Glikogenosis
Glikogenosis adalah nama umum untuk sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan atau kekurangan enzim yang terlibat dalam pemecahan atau sintesis glikogen.
Glikogen adalah sumber karbohidrat yang diperlukan untuk memberi tenaga segera kepada tubuh. Pecah di hati, hidrokarbon tanpa henti membekalkan glukosa ke sel darah merah dan otak. Dengan glikogenosis, kerja enzim yang tidak terganggu untuk memproses glikogen terganggu, jumlah berlebihan atau jenis patologi berkumpul di dalam badan.
Glikogenosis adalah penyakit keturunan dan jarang berlaku, berlaku dalam 1: 40.000 kes. Dengan pelbagai jenis glikogenosis, tanda-tanda pertama penyakit ini dapat muncul pada usia yang berbeza. Kerumitan penyakit bergantung pada enzim mana yang hilang atau rosak.
Bentuk glikogenosis
Menurut lokalisasi pengumpulan glikogen pada organ dan tisu, glikogenosis dibahagikan kepada bentuk utama berikut:
- Hepatik;
- Otot;
- Umum.
Tanda-tanda pengumpulan glikogen hepatik biasanya muncul pada usia 8-9 bulan. Permulaannya adalah serangan hiperglikemia yang jarang berlaku, yang disertai dengan kejang anggota badan, kehilangan kesedaran jangka pendek. Serangan ini berlaku pada waktu pagi sebelum makan dan dicegah dengan minum air bergula. Kanak-kanak kelihatan spesifik: lengan dan kaki yang tipis, perut besar, kelambatan pertumbuhan, wajah seperti anak patung, pembesaran hati yang dapat dilihat secara visual. Kehidupan 4-5 tahun pertama adalah yang paling berbahaya, kerana perjalanan glikogenosis rumit oleh pelbagai penyakit berjangkit. Dengan bertambahnya usia, tubuh mengembangkan mekanisme metabolik kompensasi, yang menyumbang kepada peningkatan yang ketara dalam keadaan pesakit. Sebagai peraturan, glikogenosis tidak mempengaruhi perkembangan intelektual.
Tanda-tanda pengumpulan glikogen otot biasanya muncul pada usia 7-10 tahun. Anak yang sakit cepat letih dengan sedikit aktiviti fizikal, menjadi tidak aktif. Kelemahan otot progresif menimbulkan rasa sakit pada otot yang dimuat, peningkatan degupan jantung, sesak nafas. Gejala ini berkembang sehingga berumur 25-35 tahun, praktikalnya tidak mempengaruhi penampilan pesakit, hati dan ginjal biasanya normal. Perubahan hanya terdapat pada tisu otot, yang dicirikan oleh atrofi dan hipotensi.
Dengan bentuk glikogenosis umum, sejumlah besar glikogen terkumpul di hampir semua tisu dan organ. Klinik penyakitnya pelbagai, kursus ini semakin maju.
Aglycogenosis
Aglycogenosis atau glikogenosis jenis sifar adalah penyakit genetik keturunan yang disebabkan oleh ketiadaan lengkap uridin diphosphate-glukosa-glikogen-transferase atau glikogen synthetase, enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis glikogen.
Aglycogenosis, seperti glikogenosis, disertai dengan hipoglikemia dan kejang hipoglikemik (terutamanya pada waktu pagi), sementara kandungan gula dalam darah dapat turun hingga 7-12 mg%. Mereka boleh dicegah dengan makan malam yang sangat kerap. Pengesahan aglikogenosis memerlukan biopsi hati untuk enzim dan glikogen.
Rawatan aglikogenosis atau glikogenosis sifar sifar secara simtomatik, dan sayangnya, prognosis penyakit ini buruk.
Keluarga dengan penyakit serupa memerlukan kaunseling genetik perubatan pada awal kehamilan untuk mencegah anak yang mengalami aglikogenosis atau jenis glikogenosis sifar.
Rawatan glikogenosis dan aglikogenosis
Matlamat utama rawatan pelbagai jenis glikogenosis adalah untuk mencegah hipoglikemia. Untuk mengurangkan kandungan glikogen darah, disarankan:
- Diet yang kaya dengan protein
- Makan yang kerap
- Mengambil fruktosa, multivitamin, ATP;
- Terapi dengan enzim yang tidak hadir dalam bentuk glikogenosis tertentu;
- Mengurangkan aktiviti fizikal.
Bagi pesakit dengan pelbagai jenis glikogenosis, pemerhatian dispensari terapis (pakar pediatrik) poliklinik dan doktor pusat genetik perubatan adalah wajib.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
