Penyakit Von von Willebrand
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Ciri-ciri perjalanan penyakit semasa kehamilan
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Penyakit Von Willebrand adalah patologi sistem pembekuan darah yang disebabkan oleh sintesis yang terganggu atau perubahan kualitatif dalam faktor pembekuan dengan nama yang sama.
Mimisan yang berpanjangan secara spontan mungkin menunjukkan penyakit von Willebrand
Faktor Von Willebrand (vWF) hadir dalam darah dalam kombinasi dengan faktor pembekuan VIII, melakukan fungsi berikut:
- memastikan lekatan platelet yang mencukupi ke dinding vaskular sekiranya berlaku pendarahan;
- penstabilan kerana kerumitan dan pengangkutan ke tempat pembentukan bekuan platelet sekiranya berlaku pelanggaran integriti faktor pembekuan kapal VIII.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Eric von Willebrand pada tahun 1926 (ditubuhkan di penduduk asli Kepulauan Aland). Memeriksa seorang pesakit berusia 5 tahun, dia menarik perhatian pada kenyataan bahawa dari 12 anak dalam keluarga, 4 meninggal pada usia dini akibat pelbagai pendarahan, kedua ibu bapa juga menderita episod pendarahan spontan. Setelah siasatan lebih lanjut, diketahui bahawa 23 kerabat dari 66 anggota keluarga ini juga rentan terhadap peningkatan pendarahan. Willebrand mengenal pasti penyakit terbuka sebagai jenis koagulopati baru - "pseudohemophilia".
Patologi bernama adalah diatesis hemoragik yang paling biasa: ia dijumpai di sekitar 1% populasi.
Kira-kira 2/3 pesakit menderita penyakit ringan, kebanyakan mereka tidak mempunyai gejala. Kira-kira 30% menderita bentuk teruk hingga sederhana. Penyakit Von Willebrand lebih kerap berlaku pada kanak-kanak dan pada wanita yang mengandung anak.
Sebab dan faktor risiko
Penyakit ini diwarisi dalam corak dominan autosomal atau corak dominan autosom. Kebarangkalian penularan penyakit dari ibu ke anak adalah 50%, tetapi hanya dalam 1/3 kes terdapat manifestasi penyakit yang signifikan secara klinikal.
Penyebab utama patologi adalah pelanggaran gen yang menyandi faktor von Willebrand, yang terletak di lengan pendek kromosom ke-12.
Dalam penyakit von Willebrand, mekanisme pembentukan bekuan darah terganggu
Akibat mutasi, sejumlah perubahan terjadi:
- ketiadaan multimer besar faktor von Willebrand;
- peningkatan pertalian (kekuatan ikatan, pertalian) faktor untuk reseptor platelet GB-Ib dalam kombinasi dengan ketiadaan multimer besar;
- penurunan pertalian faktor von Willebrand untuk reseptor platelet GP-Ib tanpa mengganggu struktur multimerik;
- penurunan pertalian faktor von Willebrand untuk faktor VIII, dll.
Berdasarkan varian kecacatan fungsional, jenis penyakit yang sesuai dibezakan.
Bentuk penyakit
Menurut cadangan Jawatankuasa Saintifik dan Standardisasi (SSC) Persatuan Antarabangsa untuk Trombosis dan Hemostasis, penyakit von Willebrand dikelaskan sebagai berikut:
- Jenis I - penurunan sintesis faktor von Willebrand dan antigen yang berkaitan dengannya. Dalam plasma darah tipe I, terdapat semua multimer faktor tersebut. Berlaku dalam 55-75% kes;
- Jenis II - penurunan mendadak dalam pembentukan dan kandungan dalam darah multimer besar yang paling aktif dari faktor von Willebrand, dominasi multimer kecil dengan aktiviti hemostatik rendah;
- Jenis III - ketiadaan faktor von Willebrand yang hampir lengkap, sangat jarang berlaku (dalam 1-3% kes).
Bergantung pada ciri fenotip, jenis II penyakit ini terbahagi kepada beberapa subtipe:
- IIA - kecacatan faktor kualitatif dengan penurunan lekatan platelet yang bergantung pada vWF dan kekurangan terasing dari multimer berat molekul tinggi;
- IIB - kecacatan kualitatif faktor von Willebrand dengan peningkatan pertalian untuk reseptor platelet GP-Ib;
- IIN - keupayaan faktor von Willebrand terjejas untuk mengikat pada faktor pembekuan VIII;
- IIM - kehadiran kecacatan vWF sekiranya kekurangan defisit multimer.
Beberapa faktor mempengaruhi tahap faktor von Willebrand dalam darah:
- usia (tahap meningkat ketika mereka bertambah tua);
- lantai;
- etnik (tahapnya lebih tinggi untuk orang Afrika dan Amerika Afrika);
- kumpulan darah (jangka hayat faktor pada individu dengan kumpulan darah I adalah lebih kurang 1/4 kurang daripada pembawa kumpulan lain);
- tahap hormon (penurunan hipotiroidisme, peningkatan semasa kehamilan).
Gejala
Simptomologi penyakit ini sangat pelbagai: dari pendarahan episodik kecil hingga besar, meletihkan, menyebabkan kehilangan darah yang teruk.
Lebih sering, peningkatan pendarahan dicatat pada masa kanak-kanak, menurun ketika mereka bertambah tua, dan kemudian ada penggantian eksaserbasi dan pengampunan.
Hematoma subkutan yang muncul secara spontan - gejala penyakit von Willebrand
Tanda ciri penyakit von Willebrand:
- pendarahan selama lebih dari 15 minit selepas kecederaan ringan atau pendarahan berulang secara spontan 7 hari atau lebih selepas kecederaan;
- pendarahan yang teruk, berpanjangan atau berulang secara spontan selepas pembedahan kecil, pengambilan gigi;
- hematoma subkutan yang muncul selepas kesan traumatik kecil atau secara spontan;
- ruam kulit hemoragik;
- mimisan spontan berlangsung lebih dari 10 minit atau memerlukan kerana intensiti campur tangan perubatan;
- darah di dalam najis dengan ketiadaan patologi gastrousus, yang dapat memprovokasi perkembangan pendarahan gastrousus;
- anemia teruk;
- haid yang kuat dan berpanjangan.
Wanita dengan penyakit von Willebrand mempunyai tempoh yang lama dan sengit.
Ciri-ciri perjalanan penyakit semasa kehamilan
Kehamilan mempunyai pengaruh campuran terhadap perjalanan penyakit von Willebrand. Selalunya, apabila kehamilan berlaku di bawah pengaruh estrogen, tahap faktor von Willebrand dalam plasma darah meningkat, kecenderungan yang sama dapat diperhatikan sebelum melahirkan. Walau bagaimanapun, perubahan ini tidak berlaku pada semua wanita.
Menurut hasil penyelidikan, terdapat frekuensi pengguguran spontan yang tinggi pada peringkat awal - 22-25% pada wanita yang menderita patologi ini. Kira-kira 1/3 wanita mengalami pendarahan pada trimester pertama kehamilan.
Sebilangan besar wanita dengan penyakit von Willebrand jenis I mencapai tahap faktor normal (untuk tidak hamil) pada trimester terakhir kehamilan. Pada penyakit jenis II, tahap faktor VIII dan faktor von Willebrand sering meningkat semasa kehamilan, tetapi kebanyakan kajian menunjukkan perubahan minimum atau tidak ada tahap aktiviti faktor pembekuan dan ketekunan struktur patologi multimer. Pada wanita dengan penyakit jenis III von Willebrand, tahap faktor VIII dan faktor von Willebrand tidak meningkat dengan ketara semasa kehamilan.
Wanita dengan penyakit von Willebrand mempunyai risiko tinggi pengguguran awal secara spontan
Wanita dengan penyakit von Willebrand berisiko tinggi mengalami penyakit primer (lebih daripada 500 ml pada hari pertama selepas melahirkan) dan pendarahan postpartum sekunder (24 jam hingga 6 minggu) kerana penurunan pesat dalam aktiviti faktor pembekuan setelah melahirkan.
Diagnostik
Diagnosis berdasarkan petunjuk sistem hemostasis:
- masa pendarahan yang berpanjangan (dengan jenis I, pada beberapa pesakit indikator berada dalam had normal);
- masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) (normal atau berpanjangan);
- perubahan ketara dalam parameter agregasi platelet yang disebabkan oleh ristocetin;
- perubahan tahap faktor von Willebrand dalam plasma darah dan keseimbangan multimernya bergantung pada jenis penyakit;
- perubahan tahap antigen faktor von Willebrand dalam darah;
- masa pembekuan darah normal (kecuali penyakit jenis III).
Ujian darah am dan biokimia tidak menunjukkan perubahan ciri, dalam kes yang jarang berlaku, terdapat kandungan zat besi yang rendah, hingga anemia.
Untuk mendiagnosis penyakit von Willebrand, perlu mengetahui tahap dan aktiviti faktor von Willebrand (vWF) dalam darah pesakit
Sebagai tambahan kepada kajian hemostasis, ditunjukkan kaedah instrumental untuk memeriksa pesakit (EGD, ultrasound rongga perut, MRI) untuk mengecualikan pendarahan laten.
Rawatan
Matlamat rawatan adalah untuk meningkatkan kepekatan atau menggantikan faktor pembekuan yang hilang. Rawatan boleh bersifat profilaksis atau berdasarkan permintaan pendarahan akut.
Terapi untuk penyakit von Willebrand dilakukan dengan tiga cara (bergantung kepada tahap keparahan keadaan):
- Penggunaan ubat-ubatan yang meningkatkan tahap faktor von Willebrand intrinsik.
- Terapi penggantian dengan sediaan darah yang mengandungi faktor von Willebrand.
- Terapi tempatan kerosakan pada membran mukus dan kulit.
Penyakit Von Willebrand adalah petunjuk penggunaan produk darah yang mengandungi vWF
Kumpulan utama ubat yang digunakan dalam rawatan:
- agen hormon;
- ubat antifibrinolitik;
- hemostatik tempatan;
- kepekatan plasma.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi utama penyakit von Willebrand adalah perkembangan pendarahan (termasuk intra-artikular, intrakavitasi dan pendarahan ke dalam struktur otak), yang boleh mengakibatkan akibat yang membawa maut.
Ramalan
Dengan diagnosis tepat pada masanya dan terapi kompleks, prognosisnya baik.
Pencegahan
Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya, tetapi ada sejumlah langkah yang dapat mengurangkan risiko pendarahan secara signifikan:
- keengganan untuk mengambil ubat anti-radang bukan steroid;
- pengecualian agen antiplatelet (asid acetylsalicylic, clopidogrel);
- pemeriksaan pencegahan berkala;
- pencegahan pengaruh traumatik.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
