Sindrom Down - Sebab, Tanda, Diagnosis

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Sindrom Down

Sindrom Down dipanggil penyakit genetik yang agak biasa, yang terutama dicirikan oleh kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal. Pada tahun 1866, doktor Britain John Langdon Down pertama kali menggambarkan gejala pesakit yang terdedah kepada patologi ini. Dengan namanya sindrom ini dinamakan. Namun, penyebab anomali genetik ini hanya diketahui pada pertengahan abad kedua puluh oleh ahli genetik Perancis Lejeune.

Sindrom Down menyebabkan

Patologi seperti sindrom Down dikaitkan dengan pelanggaran dalam set kromosom dan dicirikan sebagai kehadiran kromosom ke-47 dalam kariotip, sementara angka 46 adalah norma. Ini ditunjukkan dalam gangguan perkembangan mental dan fizikal seseorang. Harus dikatakan bahawa satu anak dari 600-700 bayi yang baru lahir terdedah kepada penyakit ini, tanpa mengira etnik. Anomali ini berlaku dengan frekuensi yang sama antara kedua-dua jantina.

Seperti yang telah dinyatakan, penyebab sindrom Down baru-baru ini diketahui, walaupun pendapat pakar dalam bidang ini mengenai masalah ini masih berbeza. Pertimbangkan faktor utama yang mempengaruhi kemungkinan patologi pada kanak-kanak:

• Umur ibu bapa;
• Perkahwinan yang berkaitan rapat;
• Umur nenek ibu anak.

Penyebab pertama sindrom Down, menurut pemerhatian perubatan, adalah usia ibu anak itu. Oleh itu, diketahui bahawa kebarangkalian mengandung anak dengan patologi ini pada usia wanita dari 25 hingga 30 tahun adalah 1 dalam 1000, dari 35 hingga 40 - 1 dalam 200, dan setelah 45 tahun - 1 dalam 20. Setakat ini, pakar tidak dapat menjelaskan sepenuhnya hubungan tersebut antara sindrom dan usia ibu. Sebilangan dari mereka percaya bahawa ia disebabkan oleh gangguan yang timbul semasa pembelahan kedua meiosis, yang sudah terjadi pada wanita dewasa. Juga telah membuktikan bahawa usia bapa anak memainkan peranan penting, terutama jika dia berusia lebih dari 42 tahun.

Perkahwinan yang dekat adalah penyebab sindrom Down yang paling jarang berlaku di dunia yang bertamadun. Walau bagaimanapun, faktor yang paling menarik dari sudut pandangan saintifik adalah hubungan antara penyakit dan usia nenek di sisi ibu. Kajian menunjukkan bahawa semakin tua nenek ketika melahirkan anak perempuannya, semakin besar kemungkinan anak perempuannya akan melahirkan bayi dengan patologi ini.

Fakta ini dijelaskan seperti berikut. Walaupun di dalam rahim, embrio wanita mengalami pembelahan pertama meiosis, di mana kromosom menyimpang. Bahan yang datang dari ibu ke janin dalam tempoh ini juga boleh mempengaruhi perkembangan sel kumannya. Anak-anak perempuan dilahirkan dengan satu set telur masa depan yang sudah siap yang telah melewati bahagian pertama meiosis. Di antara set ini, sebahagian telur mempunyai kromosom tambahan, dan jika salah satu daripadanya disenyawakan kemudian, anak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down. Oleh itu, dipercayai bahawa jumlah sel seperti itu di ovari bayi baru lahir secara langsung bergantung pada usia ibunya.

Tanda-tanda sindrom Down

Hari ini, seorang wanita semasa kehamilan boleh menjalani beberapa pemeriksaan untuk menentukan sama ada janin mempunyai anomali genetik ini. Telah diketahui bahawa mereka adalah alasan penurunan jumlah anak yang sakit dalam beberapa tahun terakhir, karena banyak wanita dalam posisi, setelah mengenal pasti pelanggaran, menghentikan kehamilan.

Sekiranya kanak-kanak itu sudah dilahirkan, maka sejumlah ciri khas sindrom Down mungkin menunjukkan adanya penyakit ini:

• Pesawat muka dan oksiput;
• Tengkorak yang dipendekkan;
• Lengan dan kaki pendek;
• Jari kaki pendek;
• Lipatan kulit yang meliputi sudut mata;
• Lipatan kulit di leher.

Ini adalah tanda-tanda sindrom Down yang paling biasa, yang diperhatikan pada 70-90% kes. Seiring dengan ini, ada orang lain yang kurang biasa, tetapi juga ciri penyakit ini. Antaranya adalah seperti berikut:

• Pesawat jambatan hidung dan hidung;
• Leher lebar dan pendek;
• Kelengkungan jari kelingking;
• Perkembangan katarak setelah berusia lapan tahun;
• Anomali gigi;
• Buka mulut;
• Langit melengkung.

Di samping itu, dalam proses perkembangan sindrom Down, patologi seperti hipotonia otot, kecacatan dada, strabismus, penyakit jantung kongenital dan leukemia dapat diperhatikan.

Diagnosis sindrom Down

Untuk mengesan perkembangan sindrom Down, terdapat beberapa kaedah diagnostik asas. Yang pertama adalah pemeriksaan ultrasound. Pada trimester pertama kehamilan, seorang wanita boleh diuji untuk mengukur ruang kolar janin. Sekiranya, berdasarkan hasil ujian yang dilakukan menggunakan sensor vagina, ketebalannya melebihi 2.5 mm, maka kita dapat membicarakan tentang adanya penyakit pada anak yang belum lahir. Sekiranya kajian dilakukan melalui dinding perut anterior, maka kehadiran patologi pada janin ditunjukkan oleh indikator 3 mm. Sebagai tambahan, adalah mungkin untuk melakukan imbasan ultrasound untuk kehadiran tulang hidung: dengan perkembangan sindrom Down, ia sama ada sangat kecil pada janin atau sama sekali tidak ada.

Kaedah diagnostik umum kedua dalam kes ini adalah ujian darah biokimia berganda pada minggu ke-10-13 dan satu tiga - pada minggu ke-16-18. Setelah keputusan ultrasound dan ujian diperoleh, untuk diagnosis sindrom Down yang boleh dipercayai, biopsi korionik atau amniosentesis dapat dilakukan, yang paling tepat mengenali adanya kelainan genetik pada janin. Biopsi korionik melibatkan analisis tisu membran embrio, dan amniosentesis adalah tusukan dinding anterior perut ibu untuk mengambil tisu janin atau cairan amniotik untuk analisis.

Harus diingat bahawa prosedur ini sangat berbahaya, baik untuk kesihatan ibu hamil dan anak. Semasa pemeriksaan, kerosakan pada organ dalaman wanita, pendarahan, kecederaan janin, dan ancaman penamatan kehamilan adalah mungkin.

Penting untuk menambahkan bahawa sindrom Down sehingga baru-baru ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, baru-baru ini, percubaan dilakukan di Amerika Syarikat yang memberikan ramalan yang menenangkan. Kajian menunjukkan kemungkinan menyekat kromosom tambahan dalam kariotip, yang mempengaruhi perkembangan patologi.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!