Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah patologi genetik yang cukup biasa yang berlaku secara eksklusif di kalangan separuh lelaki manusia. Menurut pemerhatian perubatan, penyakit ini berlaku dengan kekerapan sekitar 0.2%, yang bermaksud 1 kes pada 500 bayi lelaki yang baru lahir. Di samping itu, patologi ini adalah salah satu penyebab kemandulan dan disfungsi ereksi yang paling biasa pada lelaki. Penyakit ini dinamai Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinikalnya pada tahun 1942 dalam karya-karyanya.
Gejala sindrom Klinefelter
Penyakit genetik seperti sindrom Klinefelter dicirikan terutamanya oleh adanya satu atau lebih kromosom seks wanita X di kariotip XY lelaki. Penyakit ini ditunjukkan oleh jumlah hormon seks yang tidak mencukupi pada gonad lelaki, yang membawa kepada perkembangan patologi serius seperti disfungsi ereksi dan kemandulan.
Gejala ciri lain dari sindrom Klinefelter adalah:
- Tanda luaran;
- Atrofi testis;
- Melemahkan libido dan penurunan potensi;
- Kelemahan otot.
Selalunya, tanda-tanda luaran menunjukkan bahawa seseorang mempunyai patologi seperti sindrom Klinefelter. Pertama sekali, mereka harus dikaitkan dengan pertumbuhan tinggi, kaki terasa lebih panjang daripada badan dan pinggang tinggi. Tumbuhan di wajah dan badan pesakit paling kerap tidak ada atau sangat jarang. Di kawasan kemaluan, rambut pada lelaki yang menderita penyakit ini tumbuh pada corak wanita, iaitu, garis rambut lurus, sedangkan pada lelaki, pada umumnya, ia diarahkan ke pusar dan menonjol dalam bentuk berlian. Pada separuh daripada pesakit, peningkatan kelenjar susu diperhatikan.
Atrofi testis menyebabkan penurunan saiznya. Selalunya, pesakit mempunyai testis yang keras, walaupun gejala ini bukanlah tanda wajib apabila terdapat patologi.
Libido yang lemah dan penurunan potensi biasanya merupakan gejala biasa sindrom Klinefelter. Mereka biasanya mula merasa diri mereka pada usia dua puluh lima tahun. Harus diingat bahawa dalam beberapa kes, pesakit sama sekali tidak mempunyai keinginan seksual. Seiring dengan ini, amalan perubatan mengetahui pengecualian, apabila seorang lelaki yang terkena penyakit seperti itu membuat keluarga dan menjalani kehidupan seksual sepenuhnya.
Jumlah androgen yang tidak mencukupi dalam patologi ini juga boleh menyebabkan perkembangan osteoporosis, yang dicirikan oleh penurunan kepadatan tulang dan kelemahan otot. Selain itu, kekurangan androgen, yang sangat mempengaruhi metabolisme, dapat memprovokasi timbulnya diabetes mellitus dan menyumbang kepada kegemukan.
Juga, pesakit dengan sindrom Klinefelter mempunyai kecenderungan terhadap penyakit autoimun tertentu:
- Penyakit kelenjar tiroid;
- Lupus erythematosus;
- Artritis reumatoid.
Mengenai kemampuan mental pesakit, tidak ada pendapat yang tegas. Dalam beberapa kes, lelaki yang terkena mengalami kesukaran mengembangkan kemampuan verbal dan kognitif, tetapi ini bukan gejala yang diperlukan.
Menurut beberapa kajian, lelaki dengan sindrom Klinefelter sering mengalami kecenderungan homoseksual, serta ketagihan alkohol dan dadah. Sekiranya kita bercakap mengenai ciri psikologi pesakit, maka kita dapat mengenal pasti sifatnya seperti peningkatan kepekaan dan emosi, rasa malu dan kesopanan. Sebilangan ahli psikologi sering menyedari kehadiran kompleks rendah diri dan rendah diri pada pesakit dengan patologi ini.
Diagnostik dan rawatan sindrom Klinefelter
Diagnosis sindrom Klinefelter pada peringkat awal penyakit ini hampir mustahil, kerana secara klinikal ia menampakkan dirinya hanya setelah baligh. Sudah tentu, pendekatan yang prihatin dalam beberapa kes membantu mencurigai adanya patologi, kerana ciri-ciri fizikal yang dijelaskan di atas dapat dikesan sebelum perkembangan seksual anak lelaki itu bermula.
Penting untuk diketahui bahawa peningkatan pertumbuhan yang ketara, yang membezakan pesakit dengan rakan sebayanya, biasanya diperhatikan pada usia 5 hingga 8 tahun. Untuk diagnosis sindrom Klinefelter, ginekomastia atau pembesaran payudara mungkin merupakan ciri lain. Pada masa yang sama, perlu diperhatikan bahawa gejala ini hanya diperhatikan pada separuh pesakit, serta ukuran kecil dan kekerasan testis.
Walau bagaimanapun, jika gejala ini diperhatikan, ujian darah harus dilakukan untuk menentukan tahap hormon seks. Walau bagaimanapun, diagnosis lengkap sindrom Klinefelter juga melibatkan kajian satu set kromosom, iaitu kariotip lelaki. Hanya setelah analisis seperti itu dapat mengesahkan diagnosis.
Bagi rawatan sindrom Klinefelter, para pakar sangat menyarankan untuk memulakannya sejurus selepas menentukan kehadiran penyakit ini. Namun, harus segera dinyatakan bahawa ia paling efektif sebelum bermulanya perkembangan seksual, ketika tubuh dapat bertindak balas terhadap terapi dengan cara yang betul. Dalam kes ini, semua tanda penyakit luar dapat dihilangkan.
Jadi, rawatan sindrom Klinefelter dijalankan terutamanya dengan penggunaan terapi penggantian hormon dengan testosteron. Ini memprovokasi manifestasi ciri seksual sekunder yang tepat pada masanya, dan juga menyumbang kepada penyesuaian sosial dan pembetulan kemampuan intelektual pesakit.
Namun, anda harus menyedari kesan sampingan dari rawatan tersebut, kerana testosteron sering menyebabkan pengekalan cecair di dalam badan dan peningkatan rangsangan pada hari-hari pertama selepas prosedur suntikan. Ginekomastia yang teruk sering dirawat dengan penyingkiran payudara.
Sehingga baru-baru ini, dipercayai bahawa manifestasi terpenting sindrom Klinefelter - kemandulan, tidak dapat disembuhkan. Namun, teknologi persenyawaan in vitro telah menunjukkan hasil yang positif, yang memberi harapan bahawa pesakit dengan diagnosis seperti itu masih boleh mempunyai keturunan.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
