Displasia ectodermal anhidrotik
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Displasia ectodermal anhidrotik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan genetik dan dicirikan oleh anomali kongenital dalam perkembangan gigi, peluh dan kelenjar sebum, folikel rambut dan kelenjar membran mukus.
Triad khusus untuk patologi ini:
- an- atau hypohidrosis (penurunan aktiviti kelenjar peluh);
- hypo-, oligo- atau adontia (kecacatan pada gigi palsu);
- hipotrichosis (kekurangan rambut).
Wanita boleh menjadi pembawa gen yang cacat (tidak ada manifestasi penyakit secara klinikal dalam kes ini, gejalanya minimum: gangguan perkembangan gigi individu, pertumbuhan rambut yang buruk dan penurunan berpeluh), hanya lelaki yang sakit. Kompleks gejala lengkap penyakit pada wanita adalah paradoks dan sangat jarang berlaku.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1848 oleh saintis Perancis J. Touraine; pada tahun 1913 oleh doktor gigi Jerman J. Christ dan pada tahun 1929 oleh pakar dermatologi Jerman H. Siemens, manifestasi klinikal telah diperincikan.
Pada masa ini, kekerapan sebenar kejadian patologi belum diketahui, mungkin - pada satu bayi yang baru lahir pada usia 5000-10,000. Penyakit ini dikesan di semua benua, di perwakilan semua kaum sama.
Sinonim: sindrom Christ-Siemens-Touraine, displasia ectodermal hipohidrotik.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Sebab dan faktor risiko
Pada masa ini, tiga gen dilokalisasi pada kromosom yang berlainan, yang boleh menjadi penyebab perkembangan penyakit ini. Jumlah mutasi pada gen ini diketahui, pada masa ini terdapat lebih daripada 200:
- gen EDA yang mengekod protein ectodisplasin-A adalah sebahagian daripada kromosom Xq12-1;
- gen EDAR yang mengekodkan reseptor faktor nekrosis tumor (anggota keluarga super EDAR) dipetakan ke kromosom 2q11-q13;
- gen TDARADD yang mengekodkan protein penyesuai yang berkaitan dengan reseptor ectodisplasin-A, kromosom 1q42.2‑
Diasumsikan bahawa kesan kecacatan genetik muncul pada 2-5 bulan perkembangan intrauterin.
Sindrom displasia ektodermal ditularkan secara autosomal secara resesif
Jenis pewarisan berkait X, resesif: dalam kes ini, gen patologi dilokalisasikan pada kromosom seks X dan pada wanita ditindas oleh gen dominan yang dihubungkan dengan kromosom X lain. Oleh kerana lelaki hanya membawa satu kromosom X, di mana kecacatan genetik terletak, dan penduaan gen dalam keadaan seperti itu tidak mungkin, gambaran klinikal terperinci dengan pelbagai gejala berkembang.
Gejala
Manifestasi klinikal penyakit ini disebabkan oleh pembentukan lapisan kuman luaran (ectoderm) yang salah pada masa pranatal (struktur yang terbentuk dari lapisan kuman ectodermal termasuk gigi, epidermis dan turunannya, sistem saraf dan organ deria):
- perawakan pendek dengan kepala yang agak besar;
- rambut jarang, nipis, vellus, tumbuh perlahan, tidak berpigmen, alis dan bulu mata pendek, jarang atau tidak ada sepenuhnya;
- kemungkinan rambut tidak lengkap atau keguguran rambut awal;
- ciri khas wajah, yang disebut "wajah orang tua" - dahi besar dengan rongga alis yang menonjol dan tuberkel frontal ("dahi Olimpik"), tulang pipi lebar, jambatan hidung tenggelam, hidung pelana kecil dengan hipoplasia sayap, pipi tenggelam, bibir "ikan" terbalik penuh dengan sempadan merah yang tidak jelas, dagu besar, cacat besar yang menonjol dan telinga ke atas yang tajam dengan keriting yang tidak normal ("telinga satyr");
- gigi yang lewat (dalam jangka masa 1 hingga 3 tahun), urutan gigi yang kerap rosak, gigi susu berterusan untuk masa yang lama, gigi kekal sama ada tidak dalam jumlah yang betul atau tidak ada;
- bentuk kerucut (seperti tulang belakang) pada gigi depan, dengan hujung yang tajam (seperti taring), permukaan kunyah molar dan premolar dilicinkan secara tidak normal;
- perubahan gigitan;
- kekurangan kelenjar air liur (air liur kecil, mulut kering, suara rendah serak);
- kekeringan dan kerutan halus pada kulit, terutama di sekitar mata (dalam kombinasi dengan hiperpigmentasi dan ruam papular, diwakili oleh kelenjar sebum yang berubah secara degeneratif);
- kekurangan kelenjar lakrimal, kekurangan cecair air mata;
- fotofobia;
- kurang berkembang, lebih jarang - ketiadaan kelenjar susu sepenuhnya;
- kekurangan kelenjar mukosa saluran pernafasan dan saluran gastrousus, yang membawa kepada kecenderungan tinggi terhadap penyakit pernafasan akut, rinitis, sinusitis, mimisan, bronkitis dan penyakit saluran gastrousus;
- episod peningkatan suhu badan yang mendadak akibat gangguan pemindahan haba kerana kelenjar peluh yang kurang berkembang;
- oligofrenia mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza (walaupun lebih kerap kecerdasan disimpan);
- pengasingan dan disorientasi sosial;
- masalah dengan pertuturan kerana anomali pada perkembangan gigi dan gangguan pada pernafasan hidung;
- gangguan penglihatan dengan keparahan yang berbeza-beza.
Displasia ektodermal dicirikan oleh bentuk kerucut gigi anterior dengan hujung tajam
Diagnostik
Diagnosis yang betul adalah mungkin dengan penilaian menyeluruh mengenai gambaran klinikal dan data dari kajian makmal dan instrumental, pemeriksaan genetik:
- ujian darah umum (terdapat penurunan penunjuk warna, jumlah hemoglobin kurang dari 100-90 g / l);
- ujian darah biokimia (penurunan kandungan pecahan protein albumin dan peningkatan pecahan gamma, penurunan kandungan kalsium, fosforus, zat besi);
- pemeriksaan histologi biopsi kulit (keadaan kelenjar peluh dianalisis);
- pemeriksaan rambut (penurunan diameter batang rambut, perubahan bentuknya dari bulat menjadi rata, atrofi atau ketiadaan lapisan kortikal);
- penyelidikan gen EDA, EDAR, TDARADD untuk mutasi;
- diagnostik DNA pranatal (pranatal).
Rawatan
Tidak ada rawatan khusus, penyakit ini seumur hidup.
Aktiviti yang disyorkan:
- pengoptimuman iklim mikro untuk mencegah perkembangan episod hipertermia;
- menggunakan pelembap;
- penggunaan titisan pelembap (seperti "air mata buatan") untuk pencegahan xerophthalmos;
- menjalankan kursus terapi imunomodulator untuk mencegah komplikasi berjangkit;
- kepatuhan terhadap makanan yang hemat (makanan ringan, suhu sederhana), peraturan minum yang mencukupi (terutama pada bulan-bulan musim panas);
- menghadkan minimum masa yang dihabiskan di luar rumah dalam cuaca panas, mengelakkan pendedahan langsung kepada cahaya matahari;
- prostetik pergigian;
- terapi remineralisasi awal dan fluoridasi gigi untuk pencegahan karies.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi displasia ectodermal anhidrotik boleh:
- penambahan jangkitan sekunder kerana penurunan imuniti;
- penyakit gastrousus (gastritis, duodenitis, ulser peptik);
- penyakit sistem pernafasan (asma bronkial, bronkitis kronik, sinusitis);
- penyakit organ penglihatan (keratitis, konjungtivitis, blepharitis);
- penyakit kulit yang meradang;
- penyakit alahan.
Ramalan
Dengan diagnosis tepat pada masanya, tahap keparahan manifestasi klinikal yang sedikit dan kaedah yang mencukupi untuk mencegah komplikasi, prognosisnya menguntungkan.
Prognosis terganggu dengan banyak gejala, diagnosis lewat, dan kekurangan rawatan yang mencukupi.
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
