Sindrom Rett - Sebab, Gejala, Rawatan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Sindrom Rett

Kemunculan patologi genetik pada kanak-kanak, sebagai peraturan, menjadi kejutan sepenuhnya bagi ibu bapa yang tidak mempunyai penyimpangan dalam kesihatan. Walau bagaimanapun, hanya sebilangan penyakit ini yang turun temurun. Sebilangan besar daripada mereka, termasuk sindrom Rett, timbul kerana mutasi gen ibu bapa secara tidak sengaja. Penyakit progresif kongenital ini berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan. Ia mempunyai gambaran klinikal yang khas, yang memungkinkan untuk mengenal pasti patologi ini tanpa masalah.

Sindrom Rett, gejala

Satu ciri sindrom Rett adalah bahawa pada bulan-bulan pertama kehidupan, seorang anak berkembang sesuai dengan usia. Sudah tentu, mungkin terdapat sedikit kelewatan dalam pembentukan kemahiran psikomotor, yang jarang menimbulkan kegelisahan bagi ibu bapa atau doktor. Namun, sejak bulan kelima kehidupan, gejala patologi muncul, yang secara beransur-ansur meningkat.

Gambaran klinikal sindrom Rett berbeza-beza bergantung pada tahap penyakit, ada empat daripadanya. Pertama, peningkatan bulanan anak dalam lilitan kepala menjadi perlahan, perkembangan psikomotor praktikal berhenti, dan nada otot menurun. Tahap seterusnya, lebih ketara, bermula pada tahun kedua kehidupan. Anak menjadi sangat gelisah, tidak tidur nyenyak, berhenti berkomunikasi dengan orang lain. Tanda diagnostik penyakit yang paling penting adalah kehilangan semua kemahiran yang diperoleh sebelumnya, baik motor dan pertuturan, serta penampilan semacam automatisme dalam bentuk "mencuci tangan".

Pada tahun keempat kehidupan, pada tahap ketiga sindrom Rett, anak menunjukkan tanda-tanda penurunan tahap kecerdasan yang tajam. Kejang dan turun naik nada otot juga diperhatikan. Pada usia sekitar sepuluh tahun, penyakit ini memasuki tahap keempat, yang dicirikan oleh gangguan motor yang progresif. Terdapat masalah dengan koordinasi pergerakan. Atrofi otot, yang menyebabkan kelengkungan tulang belakang dan pertumbuhan anak terbantut. Dalam kes yang teruk, keletihan teruk dan kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas berlaku.

Sindrom Rett, sebab

Perkembangan penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen dalam kromosom X. Sindrom Rett boleh menjadi keturunan dan, paling kerap, patologi timbul secara spontan. Penyetempatan spesifik gen yang diubah dalam kromosom "wanita" menyumbang kepada fakta bahawa penyakit ini didiagnosis terutamanya pada kanak-kanak perempuan. Perkembangan sindrom Rett pada kanak-kanak lelaki sangat jarang berlaku, kerana mereka menerima dua kromosom yang berbeza dari ibu bapa mereka - X dan Y.

Sekiranya mutasi gen berlaku pada bapa, anak lelaki dalam keluarga seperti itu dilahirkan tanpa patologi. Apabila kanak-kanak lelaki menerima kromosom yang diubah dari ibu mereka, mereka mungkin mati ketika masih berada di badannya atau pada bulan-bulan pertama kehidupan. Namun, mereka tidak mempunyai masa untuk mencapai usia ketika tanda-tanda pertama penyakit mula muncul. Dalam kes hidup yang jarang berlaku, sindrom Rett pada kanak-kanak lelaki muncul dengan gejala yang hampir sama seperti pada kanak-kanak perempuan.

Sindrom Rett, rawatan

Perubatan moden tidak berdaya mengatasi patologi genetik. Sindrom Rett tidak terkecuali, rawatan yang ditujukan terutamanya pada simtomatologi, dan bukan pada penyebab penyakit. Pemilihan agen terapi bergantung kepada tanda-tanda utama penyakit pada setiap peringkat. Jadi, ubat penenang dan antikonvulsan digunakan untuk mengurangkan kegelisahan, memperbaiki tidur dan melegakan kejang.

Permulaan gejala distrofi otot memerlukan pelantikan diet berkalori tinggi. Ini menyumbang kepada pemeliharaan berat badan, yang pasti akan berkurang ketika penyakit ini berkembang. Dengan sindrom Rett, rawatan semestinya merangkumi terapi fizikal, yang membolehkan anda mengekalkan otot dalam nada normal dan mengekalkan aktiviti fizikal.

Pelanggaran hubungan anak dengan dunia luar, kerana penurunan kemampuan intelektualnya yang tajam, dapat diselesaikan dengan bantuan program psikologi khas. Mereka menyumbang bukan hanya untuk pengembangan beberapa kemahiran komunikasi, tetapi juga untuk pembentukan kemahiran perawatan diri yang minimum, yang sangat penting dalam sindrom Rett.

Penyakit genetik dicirikan oleh keparahan dan tidak dapat dipulihkan akibatnya, yang dapat menampakkan diri dalam pelanggaran banyak fungsi tubuh. Di antara gejala utama patologi seperti sindrom Rett, seseorang dapat melihat penurunan ketara dalam kemampuan mental anak, serta batasan kemampuan motornya. Semua ini, bersama-sama, sering menyebabkan perlunya penjagaan berterusan bagi pesakit seperti itu. Walau bagaimanapun, kesan terapi khas membolehkan kanak-kanak menyesuaikan diri dengan dunia di sekelilingnya.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!