Displasia Ventrikel Kanan Arrhythmogenic - Gejala, Rawatan, Bentuk, Peringkat, Diagnosis

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Displasia ventrikel kanan arrhythmogenic

Kandungan artikel:

1. Sebab dan faktor risiko
2. Bentuk penyakit
3. Gejala
4. Diagnostik
5. Rawatan
6. Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
7. Ramalan
8. Pencegahan

Displasia ventrikel kanan arrhythmogenic (cardiomyopathy ventrikel kanan arrhythmogenic) adalah gangguan yang jarang berlaku yang dianggap berdasarkan sebab genetik. Ia dicirikan oleh perubahan struktur pada struktur dinding ventrikel kanan, yang terdiri daripada penggantian kardiomiosit dengan tisu berserabut-adiposa, dan perkembangan aritmia.

Kejadian displasia ventrikel kanan arrhythmogenic (ARVD) adalah 1 hingga 6 kes setiap 10,000 penduduk. Ia berlaku empat kali lebih kerap pada lelaki berbanding wanita.

Setelah didapati bahawa terdapat hubungan antara sindrom kematian jantung secara tiba-tiba dan displasia ventrikel kanan arrhythmogenic, minat saintis terhadap penyakit ini meningkat secara mendadak. Hasil kajian ilmiah menunjukkan bahawa pada kanak-kanak dan remaja di bawah 20 tahun yang meninggal dunia akibat patologi kardiovaskular, dalam setiap kes keempat dalam miokardium terdapat perubahan histologi yang menjadi ciri ARVD.

Penggantian kardiomiosit dengan tisu fibrosa-adiposa adalah tanda displasia ventrikel kanan arrhythmogenic

Sebab dan faktor risiko

Tidak ada sudut pandang umum di kalangan komuniti saintifik mengenai sebab-sebab yang mendasari perkembangan displasia ventrikel kanan arrhythmogenic. Ini sebahagian besarnya disebabkan oleh pelbagai bentuk klinikalnya. Kemungkinan patologi tidak merangkumi satu, tetapi beberapa penyakit dengan gejala yang serupa, tetapi etiologi yang berbeza. Walau bagaimanapun, kebanyakan penyelidik percaya bahawa mutasi genetik membawa kepada perkembangan ARVD.

Kajian genetik pada pesakit dengan displasia ventrikel kanan arrhythmogenic menunjukkan bahawa yang terakhir mempunyai kelainan gen yang terletak pada kromosom ke-12, ke-14, ke-17 dan ke-18. Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis protein tertentu dalam miokardium. Perubahan struktur protein menyebabkan penurunan daya tahan sel miokardium terhadap kesan yang merosakkan. Ini menjadi alasan untuk penggantian sel miokardium dengan tisu adiposa dari masa ke masa. Anomali struktur desmoplakin menyebabkan gangguan dalam perjalanan dorongan saraf melalui miokardium, yang membawa kepada perkembangan aritmia.

Di samping itu, terdapat bentuk displasia ventrikel kanan arrhythmogenic, di mana proses keradangan berlaku di miokardium ventrikel kanan, yang menyebabkan penggantian sel-selnya dengan tisu berserabut. Bentuk ini dicirikan oleh jalan yang teruk dan peralihan proses patologi ke bahagian jantung yang lain. Agaknya, ia juga disebabkan oleh mutasi genetik yang mengurangkan ketahanan miokardium terhadap kerosakan virus.

Mutasi gen yang mendasari mekanisme patologi perkembangan displasia ventrikel kanan arrhythmogenic diwarisi secara autosomal dominan dengan penembusan rendah, tidak melebihi 30-50%. Ini bererti bahawa walaupun seorang anak mewarisi gen yang diubah dari salah satu ibu bapa, maka kemungkinan gambaran klinikal penyakit pada dirinya tidak lebih dari 50%.

Para saintis mencadangkan bahawa penyebab utama perkembangan ARVD adalah mutasi genetik

Hanya ada satu bentuk ARVD yang diwarisi secara autosomal secara resesif dengan penembusan tinggi (lebih daripada 90%) - Penyakit Naxos. Amat jarang berlaku: sehingga kini, hanya 25 kes penyakit ini yang diketahui.

Bentuk penyakit

Bergantung pada ciri pewarisan dan perjalanan klinikal displasia ventrikel kanan arrhythmogenic, bentuk berikut dibezakan:

1. Rujukan atau bentuk murni.
2. Penyakit Naxos. Ia menampakkan dirinya sebagai aritmia malignan, yang menjadi penyebab kematian pesakit pada masa kanak-kanak.
3. Kardiomiopati Venesia. Dinding ventrikel kiri kadang-kadang juga terlibat dalam proses patologi. Sebilangan besar pesakit mati pada zaman kanak-kanak.
4. Penyakit asap. Menjadi kematian jantung secara tiba-tiba pada remaja lelaki.
5. Tachycardia tanpa manifestasi kegagalan jantung atau extrasystoles dengan fokus kegembiraan patologi di ventrikel kanan.
6. Extrasystole dengan fokus pengujaan di ventrikel kanan dan adanya tanda-tanda proses keradangan di miokardium. Selalunya membawa maut.
7. Anomali Uhl. Bentuk ARVD yang sangat jarang berlaku, di mana hampir semua sel miokard perut kanan secara beransur-ansur digantikan oleh tisu fibrosa-adiposa, yang membawa kepada perkembangan kegagalan kardiovaskular progresif dan kematian.
8. Bentuk tidak berirama. Dalam kebanyakan kes, asimtomatik, selalunya ia menjadi penyebab kematian jantung secara tiba-tiba.

Gejala

Varian kursus klinikal displasia ventrikel kanan arrhythmogenic boleh berbeza-beza.

Bentuk asimtomatik biasanya tidak menampakkan diri semasa hidup pesakit. Walaupun dengan elektrokardiografi, tidak ada perubahan yang dapat dikesan.

Dengan bentuk ARVD yang aritmia, pesakit mengembangkan takikaritmia, extrasystoles ventrikel, yang didiagnosis semasa ECG. Gejala subjektif biasanya tidak ada.

ARVD mungkin tidak menampakkan diri dengan cara apa pun atau dicirikan oleh rasa sakit di kawasan jantung dan takikaritmia

Bentuk klinikal displasia ventrikel kanan arrhythmogenic dicirikan oleh ciri-ciri berikut:

• takikaritmia;
• sakit di kawasan jantung;
• pening.

Kursus yang paling teruk diperhatikan dengan perkembangan kegagalan jantung ventrikel kanan, yang dicirikan oleh kemunculan stasis vena darah, edema, termasuk rongga.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis displasia ventrikel kanan arrhythmogenic, pemeriksaan kardiologi terperinci dilakukan, termasuk:

• ekokardiografi;
• elektrokardiografi;
• ventrikulografi radiopaque;
• pengimejan resonans magnetik dengan kontras gadolinium.

Sekiranya perlu, biopsi tusukan miokardium dilakukan, diikuti dengan pemeriksaan histologi biopsi.

Displasia ventrikel kanan arrhythmogenic: hasil ECG

Tanda diagnostik penting, yang menunjukkan adanya kemungkinan displasia ventrikel kanan arrhythmogenic, adalah petunjuk sifat keluarga penyakit ini, serta kes kematian saudara-mara secara tiba-tiba.

Rawatan

Rawatan konservatif terhadap displasia ventrikel kanan arrhythmogenic merangkumi pelantikan ubat-ubatan antiarrhythmic. Sekiranya terapi ubat tidak berkesan, ada petunjuk untuk implantasi alat pacu jantung atau cardioverter-defibrillator. Sekiranya kegagalan jantung ventrikel kanan, pesakit ditetapkan ACE inhibitor.

Kaedah pembedahan rawatan displasia aritmogenik pada ventrikel kanan juga digunakan, yang terdiri daripada pemisahan fokus eksitasi patologi dengan jahitan miokardium berikutnya. Keadaan pesakit pada kali pertama selepas pembedahan bertambah baik, tetapi setelah beberapa tahun, 30-40% pesakit yang dikendalikan mengalami kekambuhan penyakit.

Implantasi alat pacu jantung ditunjukkan sekiranya tidak berkesan terapi ubat ARVD

Dengan kegagalan jantung yang teruk, satu-satunya cara untuk menyelamatkan nyawa pesakit adalah dengan pemindahan jantung.

Kemungkinan komplikasi dan akibatnya

Displasia ventrikel kanan arrhythmogenic boleh menjadi rumit oleh miokarditis fulminan, yang menyebabkan kematian pesakit dengan cepat.

Ramalan

Oleh kerana penyakit ini sangat berubah-ubah, prognosisnya tidak dapat dipastikan. Pada beberapa pesakit, dari permulaan gejala pertama hingga perkembangan kegagalan jantung yang teruk, diperlukan 1-2 bulan, sementara pada yang lain, displasia ventrikel kanan aritmogenik dapat berlangsung seumur hidup dengan manifestasi minimum atau tidak ada.

Terapi antiaritmia yang dimulakan tepat pada masanya dan dilakukan secara berkala mengurangkan kemungkinan kematian sebanyak 35%. Hasil terbaik diberikan oleh rawatan yang kompleks, termasuk terapi aritmia dan implantasi alat pacu jantung, di mana fibrilasi ventrikel secara praktikal tidak termasuk.

Perkembangan kegagalan jantung memburukkan lagi prognosis.

Pencegahan

Tidak ada tindakan pencegahan yang bertujuan untuk mencegah terjadinya displasia ventrikel kanan arrhythmogenic, kerana penyakit ini bersifat genetik. Sekiranya terdapat kes penyakit ini dalam keluarga, maka pada tahap perancangan kehamilan, pasangan dinasihatkan untuk berkonsultasi dengan ahli genetik.

Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang

Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.

Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!