang panjang;
- ubah bentuk dan keterbelakangan pertumbuhan tulang tubular;
- kerosakan pada neuron motorik saraf tunjang, saraf periferi, kerosakan pada sambungan supraspinal.
Dalam bentuk penyakit yang umum, sendi bahu, siku, pergelangan tangan, pinggul lutut lebih kerap mengalami kerosakan. Nada otot berkurang, terdapat sekatan pergerakan yang tajam pada sendi anggota badan yang terkena (bergantung pada jenis kontraktur), kekakuannya. Kerosakan sendi biasanya simetris.
Anggota badan bahagian atas pesakit dengan arthrogryposis mempunyai penampilan khas dari saat kelahiran: penambahan dan giliran ke dalam pada sendi bahu, kontraksi ekstensor (kurang kerap lenturan) pada sendi siku, kontraksi lenturan pada sendi pergelangan tangan, fiksasi pada kedudukan yang tidak betul dan penyimpangan ke luar tangan dan jari diperhatikan, hipoplasia yang teruk pada otot tali pinggang bahu dan seluruh anggota badan, batasan pergerakan pasif dan aktif pada sendi.
Selain sendi besar, sendi tangan dan kaki kadang-kadang terjejas, dan ubah bentuk tengkorak wajah diperhatikan. Kelengkungan tulang belakang dengan keparahan yang berbeza-beza adalah mungkin.
Dalam bentuk arthrogryposis lain, sendi tangan dan kaki, sendi besar bahagian atas atau bawah terjejas.
Ketiadaan perkembangan penyakit selepas melahirkan adalah ciri. Arthrogryposis tidak disertai dengan patologi organ dalaman atau kecacatan intelektual.
Kadang-kadang terdapat gejala tidak spesifik tambahan:
- penarikan balik kulit pada sendi yang berubah;
- pendarahan kecil dan urat labah-labah;
- kecenderungan penyakit pernafasan yang kerap;
- kaki kelab;
- peleburan jari; dan lain-lain
Diagnostik
Diagnosis arthrogryposis, sebagai peraturan, tidak memerlukan kaedah penyelidikan tambahan dan didasarkan pada pemeriksaan objektif pesakit (ciri khas anggota badan, aplasia otot dan kecacatan sendi dinyatakan).
Penyakit ini biasanya didiagnosis pada masa pranatal semasa pemeriksaan ultrasound rutin.
Rawatan
Terapi konservatif harus dimulakan dari hari-hari pertama kehidupan (kerana keanjalan tisu penghubung yang tinggi pada kanak-kanak pada masa neonatal dan, sebagai akibatnya, prognosis yang baik) dan termasuk:
- urut;
- latihan fisioterapi;
- langkah fisioterapeutik yang paling mudah (pad pemanasan garam, aplikasi parafin atau ozokerite);
- elektroforesis dengan ubat vaskular, ubat-ubatan yang meningkatkan konduksi impuls saraf, ubat yang dapat diserap;
- farmakoterapi dengan ubat antioksidan, agen yang meningkatkan proses kolinergik dan GABAergik;
- neurostimulasi.
Dari hari-hari pertama kehidupan, seorang kanak-kanak menjalani cor plaster untuk menghilangkan deformasi tulang dan sendi tubular. Untuk membetulkan kontraksi sendi yang lebih kecil, serat plaster khas dibuat.
Peregangan untuk membetulkan anggota badan pada kedudukan yang betul
Latihan dan gaya pembetulan dilakukan 4 hingga 6 kali sehari (sesi 30 minit), selepas itu serpihan diletakkan pada sendi yang terjejas untuk menjaga anggota badan berada dalam kedudukan yang betul untuk mencegah kambuhan sendi yang berulang.
Peningkatan ketara dalam pergerakan pada sendi dianggap sebagai tanda prognostik yang baik; jika tidak ada dinamika dalam 1 bulan, kemungkinan kejayaan rawatan konservatif dikurangkan dengan ketara.
Pembetulan bukan pembedahan mengenai manifestasi arthrogryposis paling berkesan pada enam bulan pertama kehidupan anak, dengan tidak berkesan pada usia 1,5-2 tahun, rawatan pembedahan ditunjukkan.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi utama adalah ubah bentuk yang tidak dapat dipulihkan dan imobilisasi lengkap pada sendi yang terjejas.
Ramalan
Arthrogryposis yang meluas secara prognosis tidak menguntungkan, yang menyebabkan kecacatan pesakit. Sepanjang hayat, rawatan berkala, langkah pemulihan di institusi khusus diperlukan.
Arthrogryposis yang dilokalisasikan sepenuhnya (atau pada tahap yang lebih besar) dapat disembuhkan (bergantung kepada keparahan proses), dengan syarat terapi dimulakan tepat pada waktunya. Oleh kerana kontraksi dan kecacatan cenderung berulang, kanak-kanak dengan diagnosis ini dikenakan pemerhatian dispensari sehingga akhir pertumbuhan tulang.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
