Displasia tisu penghubung
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Tahap penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Displasia tisu penghubung (dari kesulitan Yunani kuno - "pelanggaran" dan platθω - "bentuk") - pelanggaran pengembangan tisu, organ, sistem organ.
Displasia tisu penghubung difahami sebagai kelainan perkembangan tisu yang ditentukan secara genetik, di mana nisbah pecahan kolagen berubah (atau kekurangannya diperhatikan), kecacatan struktur berserat dan bahannya sendiri terbentuk. Hasilnya adalah pelbagai fungsi di semua peringkat organisasi, dari sel hingga organisma.
Sindrom artikular adalah salah satu tanda displasia tisu penghubung
Tisu penghubung terdiri daripada bahan antar sel, kemasukan pelbagai sel dan protein (kolagen dan elastin). Ia menyumbang lebih daripada separuh daripada semua tisu badan; tisu penghubung memenuhi tulang rawan, ligamen, tendon, sistem muskuloskeletal, elemen pembentukan organ dalaman, lemak subkutan, dan lain-lain dan merupakan persekitaran dalaman badan.
Kerana perwakilan yang begitu luas, pelanggaran struktur jenis tisu yang disebut dapat memperlihatkan dirinya sebagai patologi hampir semua organ, menentukan sifat sistemik dan tahap lesi.
Data mengenai prevalensi patologi sangat bertentangan: menurut hasil kajian moden, displasia tisu penghubung ditentukan pada 13-80% populasi.
Istilah penunjukan itu diusulkan pada akhir abad ke-20 oleh doktor Scotland R. Beyton sebagai nama untuk patologi tisu penghubung, di mana kekuatannya menurun. Walaupun terdapat banyak penyebaran dan peranan penting dalam perkembangan banyak penyakit dan keadaan patologi, displasia tisu penghubung tidak diperuntukkan dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa sebagai tajuk yang terpisah.
Sebab dan faktor risiko
Penyebab penyakit ini berbeza-beza; mereka boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan utama: turun temurun dan diperoleh.
Kelainan struktur genetik yang ditentukan secara genetik berlaku kerana pewarisan (lebih kerap dalam corak dominan autosom) gen mutan yang bertanggungjawab untuk pengekodan pembentukan dan orientasi spatial struktur berserat halus, sebatian protein dan karbohidrat dan enzim.
Displasia yang ditentukan secara genetik terbentuk kerana pewarisan gen mutan
Displasia tisu penghubung yang diperoleh terbentuk pada tahap perkembangan intrauterin dan merupakan akibat pendedahan kepada faktor-faktor tersebut semasa kehamilan:
- jangkitan virus yang dipindahkan pada trimester pertama (ARVI, influenza, rubella);
- toksikosis teruk, gestosis;
- penyakit berjangkit kronik sfera genitouriner ibu mengandung;
- mengambil ubat tertentu semasa kehamilan;
- keadaan ekologi yang tidak baik;
- bahaya perindustrian;
- pendedahan kepada sinaran mengion.
Bentuk penyakit
Bentuk berikut dibezakan:
- Displasia tisu penghubung yang berbeza (turun temurun), yang merangkumi kira-kira 250 patologi (contohnya, sindrom Marfan, Ehlers-Danlos, dermatolisis Aliber, nefritis hemoragik keluarga keturunan, arthroophthalmopathy).
- Bentuk yang tidak dibezakan yang menggabungkan banyak bentuk penyakit tisu penghubung yang heterogen.
Jenis-jenis displasia tisu penghubung
Bentuk keturunan penyakit ini agak jarang berlaku, ia mewakili bahagian kecil dalam keseluruhan struktur displasia.
Tahap penyakit
Banyak kajian menunjukkan berlakunya permulaan gejala displasia pada usia yang berlainan:
- semasa tempoh neonatal, kehadiran patologi tisu penghubung paling sering ditunjukkan oleh berat badan yang rendah, panjang badan yang tidak mencukupi, anggota badan, kaki, tangan, jari yang kurus dan panjang;
- pada awal kanak-kanak (5-7 tahun), penyakit ini dimanifestasikan oleh skoliosis, kaki rata, pergerakan yang berlebihan pada sendi, kecacatan dada yang berbentuk keong atau corong;
- pada kanak-kanak usia sekolah, displasia tisu penghubung ditunjukkan oleh prolaps injap, miopia (miopia), displasia radas dentoalveolar, puncak diagnosis penyakit jatuh pada usia ini.
Gejala
Semua gejala boleh dibahagikan secara kasar kepada manifestasi luaran dan tanda-tanda kerosakan pada organ dalaman (visceral).
Manifestasi luaran displasia tisu penghubung:
- berat badan rendah;
- kecenderungan untuk meningkatkan panjang tulang tubular;
- kelengkungan ruang tulang belakang di pelbagai jabatan (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
- fizikal badan asthenik;
- bentuk dada yang berubah;
- ubah bentuk jari, pelanggaran nisbah panjangnya, jari kaki bertindih;
- gejala ibu jari, pergelangan tangan;
- ketiadaan kongenital proses xiphoid sternum;
- ubah bentuk bahagian bawah kaki (kelengkungan berbentuk X atau O, kaki rata, kaki kelabu);
- skapula pterygoid;
- pelbagai perubahan postur;
- herniasi dan penonjolan cakera intervertebral, ketidakstabilan vertebra di bahagian yang berlainan, anjakan struktur ruang tulang belakang yang saling berkaitan;
- penipisan, pucat, kekeringan dan superelastik kulit, kecenderungan meningkatnya trauma, gejala positif dari trikiquet, mencubit, penampilan kawasan atrofi;
- pelbagai tahi lalat, telangiectasias (urat labah-labah), hipertrikosis, tanda lahir, kerapuhan rambut yang meningkat, kuku, rangkaian vaskular dapat dilihat dengan jelas;
- sindrom artikular - pergerakan yang berlebihan pada sendi simetris (biasanya), peningkatan kecenderungan alat artikular untuk trauma.
Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak
Sebagai tambahan kepada manifestasi luaran di atas, displasia tisu penghubung dicirikan oleh anomali perkembangan kecil, atau apa yang disebut stigmata (stigma) dysembryogenesis:
- ciri struktur wajah (dahi rendah, alur alis yang jelas, kecenderungan peleburan kening, ratakan punggung hidung, mata Mongoloid, mata tertutup atau, sebaliknya, mata lebar, heterokromia, juling, kelopak mata atas rendah, mulut ikan, langit-langit Gothic, pelanggaran struktur gigi palsu, ubah bentuk gigitan, pemendekan frenum lidah, ubah bentuk struktur dan lokasi aurikel, dll.);
- ciri struktur badan (perbezaan otot rektus abdominis, hernia umbilik, pusar rendah, puting tambahan mungkin, dll.);
- anomali perkembangan alat kelamin (keterbelakangan atau hipertropi kelentit, labia, kulup, skrotum, testis tidak turun, phimosis, paraphimosis).
Anomali kecil tunggal biasanya ditentukan pada kanak-kanak sihat yang bukan pembawa penyakit, oleh itu, pengesahan sekurang-kurangnya enam stigma dari senarai yang disenaraikan dianggap boleh dipercayai secara diagnostik.
Gejala viseral penyakit ini:
- patologi sistem kardiovaskular - prolaps atau struktur asimetri injap alat injap jantung, kerosakan pada struktur tempat tidur vaskular (urat varikos, aneurisma aorta), adanya filamen tendon tambahan (kord) jantung, pembinaan semula struktur akar aorta;
- kerosakan pada organ penglihatan - miopia, subluksasi atau meratakan lensa;
- manifestasi bronkopulmonari - dyskinesia saluran udara, emfisema paru, polikistik;
- kerosakan pada saluran pencernaan - dyskinesia, anomali dalam struktur pundi hempedu dan saluran, refluks gastroesophageal dan duodenal;
- patologi sistem kencing - prolaps buah pinggang (nefroptosis), lokasi tidak khas atau penggandaan lengkap dan separa;
- anomali struktur atau pemindahan organ genital dalaman.
Diagnostik
Asas untuk diagnosis displasia tisu penghubung yang betul adalah pengumpulan data anamnestic yang menyeluruh, pemeriksaan menyeluruh pesakit:
- pengesanan oxyproline dan glycosaminoglycans dalam ujian darah dan air kencing;
- analisis imunologi untuk penentuan telopeptida terminal C dan N dalam darah dan air kencing;
- imunofluoresensi tidak langsung dengan antibodi poliklonal terhadap fibronektin, pecahan kolagen yang berbeza;
- penentuan aktiviti isoform tulang fosfatase alkali dan osteocalcin dalam serum (penilaian intensiti osteogenesis);
- kajian antigen histocompatibility HLA;
- Ultrasound jantung, saluran leher dan organ perut;
- bronkoskopi;
- FGDS.
Dengan displasia tisu penghubung, glycosaminoglycans dan hydroxyproline dikesan dalam ujian air kencing dan darah
Rawatan
Selalunya, manifestasi penyakit ini tidak begitu ketara, bersifat kosmetik dan tidak memerlukan pembetulan perubatan khas. Dalam hal ini, diet fizikal yang mencukupi, kepatuhan pada rejimen aktivitas dan istirahat, diet kaya protein yang lengkap.
Sekiranya perlu, pembetulan ubat (rangsangan sintesis kolagen, bioenergetik organ dan tisu, normalisasi glikosaminoglikan dan metabolisme mineral) adalah ubat yang ditetapkan dari kumpulan berikut:
- kompleks vitamin dan mineral;
- chondroprotectors;
- penstabil metabolisme mineral;
- sediaan asid amino;
- agen metabolik.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi displasia tisu penghubung:
- trauma;
- penurunan kualiti hidup dengan penglibatan organ yang tinggi, kerosakan sistemik;
- bergabung dengan patologi somatik.
Ramalan
Dalam kebanyakan kes, prognosis adalah baik: anomali yang ada dalam struktur tisu penghubung tidak mempunyai kesan yang signifikan terhadap aktiviti buruh dan sosial pesakit.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
