Aniridia
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Aniridia (irideremia) adalah penyakit oftalmik yang ditunjukkan oleh hipoplasia (kurang berkembang) iris mata. Penyakit ini jarang berlaku (kira-kira 1 dari 70,000 orang). Lelaki dan wanita menderita dengan kekerapan yang sama.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Sebab dan faktor risiko
Aniridia boleh menjadi salah satu manifestasi sindrom WAGR dan sindrom Gillespie. Tetapi biasanya penyebab kemunduran iris adalah mutasi pada gen PAX6, yang terletak pada kromosom ke-11.
Dalam 65% kes, aniridia diwarisi. Bergantung pada jenis mutasi, penyakit ini dapat diwarisi secara autosomal resesif dan autosomal dominan. Dalam 35% kes, aniridia berlaku kerana mutasi gen spontan.
Sebab lain untuk perkembangan aniridia adalah trauma pada bola mata, di mana iris terlepas dari akar.
Bentuk penyakit
Bergantung pada asalnya, dua bentuk aniridia dibezakan:
- kongenital;
- trauma (diperolehi).
Mengikut keanehan kursus klinikal aniridia, ia berlaku:
- separa;
- lengkap;
- dikaitkan dengan sindrom WAGR atau sindrom Gillespie.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Gejala
Bentuk penuh aniridia dicirikan oleh ketiadaan iris yang hampir lengkap pada pesakit, penurunan ketara dalam ketajaman penglihatan dan fotofobia yang teruk. Sebagai tambahan, perkara berikut diperhatikan:
- amblyopia;
- nystagmus;
- peningkatan tekanan intraokular;
- kelegapan kornea;
- keabnormalan saraf optik;
- keabnormalan retina;
- keabnormalan lensa.
Dengan aniridia separa, gejalanya sama dengan bentuk penyakit yang lengkap, tetapi kurang jelas.
Gambaran klinikal sindrom WAGR, selain aniridia, merangkumi kompleks gejala berikut:
- fungsi mental terjejas;
- penyakit sistem kencing, yang membawa kepada pembentukan kegagalan buah pinggang kronik;
- nefroblastoma malignan (tumor Wilms);
- pankreatitis kronik;
- hemihipertrofi (peningkatan patologi pada otot satu setengah badan).
Untuk sindrom Gillespie, selain aniridia, adalah ciri:
- stenosis arteri pulmonari;
- ptosis;
- masalah pendengaran;
- terencat akal;
- ataksia cerebellar.
Diagnostik
Diagnosis aniridia merangkumi aktiviti berikut:
- Pemeriksaan visual bahagian anterior bola mata. Dengan aniridia lengkap, iris tidak ada, dengan aniridia separa, kawasan kecil iris dapat dilihat.
- Oftalmoskopi. Membolehkan mengenal pasti kemungkinan patologi saraf optik dan bahagian tengah retina, yang sering diperhatikan pada pesakit dengan aniridia.
- Tonometri (pengukuran tekanan intraokular). Dengan aniridia, dalam banyak kes, terdapat peningkatan tekanan intraokular, yang menimbulkan potensi risiko terkena glaukoma.
- Gonioskopi (pemeriksaan ruang anterior mata). Biasanya dilakukan pada pesakit dengan tekanan intraokular yang meningkat.
- Kajian pembiasan klinikal. Untuk ini, refractometry, ophthalmoscopy langsung dan skiascopy dilakukan.
- Biomikroskopi ultrasonik. Membolehkan anda meneroka fundus, serta memeriksa kawasan sisa iris.
Diagnosis aniridia bermula dengan pemeriksaan bahagian anterior bola mata
Dalam aniridia kongenital, ujian genetik ditunjukkan untuk mengesan kecacatan pada gen PAX6. Dengan mengambil kira hakikat bahawa aniridia merupakan salah satu gejala sindrom WAGR, pesakit ditunjukkan untuk melakukan ujian FISH untuk mengesan kehadiran neoplasma malignan (tumor Wilms).
Rawatan
Rawatan boleh dilakukan secara pembedahan atau konservatif. Pembetulan kecacatan pembedahan dilakukan berdasarkan penanaman iris tiruan. Implan terbuat dari hidrogel khas, warnanya sesuai dengan warna semula jadi mata pesakit, dan mempunyai lubang untuk murid di tengahnya. Pembetulan pembedahan ditunjukkan terutamanya pada pesakit dengan aniridia yang diperoleh.
Dalam bentuk penyakit kongenital, pemasangan implan iris hanya dapat dilakukan dengan perubahan kecil pada kornea. Sekiranya aniridia digabungkan dengan katarak, pesakit secara serentak ditanamkan dengan iris dan prostesis lensa.
Implan iris tiruan ditunjukkan untuk pesakit dengan aniridia yang diperoleh
Rawatan konservatif terhadap aniridia terdiri daripada penggunaan kanta lekap (berwarna) yang menutupi kecacatan iris yang ada.
Dengan peningkatan tekanan intraokular, tetes mata diresepkan, yang merangkumi beta-blocker, prostaglandin atau inhibitor karbonik anhidrat. Untuk mengurangkan risiko perubahan patologi pada kornea, perlu menggunakan titisan atau gel pelembap khas.
Dengan aniridia, sangat penting untuk melindungi mata daripada terkena sinar ultraviolet. Semasa berada di luar rumah, pesakit mesti selalu memakai cermin mata hitam yang menyekat 100% sinar UV matahari.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Aniridia kongenital sering disertai dengan perkembangan katarak dan glaukoma.
Ramalan
Sekiranya cadangan doktor yang hadir dipatuhi, prognosis pada amnya lebih baik.
Pencegahan
Oleh kerana aniridia kongenital adalah penyakit genetik, tidak ada langkah-langkah untuk mencegahnya. Sekiranya terdapat kes patologi ini dalam keluarga, perundingan genetik perubatan disyorkan semasa merancang kehamilan.
Pencegahan aniridia yang diperoleh merangkumi langkah-langkah yang bertujuan mencegah kecederaan pada bola mata.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
