Anencephaly

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Kandungan artikel:

Sebab dan faktor risiko
Bentuk penyakit
Gejala
Diagnostik
Rawatan
Ramalan
Pencegahan

Anencephaly adalah kecacatan kasar janin, yang terdiri daripada ketiadaan hemisfera serebrum, tisu lembut dan tulang peti besi kranial secara keseluruhan atau sebahagian.

Anencephaly berlaku pada kira-kira satu janin pada setiap 10,000 bayi baru lahir, lebih kerap pada kanak-kanak perempuan. Ia biasanya digabungkan dengan malformasi lain:

pemecahan lengkungan vertebra;
penutupan bibir atas (bibir sumbing);
penutupan lelangit keras (mulut serigala);
hernia tulang belakang;
ketiadaan kelenjar pituitari;
hipoplasia atau aplasia kelenjar adrenal.

Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.

Klik pada pautan untuk melihat.

Sebab dan faktor risiko

Pada kehamilan 3-4 minggu, embrio secara aktif membentuk tiub saraf. Pelanggaran proses ini membawa kepada penutupan neuropore anterior, yang tidak membenarkan pengembangan sambungan frontal tiub saraf, iaitu vesikel serebrum, dari mana bahagian otak akan terbentuk di masa depan. Tisu otak tidak berkembang dengan baik; sebagai gantinya, di tempat hemisfera serebrum, tisu berserabut terbentuk dengan banyak saluran darah menembusnya. Dalam ketebalan tisu berserat, sel saraf tunggal dan neuroglia terletak, serta pembentukan sista, rongga yang dilapisi dengan epitel medula.

Faktor-faktor berikut boleh menyebabkan gangguan dalam proses penanda buku dan perkembangan otak:

keadaan ekologi yang tidak baik;
pendedahan kepada sinaran mengion;
mabuk wanita hamil dengan garam logam berat;
mabuk alkohol atau dadah yang teruk;
penyakit virus pada trimester pertama kehamilan;
faktor keturunan (kes anencephaly dalam keluarga);
kehamilan yang rumit.

Faktor yang tidak baik yang mempengaruhi perkembangan anencephaly dan malformasi janin yang lain

Faktor yang tidak baik yang mempengaruhi perkembangan anencephaly dan malformasi janin lain

Bentuk penyakit

Terdapat beberapa bentuk anencephaly:

Meroacrania adalah kecacatan kranial yang tidak mempengaruhi foramen magnum.
Holoacrania adalah kecacatan pada tulang oksipital dan foramen magnum.
Holoacrania dengan rachischis adalah kecacatan tulang oksipital dalam kombinasi dengan pemecahan tiub saraf.

Jenis anencephaly berikut dibezakan oleh lokasi anatomi:

frontal-occipital-vertebral - 71.4%;
occipito-vertebral - 23.8%;
parietotemporal-vertebral - 4.8%.

Gejala

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan kekurangan ini tidak mempunyai bahagian otak tertentu, tulang kranial, dan tisu lembut kepala. Tubuh biasanya terbentuk tanpa anomali.

Semasa mengandung, janin dengan anencephaly hidup di luar badan ibu dan berkembang secara normal. Sekiranya bayi dilahirkan hidup, reaksi taktil, tindak balas terhadap suara, pernafasan mungkin ada. Namun, kerana patologi perkembangan yang serius, otak tidak dapat menjalankan fungsinya. Akibatnya, bayi yang baru lahir mengalami gangguan pernafasan, aktiviti jantung, yang menyebabkan kematian.

Diagnostik

Dengan ketepatan 96%, anencephaly dapat didiagnosis dengan pemeriksaan ultrasound pada usia kehamilan 11-12 minggu. Gema utama kecacatan ini adalah:

kehadiran malformasi vaskular otak primer;
kekurangan tisu otak;
kekurangan tulang bahagian otak tengkorak.

Tanda tidak langsung kecacatan dalam pembentukan tiub saraf adalah peningkatan alpha-fetoprotein dalam darah wanita hamil. Analisis ini dilakukan untuk jangka masa 13-14 minggu.

Adalah mungkin untuk mendiagnosis anencephaly dengan pasti dengan melakukan imbasan ultrasound pada kehamilan 11-12 minggu

Dalam beberapa kes, amniosentesis disyorkan. Untuk ini, tusukan kantung amniotik dilakukan melalui dinding perut anterior di bawah kawalan ultrasound dan sejumlah kecil cecair diambil daripadanya untuk penyelidikan makmal. Tahap peningkatan asetilkolinerase dan alpha-fenoprotein menunjukkan kecacatan tiub saraf.

Untuk menjelaskan diagnosis, pengimejan resonans magnetik embrio dilakukan. Kaedah ini membolehkan anda membuat semula imej tiga dimensi embrio yang sedang berkembang, termasuk otak. MRI embrio lebih bermaklumat daripada ultrasound.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk anencephaly. Setelah mendiagnosis kecacatan yang ditunjukkan, wanita hamil disyorkan untuk menghentikan kehamilan dengan alasan perubatan pada usia kehamilan.

Ramalan

Prognosis untuk anencephaly tidak menguntungkan: kadar kematian adalah 100%. Separuh daripada janin mati semasa perkembangan intrauterin. Bayi yang dilahirkan hidup mati pada jam pertama kehidupannya, ada yang hidup hingga 7-10 hari. Dalam literatur, terdapat perihalan hanya satu kes ketika seorang gadis dengan anencephaly hidup selama 30 bulan.

Pencegahan

Penyebab sebenar anencephaly belum diketahui, oleh itu, langkah pencegahan khusus belum dikembangkan.

Telah diketahui bahawa kekurangan asid folik (vitamin B9) dalam tubuh wanita hamil boleh menyebabkan kecacatan tiub saraf. Oleh itu, pakar sakit puan menasihatkan wanita untuk mula mengambil asid folik pada peringkat kehamilan dan kemudian berterusan sehingga melahirkan anak.

Wanita hamil, terutamanya pada trimester pertama, harus mengelakkan pendedahan kepada faktor teratogenik.

Sekiranya pasangan suami isteri (atau saudara terdekat) mempunyai sejarah kelahiran anak-anak dengan kecacatan yang teruk, kaunseling genetik disyorkan kepada pasangan sebelum merancang kehamilan.

Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang

Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.

Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!