Bullosa epidermolisis
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Epidermolysis bullosa adalah sekumpulan besar penyakit keturunan yang dicirikan oleh pembentukan lepuh pada membran mukus dan kulit (spontan atau di bawah pengaruh kesan traumatik kecil). Kadar kejadian bullosa epidermolisis adalah 1 hingga 3 kes setiap 100,000 penduduk.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Sebab dan faktor risiko
Bergantung pada jenis penyakit, epidermolisis bullosa diwarisi sama ada secara autosomal dominan atau autosomal resesif. Mutasi dapat dilokalisasi di lebih daripada 10 gen. Mutasi ini merosakkan sintesis molekul protein yang memberikan keanjalan kulit (kolagen, keratin, dll.).
Bentuk penyakit
Bergantung pada penyetempatan lepuh, bentuk epidermolisis bullosa berikut dibezakan:
- Ringkas. Proses patologi tidak mempengaruhi lapisan bawah kulit. Penyakit ini dicirikan oleh pembentukan lepuh di mulut, penebalan kulit tapak kaki dan telapak tangan. Melepuh lecet sembuh tanpa parut.
- Sempadan. Gelembung terbentuk di kawasan persimpangan dermo-epidermis. Dalam kes-kes yang teruk, mereka terbentuk di organ-organ sistem genitouriner, usus dan esofagus. Kematian adalah mungkin.
- Distrofi. Manifestasi klinikal berbeza bergantung pada jenis pewarisan. Penyakit dengan pewarisan resesif dicirikan oleh lecet di esofagus, peleburan jari dan jari kaki, dan peningkatan risiko barah kulit. Penyakit dengan jenis pewarisan yang dominan ditunjukkan dengan munculnya lepuh pada kulit di sendi siku dan lutut, pada membran mukus.
- Malignan. Sejurus selepas kelahiran, ruam hemoragik umum muncul pada kulit dan selaput lendir bayi. Setelah membuka gelembung, hakisan jangka panjang yang tidak sembuh terbentuk di tempat mereka. Penyertaan jangkitan pyogenik sekunder menyebabkan perkembangan sepsis dan kematian bayi baru lahir.
Struktur mikro sampel kulit pesakit dengan epidermolisis bullosa
Gejala
Manifestasi klinikal epidermolisis bullosa:
- trauma mudah pada kulit;
- milia (jerawat putih kecil);
- lepuh dan hakisan pada kulit dan membran mukus;
- ketiadaan atau penebalan plat kuku;
- penebalan kulit tapak tangan dan tapak kaki;
- parut atropik di tempat penyembuhan hakisan;
- gangguan pigmentasi kulit;
- kekurangan atau penipisan rambut;
- pelanggaran berpeluh (kenaikan atau penurunan);
- peleburan jari dan jari kaki;
- kerentanan terhadap karies;
- kerap muntah;
- disfagia;
- kecenderungan untuk sembelit;
- pertumbuhan perlahan;
- berat badan rendah.
Kanak-kanak dengan epidermolisis bullosa sering disebut "bayi kupu-kupu" kerana kerapuhan kulit mereka.
Bayi kupu-kupu Lisa Kunigel - walaupun sentuhan ringan pada kulit menyebabkan lecet
Diagnostik
Diagnosis epidermolisis bullosa boleh menjadi pranatal (sebelum kelahiran) dan selepas kelahiran (selepas kelahiran).
Diagnosis pranatal didasarkan pada analisis genetik cecair amniotik yang diperoleh semasa amniosentesis dilakukan setelah minggu ke-17 kehamilan.
Epidermolysis bullosa dapat didiagnosis sebelum bayi dilahirkan dengan memeriksa cecair ketuban
Postnatal dilakukan dengan mikroskopi elektron (TEM) dan pemetaan genetik imunofluoresensi (IAM). Ini memerlukan sampel kulit dari kawasan yang tidak rosak dan rosak; mereka diperoleh melalui biopsi.
Analisis DNA memainkan peranan penting dalam diagnosis epidermolisis bullosa. Ini membolehkan anda mengenal pasti penyetempatan gen yang bermutasi, serta menentukan jenis warisan penyakit ini.
Rawatan
Tidak ada kaedah terapi khusus untuk epidermolisis bullosa, rawatannya adalah simptomatik. Usaha utamanya bertujuan untuk mencegah kecederaan pada kulit, serta mencegah penambahan jangkitan pyogenik sekunder.
Penting untuk menjalankan rawatan tempatan dengan betul. Gelembung yang dihasilkan, sesuai dengan peraturan asepsis dan antiseptik, dicucuk dari kedua sisi, dan "penutup" gelembung dilumasi dengan larutan biru metilena atau hijau terang. Salap dengan antibiotik atau kortikosteroid digunakan pada permukaan hakisan. Penyinaran ultraviolet pada kulit mempunyai kesan penyembuhan yang baik.
Rawatan epidermolisis bullosa secara simtomatik
Pada bullosa epidermolisis yang teruk, terapi tempatan dilengkapi dengan penggunaan kortikosteroid secara sistematik.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi utama epidermolisis bullosa adalah penonjolan permukaan yang terhakis akibat penyambungan jangkitan sekunder. Dengan kekebalan yang berkurang, jangkitan purulen dapat merebak (hingga perkembangan sepsis).
Ramalan
Prognosis untuk epidermolisis bullosa banyak ditentukan oleh bentuk penyakit ini. Ia sangat digemari untuk bentuk ringkas.
Pencegahan
Oleh kerana epidermolysis bullosa adalah penyakit keturunan, tidak ada langkah-langkah khusus untuk pencegahannya. Sekiranya terdapat kes penyakit ini dalam keluarga, maka kaunseling genetik dianjurkan untuk pasangan yang sudah berkahwin pada tahap perancangan kehamilan. Pada trimester kehamilan kedua, amniosentesis ditunjukkan, diikuti oleh analisis histologi dan genetik tanda baca yang dihasilkan. Sekiranya mutasi genetik ciri bentuk epidermolisis bullosa yang teruk (malignan, dystrophic) dikesan pada janin, pasangan ini disyorkan untuk menghentikan kehamilan dengan alasan perubatan.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
