Brachydactyly: Gejala, Rawatan, Sebab, Foto

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Brachydactyly

Kandungan artikel:

1. Sebab dan faktor risiko

2. Bentuk penyakit

   1. Jenis A
   2. Jenis B
   3. Jenis C
   4. Jenis D
   5. Taip E
3. Gejala
4. Diagnostik
5. Rawatan
6. Ramalan

Brachydactyly (jari kaki pendek) adalah patologi kongenital, manifestasi utamanya adalah memendekkan jari kaki atau tangan (dari βραχύς Yunani kuno - "pendek" dan δάκτυλος - "jari") kerana hipo atau aplasia falang distal atau tulang metacarpal (metatarsus).

Selalunya, jari pendek digabungkan dengan peleburan phalanges jari yang berdekatan di sendi atau jari individu bersama-sama.

Dalam struktur patologi keturunan tangan dan kaki, brachydactyly menyumbang hampir seperempat dari jumlah mereka; kejadian penyakit pada populasi adalah 1.5 kes setiap 100,000 penduduk.

Memendekkan jari tangan dengan brachydactyly

Sebab dan faktor risiko

Short-toed adalah penyakit kongenital dengan kaedah warisan autosomal yang dominan: untuk manifestasi penyakit pada seorang anak, cukup untuk memiliki gen yang rosak pada salah satu ibu bapa.

Penyebab brachydactyly yang paling biasa adalah mutasi gen berikut: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), MASIH (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); dalam beberapa kes, mustahil untuk mengenal pasti gen yang rosak.

Sebagai tambahan kepada brachydactyly, mutasi gen ini boleh menyebabkan sejumlah patologi lain dari sistem rangka; dalam keadaan ini, jari pendek bertindak sebagai salah satu daripada banyak gejala patologi gabungan.

Bentuk penyakit

Bergantung pada tahap penglibatan kerangka tulang dalam proses patologi, beberapa jenis penyakit dibezakan.

Jenis A

Brachymesophalangia - pemendekan semua jari kerana kekurangan phalanges tengah:

• subjenis A1 (termasuk A1C, A1B) (jenis Farabi) - semua falang tengah tidak sempurna, kadang-kadang bergabung dengan terminal, falang proksimal kaki I dan kaki dipendekkan. Berus lebar, pendek; lipatan interphalangeal distal tidak ada. Kerencatan pertumbuhan kadang-kadang berlaku;
• subjenis A2 (jenis Mora - Vrita) - pemendekan phalanx tengah jari kaki dan kaki kedua dengan jari yang masih tersisa, secara klinikal pada jari kelingking. Kerana bentuk rhomboid atau segitiga pada falang tengah, jari II terpesong secara radikal;
• subjenis A3 (brachymesophalangia jari V) - memendekkan dengan kelengkungan radial pada phalanx tengah jari V. Bentuk rhomboid atau segitiga phalanx tengah asas menentukan perkembangan klinodactyly jari kelima;
• subtipe A4 (jenis Temtami; brachymesophalangia jari II dan V) - kekalahan jari tangan II dan V, ketiadaan falang tengah jari kaki II-V, displasia kuku, kuku kalsiumal-valgus kongenital mungkin;
• subjenis A5 - ketiadaan falang tengah jari II - V dengan displasia kuku;
• subtipe A6 (sindrom Osebold-Remondini) dicirikan oleh pemendekan anggota badan mesomelik dan kerosakan pada tulang pergelangan tangan dan tarsus.

Brachymesophalangia jari V pada sinar-X

Jenis B

Sebagai tambahan kepada pemendekan falang tengah, ciri jenis A, kekurangan atau ketiadaan falang distal pada jari dan jari kaki, peleburan jari II dan III diperhatikan.

Jenis C

Ia dicirikan oleh pemendekan falang tengah dan proksimal jari II dan III, kadang-kadang dengan hipersegmentasi phalanges proksimal, simfalangia dan pemendekan tulang metacarpal adalah mungkin, pemendekan ibu jari kerana kekurangan tulang metacarpal I. Terdapat perawakan pendek dan keterbelakangan mental pesakit.

Jenis D

Brachymegalodactyly - memendekkan ibu jari dan kaki dengan memendekkan phalanx distal.

Bentuk brachydactyly

Taip E

Memendekkan tulang metacarpal dan metatarsal.

Subtipe A3 dan D. yang paling biasa.

Gejala

Sekiranya brachydactyly adalah penyakit bebas, manifestasi utamanya adalah memendekkan dan (dalam beberapa kes) kelengkungan tulang tangan dan kaki. Tidak ada gangguan dalam fungsi sistem dan organ lain; ubah bentuk tulang sering hanya bersifat kosmetik, tanpa mempengaruhi kualiti hidup.

Sekiranya terdapat fusi antara phalanges bersebelahan dan gangguan fungsi sendi interphalangeal, terdapat kemerosotan fungsi pendukung dan motor, sukar untuk mencengkam dan memegang objek kecil, dan keterampilan motorik halus menderita.

Peleburan jari pada anak

Kadang-kadang jari kaki pendek disertai dengan kekurangan pembangunan atau ketiadaan piring kuku sepenuhnya.

Dalam beberapa kes, brachydactyly adalah salah satu daripada banyak manifestasi patologi genetik kasar (penyakit Down, sindrom Poland, penyakit Aarskog-Scott, dan lain-lain), maka ia dianggap sebagai gejala, dan bukan penyakit bebas.

Diagnostik

Teknik diagnostik utama adalah pemeriksaan objektif pesakit dan pemeriksaan sinar-X, yang memungkinkan untuk menentukan tahap kerosakan pada tulang anggota badan.

Rawatan

Brachydactyly tanpa disfungsi tangan dan kaki tidak memerlukan rawatan khas.

Sekiranya pergerakan terhad dan ketidakkonsistenan fungsi anggota badan, pembetulan pembedahan dilakukan, yang terdiri daripada menghilangkan lekatan interphalangeal dan memanjangkan dimensi linier tulang yang sesuai. Untuk tujuan ini, transplantasi autologous, polikisasi dan gangguan dilakukan dengan otot-tendon dan plastik kulit.

Ramalan

Prognosisnya baik, penyakit ini biasanya tidak membataskan aktiviti sosial dan kerja pesakit. Sekiranya terdapat batasan fungsional, campur tangan pembedahan membolehkan anda menghilangkan sepenuhnya kecacatan yang ada.

Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!