Sistik Fibrosis
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Tahap penyakit
-
Gejala
- Bentuk bronkopulmonari
- Bentuk usus
- Bentuk bercampur
- Meconium ileus, atau penyumbatan usus
- Tanda-tanda lain
- Ciri-ciri perjalanan fibrosis sista pada kanak-kanak
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
- Video
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan sistemik yang mempengaruhi kelenjar rembesan luaran. Semua sistem badan terjejas, tetapi kelenjar pernafasan, pencernaan dan peluh adalah yang paling teruk.
Cystic fibrosis adalah gangguan genetik yang paling biasa yang merebak di mana-mana, mempengaruhi orang dari semua kaum, tetapi tidak pada tahap yang sama. Yang paling rentan terhadapnya adalah kulit putih, paling sedikit - orang yang berasal dari Asia (nisbahnya adalah 1: 3300 untuk orang kulit putih, 1:15 300 untuk orang kulit hitam, 1:32 000 untuk orang Asia). Tidak lama dahulu, fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit kanak-kanak, kerana pesakit tidak bertahan hingga dewasa, pada masa ini, berkat penemuan dan peningkatan kaedah terapi sokongan, kira-kira separuh dari mereka bertahan hingga dewasa.
Fibrosis kistik mempengaruhi seluruh badan, tetapi terutamanya sistem pankreas dan bronkopulmonari
Dalam buku rujukan perubatan, ada nama lain untuk penyakit ini - cystic fibrosis.
Sebab dan faktor risiko
Penyebab fibrosis kistik adalah adanya mutasi pada kedua alel gen yang terletak di lengan panjang kromosom 7 (7q31). Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis protein pengawal transmembran untuk fibrosis sista (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein adalah saluran yang mengangkut ion klorin dan natrium melalui membran sel epitelium yang melapisi pernafasan, saluran pencernaan, dll., Yang diatur oleh adenosin monofosfat siklik (cAMP).
Penyakit ini diwariskan dengan cara resesif autosomal, iaitu anak-anak di mana kedua ibu bapa menjadi pembawa gen yang cacat menjadi sakit.
Gangguan pengangkutan ion melalui membran sel epitelium menyebabkan fakta bahawa rembesan kelenjar eksokrin mengalami dehidrasi dan menjadi likat. Di pankreas, rahsia tebal menyumbat saluran perkumuhan, mengurangkan aktiviti lipase pankreas, dan mengurangkan jumlah bikarbonat. Proses metabolik dalam pembentukan tisu penghubung terganggu, proses sklerosis dimulakan. Seawal usia 2-3 tahun, kanak-kanak dengan fibrosis sista mungkin mempunyai parut pankreas yang lengkap.
Perubahan pada pokok bronkial membimbangkan, pertama sekali, komposisi mukin (lendir), di mana nisbah air dan bahagian padat terganggu, yang menyebabkan peningkatan kelikatan rembesan. Di samping itu, jumlah leukotrien dan sitokin yang dihasilkan oleh makrofag, neutrofil dan sel epitel meningkat, yang mengaktifkan enzim elastase. Hasilnya, terdapat:
- pengeluaran rembesan bronkus likat patologi yang berlebihan;
- pelanggaran mekanisme pertahanan mukokiliari dan batuk;
- penjajahan pokok bronkial dengan mikroorganisma patogen;
- perkembangan keradangan sekunder;
- pembentukan bronchiectasis (pengembangan patologi bronkus).
Beberapa faktor persekitaran menyumbang kepada kemerosotan keparahan penyakit, antaranya:
- tinggal di kawasan yang tidak baik secara ekologi;
- alergen pernafasan;
- asap tembakau.
Bentuk penyakit
Klinik ini menggunakan klasifikasi fibrosis sista berdasarkan gejala yang berlaku:
- bentuk bronkopulmonari;
- usus;
- usus-paru-paru bercampur;
- penyumbatan mekonium, atau ileus mekonium.
Klasifikasi juga digunakan berdasarkan tahap kerosakan pada pankreas, yang mana ia dibezakan:
- fibrosis sista dengan kekurangan pankreas;
- fibrosis sista tanpa kekurangan pankreas, termasuk bentuk genital primer dengan aplasia bilateral kongenital dari vas deferens;
- bentuk atipikal.
Tahap penyakit
Berdasarkan perubahan patologi dalam sistem pernafasan, 4 tahap fibrosis sista dibezakan.
| Pentas | Ciri |
|
Perubahan fungsi sementara; ditunjukkan oleh batuk kering, tidak produktif, sesak nafas ringan hingga sederhana semasa bersenam. Tempoh - sehingga 10 tahun. |
|
| Bronkitis kronik. Manifestasi: batuk produktif, sesak nafas, diperburuk oleh usaha fizikal, dengan auskultasi, pernafasan keras dengan mengi basah. Tempoh purata adalah 2–5 tahun. | |
| Perkembangan komplikasi. Kegagalan pernafasan muncul dan tumbuh, yang disebabkan oleh fibrosis paru, pneumosklerosis, bronchiectasis, kista. Kegagalan jantung ventrikel kanan (cor pulmonale) terbentuk. Tempoh purata adalah 3-5 tahun. | |
| Terminal. Dimanifestasikan oleh kekurangan kardiopulmonari yang teruk. Berlanjutan beberapa bulan, berakhir dengan kematian. |
Gejala
Gejala fibrosis kistik boleh menjadi keparahan yang berbeza-beza, terdapat bentuk penyakit bercampur dan terhapus yang teruk.
Bentuk bronkopulmonari
Ia dicirikan oleh bronkitis berlarutan berulang, pneumonia fokus dua hala, yang akhirnya membawa kepada perkembangan bronchiectasis, pneumofibrosis dan pneumosklerosis. Pesakit menderita dispnea inspirasi. Tulang rusuk mempunyai bentuk seperti tong, falang terminal jari cacat, menebal (gejala tongkat drum), kuku mempunyai bentuk cembung yang khas (gejala kacamata jam tangan), kulitnya sianotik. Terdapat tanda-tanda kegagalan jantung yang disebabkan oleh cor pulmonale, pembentukannya disebabkan oleh proses keradangan kronik pada sistem bronkopulmonari dan hipoksia kronik.
Gejala batang tongkat dan cermin mata pada pesakit dengan fibrosis sista
Gejala utama:
- batuk paroxysmal dengan rembesan membran mukus likat atau dahak mukopurulen;
- dyspnea;
- kulit dan membran mukus pucat atau sianotik;
- kelemahan, peningkatan keletihan.
Bentuk usus
Ia menampakkan diri dalam pelanggaran proses pencernaan dan disfungsi usus. Kerosakan pada pankreas menyebabkan penyerapan lemak oleh tubuh terganggu, yang ditunjukkan oleh najis, kembung, berminyak, bentuk buruk (hasilnya adalah hipotensi otot dan osteoporosis). Peningkatan kelikatan hempedu menyebabkan perkembangan cholelithiasis, hepatitis kolestatik, dari masa ke masa - sirosis hempedu hati (selalunya pada usia 12 tahun), pelbagai gangguan gastrik. Selalunya, pesakit dengan fibrosis kistik mengembangkan ulser gastrik dan ulser duodenum. Gejala utama:
- sakit paroxysmal di perut, kekejangan;
- kembung;
- loya, muntah berulang.
Bentuk bercampur
Ia mempunyai tanda-tanda baik dari sistem bronkopulmonari dan dari saluran gastrousus. Ia adalah yang paling teruk dari semua bentuk fibrosis sista.
Meconium ileus, atau penyumbatan usus
Ia berkembang pada 13-18% bayi baru lahir kerana kekurangan enzim trypsin, peningkatan jumlah albumin dan peningkatan penyerapan air dari mekonium. Oleh kerana itu, mekonium (kotoran asli) menjadi sangat likat dan tebal dan tidak diekskresikan, tetapi terkumpul di kawasan ileocecal, membentuk penyumbatan usus.
Tanda-tanda lain
Pesakit mengalami peluh yang berlebihan, yang boleh menyebabkan dehidrasi dengan gangguan peredaran semasa demam atau panas musim panas. Kulit mempunyai rasa masin.
Ciri-ciri perjalanan fibrosis sista pada kanak-kanak
Ini ditunjukkan oleh ketiadaan najis, kembung, regurgitasi yang kerap dan muntah berulang, yang mengandungi campuran hempedu, pada bayi baru lahir pada hari-hari pertama kehidupan.
Penyakit kuning bayi yang baru lahir sering diperhatikan.
Sekiranya ileus mekonium tidak hadir, manifestasi pertama penyakit ini mungkin kenaikan berat badan yang perlahan.
Malabsorpsi protein boleh menyebabkan edema umum, terutama pada kanak-kanak yang menerima nutrisi hypoallergenic buatan.
Kerana disfungsi pankreas pada kanak-kanak dengan fibrosis kistik pada usia dini, kembung, najis yang kerap berminyak, sifat fetid diperhatikan. Dengan latar belakang selera makan yang normal atau bahkan meningkat, perkembangan fizikal ketinggalan - kekurangan otot dan tisu adiposa adalah ciri. Refluks gastroesophageal tidak biasa. Prolaps rektum diperhatikan pada 20% kanak-kanak kecil.
Disfungsi pankreas juga menyebabkan fakta bahawa pada 2% kanak-kanak dan 20% remaja, gangguan toleransi glukosa terganggu dan, sebagai akibatnya, diabetes mellitus ditentukan.
Gejala utama pada kanak-kanak kecil:
- batuk paroxysmal dengan dahak likat;
- pucat, sianosis;
- sesak nafas, penurunan toleransi senaman.
Pada remaja dengan fibrosis sista, akil baligh sering ditangguhkan.
Kanak-kanak dan remaja terdedah kepada penyakit berjangkit, terutamanya saluran pernafasan.
Diagnostik
Pemeriksaan neonatal adalah kaedah utama untuk mendiagnosis fibrosis sista pada bayi baru lahir dan merupakan standard di beberapa negara. Ia dilakukan dalam dua peringkat:
- Penentuan tahap trypsinogen imunoreaktif dalam darah - dengan fibrosis sista, ia meningkat. Dalam kes ini, peringkat kedua dijalankan.
- Dalam satu perwujudan, ujian peluh diuji (kepekatan klorida ditentukan), dalam ujian yang lain, ujian mutasi gen CFTR dilakukan, dan jika terdapat mutasi, pengujian peluh dilakukan.
Pemeriksaan neonatal memungkinkan untuk mendiagnosis 90% bayi baru lahir dengan fibrosis sista.
Dalam kes di mana pemeriksaan neonatal tidak dilakukan, atau karena alasan tertentu ternyata tidak sensitif, jika disyaki fibrosis kistik, mereka menjalani ujian peluh. Kaedah ini terdiri daripada ubat rangsangan berpeluh di kawasan lengan bawah, setelah itu 50 ml peluh dikumpulkan dan dihantar ke kajian tahap klorida. Diagnosis dianggap tepat jika kandungan klorida 100 mmol / l atau lebih. Kepekatan 60-100 mmol / L menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik dan memerlukan analisis semula dan pemeriksaan lebih lanjut.
Analisis genetik dilakukan - pengesanan dua mutasi ciri (satu pada setiap kromosom) mengesahkan diagnosis, dan pengesanan hanya satu mutasi adalah tanda pengangkutan. Sejarah keluarga pesakit sedang diperiksa.
Untuk mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan sistem pernafasan, berikut juga dilakukan:
- radiografi;
- analisis dahak (serta ujian klinikal darah, air kencing dan tinja);
- spirografi;
- bronkoskopi.
Sekiranya perlu, gunakan kaedah peperiksaan tambahan.
Rawatan
Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Walaupun begitu, terapi sokongan yang kompleks yang bertujuan untuk menangani gangguan dan pencegahan komplikasi tepat pada masanya membolehkan pesakit hidup lebih lama dan mengekalkan gaya hidup yang boleh diterima.
Rawatan cystic fibrosis harus dikendalikan oleh pasukan pakar multidisiplin (pakar pulmonologi, gastroenterologi, pakar pemakanan, pakar terapi senaman, dan lain-lain) di bawah bimbingan doktor yang berpengalaman dalam menguruskan pesakit dengan penyakit ini. Penting bagi pesakit dan keluarganya untuk mendapat sokongan psikologi.
Terapi asas:
- Diet tinggi kalori, diperkaya dengan protein, vitamin dan unsur mikro, lembut pada organ sistem hepatobiliari.
- Terapi penggantian enzim (mengambil enzim pankreas).
- Mengambil ubat koleretik untuk kursus yang berulang dan berulang.
- Mucolytics dan bronchodilators secara berterusan atau sebentar-sebentar.
- Fisioterapi untuk memudahkan pembuangan dahak (saliran postur, urutan getaran, senaman pernafasan, perkusi, terapi senaman).
- Terapi antibiotik. Ia diresepkan untuk memperburuk proses berjangkit dan keradangan setelah menentukan kepekaan patogen.
- Terapi vitamin. Penerimaan kompleks vitamin-mineral.
- Pengawalan berat badan. Dengan kekurangan berat badan yang ketara, mereka menggunakan steroid anabolik.
Rawatan yang dipilih tepat pada waktunya dan tepat membolehkan pesakit mengekalkan gaya hidup yang boleh diterima
Pesakit didaftarkan di dispensari; secara berkala, sekurang-kurangnya sekali setiap 3 bulan, mereka diperiksa, mengikut hasil yang mana doktor dapat menyesuaikan terapi sokongan.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Sekiranya tidak ada rawatan, fibrosis kistik boleh menyebabkan banyak komplikasi, termasuk yang mengancam nyawa. Ini termasuk:
- pernafasan dan kegagalan jantung;
- sirosis bilier yang tidak dapat dipulihkan, disertai dengan hipertensi portal;
- intussusception usus;
- penyumbatan usus;
- parkreatitis;
- barah pankreas dan organ lain dari sistem pencernaan, terutamanya saluran hepatobiliari;
- Penyakit Crohn;
- kemandulan lelaki kerana azoospermia obstruktif; dan lain-lain
Ramalan
Prognosis bergantung pada bentuk, keparahan penyakit dan usia permulaan. Pada masa ini, berkat terapi sokongan, keadaan bertambah baik setiap tahun, dan di negara-negara dengan ubat maju, sekitar separuh pesakit mengatasi tanda 40 tahun. Purata jangka hayat adalah sekitar 35 tahun, dan angka ini meningkat setiap tahun.
Pencegahan
Semasa merancang anak dalam keluarga di mana terdapat pesakit dengan fibrosis kistik, diagnosis gen diperlukan.
Pemeriksaan neonatal memungkinkan diagnosis dan rawatan awal.
Kanak-kanak dengan kecacatan perkembangan yang rentan terhadap penyakit bronkopulmonari atau gangguan pencernaan harus diperiksa untuk fibrosis sista.
Semua pesakit dengan fibrosis kistik harus didaftarkan dengan dispensari.
Video
Kami menawarkan untuk melihat video mengenai topik artikel.
Anna Kozlova Wartawan perubatan Mengenai pengarang
Pendidikan: Universiti Perubatan Negeri Rostov, khusus "Perubatan Umum".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
