Polydactyly
Polydactyly adalah patologi kongenital perkembangan jari, yang dinyatakan dalam peningkatan jumlahnya. Ia lebih kerap diperhatikan pada tangan, tetapi juga boleh mempengaruhi jari kaki, atau kedua-dua bahagian atas dan bawah.
Sebagai peraturan, kecacatan anatomi ini diwarisi sebagai sifat dominan secara polydactyly pada salah satu ibu bapa. Ia tidak mengancam nyawa, tetapi dapat menyebabkan trauma psikologi, mengganggu fungsi anggota badan, serta memperlambat perkembangan fizikal dan membatasi pilihan profesi di masa depan.
Menurut statistik, polydactyly berlaku dengan kekerapan yang sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Menurut pelbagai sumber, ia diperhatikan pada salah satu daripada 660-3300 bayi dan dapat digabungkan dengan gangguan keturunan lain dari sistem muskuloskeletal, seperti syndacthelia, brachydactyly dan displasia sendi.
Punca polydactyly
Etiologi perkembangan polydactyly tidak difahami dengan baik, tetapi kecenderungan genetik dianggap sebagai sebab utama. Kebarangkalian penularan anomali secara pewarisan adalah 50%, kerana ciri dominan polydactyly dicirikan oleh tahap penembusan yang rendah. Oleh itu, anak yang sihat dapat dilahirkan oleh pembawa gen.
Menurut beberapa versi, patologi boleh berlaku pada embrio pada 5-8 minggu perkembangan kerana peningkatan jumlah sel mesodermal yang tidak rata. Selain itu, kadang-kadang hanya satu gejala gen yang serius atau gangguan kromosom. Perubatan mengetahui sekitar 120 sindrom yang boleh disertai dengan polydactyly, antaranya adalah:
- Sindrom Rubinstein-Tybee;
- Sindrom tukang kayu;
- Sindrom Smith-Lemli-Opitz;
- Sindrom Laurens-Moon-Biedl;
- Displasia kondroektodermal;
- Trisomi 13;
- Distrofi toraks dengan sesak nafas.
Selalunya tidak mungkin untuk menentukan penyebab sebenar jari tambahan.
Pengelasan polydactyly
Polydactyly dikelaskan mengikut lokalisasi dan jenis penggandaan. Bergantung pada jari mana yang digandakan, tiga jenis anomali dibezakan:
- Preaxial (radial) - ibu jari;
- Tengah - indeks, tengah dan tidak dinamakan;
- Postaxial (ulnar) - jari kelingking.
Jari tambahan, baik di tangan dan kaki, dapat dibentuk dengan cara yang berbeza, yang bergantung pada ciri dan fungsi kualiti mereka. Bergantung pada jenis penggandaan yang berlaku, mereka dapat mewakili formasi berikut:
- Rudiment. Terdiri daripada tisu lembut, tanpa tulang. Ia terletak pada kaki kulit. Tidak berfungsi;
- Kaki utama bercabang. Ia terbentuk akibat pertindihan tulang metacarpal atau metatarsal yang sesuai. Hampir selalu kurang berkembang dan mempunyai phalanges yang lebih sedikit;
- Jari penuh. Mempunyai ukuran dan bentuk yang normal.
Dengan adanya polydactyly di lokasi lesi, ubah bentuk tulang dan sendi sering diperhatikan, yang, dari masa ke masa, dapat berkembang dan membawa kepada perubahan sekunder pada alat osteoartikular.
Diagnosis patologi
Diagnosis polydactyly dilakukan menggunakan kaedah penyelidikan klinikal, genetik, radiologi, biomekanik dan lain-lain. Pemeriksaan klinikal kanak-kanak dilakukan oleh pakar pediatrik, ortopedis dan genetik untuk mengenal pasti gangguan perkembangan fungsional dan anatomi, serta untuk menentukan jenis pewarisan polydactyly. X-ray tangan atau kaki yang terkena adalah mustahak untuk menilai keadaan alat artikular dan tulang. Sekiranya perlu, pemeriksaan struktur tulang rawan dan tisu lembut dilakukan dengan pencitraan resonans magnetik. Kaedah tambahan, seperti stabilografi dan elektromiografi, dapat melengkapkan hasil yang diperoleh.
Analisis genetik bertujuan untuk membuat ramalan kebarangkalian melahirkan pasangan kanak-kanak dengan anomali anatomi. Oleh kerana kaedah pewarisan autosomal dominan polydactyly paling khas, cukup untuk perkembangan penyakit yang mana alel mutan diturunkan dari salah satu ibu bapa.
Sekiranya penjarian enam jari adalah gejala kelainan kromosom atau genetik, maka perlu dilakukan diagnosis pranatal yang teliti, yang merangkumi amniosentesis dan biopsi korionik, serta pemeriksaan ultrasound. Dengan polydactyly terpencil, kehamilan disarankan untuk dijaga, dan sekiranya berlaku kelainan kromosom, disarankan untuk mengganggu.
Rawatan polydactyly
Rawatan polydactyly dijalankan secara eksklusif melalui pembedahan. Sekiranya jari tambahan adalah tisu lembut, ia dikeluarkan pada bulan-bulan pertama selepas kelahiran. Dalam kes lain, pembedahan dilakukan tidak lebih awal dari setahun kemudian. Ini diperlukan untuk mengkaji keadaan jari-jari utama, yang tidak dapat dilakukan pada bayi baru lahir.
Data klinikal menunjukkan bahawa selepas penyingkiran phalanges aksesori, kecacatan berulang berkembang pada 70% kes. Oleh itu, semasa operasi, penghapusan phalanges aksesori dapat digabungkan dengan pembetulan ubah bentuk jari utama atau dengan pemulihannya menggunakan tisu yang dikeluarkan. Tempoh tempoh pemulihan juga bergantung pada ini. Kadang-kadang diperlukan beberapa tahun untuk fungsi tangan atau kaki kembali normal.
Polydactyly terpencil bertindak balas terbaik untuk rawatan pada usia dini. Sekiranya patologi ini adalah akibat dari sindrom kromosom atau gen, maka prognosis bergantung kepada keparahan penyakit yang mendasari.
Pencegahan polydactyly terdiri dalam kaunseling genetik semasa merancang kehamilan, dan seterusnya dalam pelaksanaan diagnosis pranatal.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
