Arachnodactyly
Kandungan artikel:
- Punca
- Tanda-tanda
- Diagnostik
- Rawatan
- Pencegahan
Arachnodactyly (secara harfiah "jari labah-labah") adalah ubah bentuk jari tangan, yang diperhatikan dalam beberapa patologi keturunan. Sebagai peraturan, arachnodactyly disertai dengan pemanjangan tulang tubular (yang membawa kepada kecacatan rangka), perubahan patologi dalam sistem kardiovaskular dan bola mata.
Tanda luaran utama arachnodactyly adalah jari nipis dan panjang
Punca
Arachnodactyly berlaku kerana kelainan genetik. Ia paling kerap dilihat pada pesakit dengan sindrom homocystinuria atau Marfan. Di samping itu, terdapat sekumpulan patologi keturunan yang disebut sindrom seperti Marfan (contohnya, sindrom ektopia lensa atau sindrom dilatasi dan diseksi aorta), yang dicirikan oleh arachnodactyly, tetapi pada masa yang sama, kerosakan organ dalaman mempunyai perbezaan tertentu dari patologi yang diperhatikan dalam sindrom Marfan.
Tanda-tanda
Tanda luaran utama arachnodactyly adalah jari nipis dan panjang, kerana tendon yang dipendekkan, memperoleh kelengkungan ciri, yang memberi mereka penampilan kaki labah-labah.
Perubahan struktur jari tangan dapat dilihat dengan jelas sejak hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak, namun, ciri khas anggota badan terbentuk sekitar 3-4 tahun.
Dengan arachnodactyly, pertumbuhan bayi baru lahir biasanya jauh lebih tinggi daripada purata. Kaki bawah dan lengan bawah juga memanjang, yang menjadikannya kelihatan tidak seimbang dan nipis. Ketidakseimbangan badan diperburuk oleh lutut dan pinggang yang terlalu tinggi.
Sebagai peraturan, gangguan struktur kerangka lain diperhatikan:
- tengkorak sempit dan panjang (dolichocephalic) dengan bahagian muka yang berubah;
- "Burung" atau struktur dada berbentuk corong;
- kelengkungan tulang belakang;
- kehelan kongenital pinggul;
- kebiasaan terkehel bahu dan / atau lutut;
- ubah bentuk calcaneus;
- pembentukan osteofit - pertumbuhan patologi pada tisu tulang;
- Kaki leper;
- lapisan lemak yang kurang berkembang.
Arachnodactyly dalam sindrom Marfan juga disertai oleh penyimpangan berikut:
- rabun;
- warna kebiruan ke sklera;
- subluksasi lensa;
- kerosakan pada alat injap jantung;
- aneurisma aorta;
- kurang berat badan;
- mobiliti sendi patologi;
- langit melengkung.
Selain itu, dengan sindrom Marfan, gangguan piramidal, asimetri refleks tendon, nystagmus dan anisocoria adalah mungkin. Akal disimpan.
Arachnodactyly dan tanda-tanda lain dalam sindrom Marfan
Arachnodactyly terhadap latar belakang homocystinuria disertai oleh:
- sawan kejang;
- subluksasi lensa;
- glaukoma sekunder;
- detasmen retina;
- astigmatisme;
- kerosakan pada arteri koronari, serebrum dan buah pinggang;
- langit gothic;
- osteoporosis;
- trombosis arteri;
- kecerdasan menurun.
Diagnostik
Diagnosis penyakit yang disebabkan arachnodactyly dilakukan berdasarkan data pemeriksaan luaran, kajian sejarah keluarga pesakit dan hasil kajian makmal dan instrumental. Tinjauan ini merangkumi:
- X-ray dada, tulang belakang dan pelvis;
- scintigraphy;
- tomografi dikira tulang dan sendi;
- Ultrasound jantung dan saluran arteri;
- pencitraan resonans magnetik otak dan organ dalaman;
- rheoencephalography;
- elektroensefalografi;
- analisis biokimia darah dan air kencing.
Pesakit dengan arachnodactyly semestinya mesti dirujuk oleh pakar genetik, pakar kardiologi, oftalmologi, pakar neuropatologi dan ortopedis.
Rawatan
Tidak ada rawatan khusus untuk arachnodactyly; terapi simptomatik dilakukan. Dalam sindrom Marfan, untuk meningkatkan metabolisme, pesakit diberi steroid anabolik dan asid askorbik dalam dos yang tinggi.
Dengan homocystinuria, pesakit mesti mengikuti diet khas dengan minimum protein hewani seumur hidup. Mereka juga disyorkan dos mikro asid asetilsalisilat dan dos vitamin B yang besar.
Untuk arachnodactyly kerana homocystinuria, diet bebas protein sepanjang hayat ditunjukkan
Sebagai terapi sokongan, rawatan spa memberikan hasil yang baik.
Sekiranya terdapat komplikasi yang mengancam nyawa, mereka akan diperbaiki melalui pembedahan (contohnya, prostetik aorta atau injap jantung).
Pencegahan
Arachnodactyly adalah gejala yang menyertai patologi keturunan, oleh itu, tidak ada langkah-langkah untuk mencegahnya. Sekiranya terdapat kes-kes homosistinuria, sindrom Marfan atau penyakit seperti Marfan dalam keluarga, pasangan dinasihatkan untuk berunding dengan ahli genetik pada peringkat kehamilan merancang untuk menentukan kemungkinan mempunyai anak yang sakit.
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
