Phenylketonuria

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Penerangan ringkas mengenai penyakit ini

Phenylketonuria adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh gangguan metabolisme protein.

Penyakit ini pertama kali ditemui pada tahun 1934. Phenylketonuria diwarisi dengan cara yang disebut autosomal resesif, iaitu, kanak-kanak dengan fenilketonuria dapat dilahirkan oleh ibu bapa (pembawa) yang sihat.

Jenis-jenis fenilketonuria

Terdapat 3 jenis penyakit ini.

Phenylketonuria jenis pertama dicirikan oleh kekurangan dalam tubuh enzim fenilalanin-4-hidroksilase. Terima kasih kepada enzim ini, fenilalanin asid amino ditukar menjadi tirosin. Fenilketonuria jenis ini paling sering diwarisi (dalam 98% kes).

Phenylketonuria jenis kedua dicirikan oleh kekurangan enzim seperti dihydropteridine reductase. Pesakit dengan fenilketonuria jenis II mengalami sawan dan keterbelakangan mental. Jenis fenilketonuria pada kanak-kanak agak jarang berlaku (1-2%), tetapi biasanya menyebabkan kematian pada usia 2-3 tahun.

Phenylketonuria jenis ketiga dicirikan oleh kekurangan tetrahydrobiopterin. Gejala fenilketonuria jenis ini termasuk keterbelakangan mental kerana mikrosefali - penurunan jumlah otak.

Punca fenilketonuria

Sebab utama perkembangan fenilketonuria pada kanak-kanak dianggap sebagai mutasi pada gen yang terletak pada kromosom 12. Perkahwinan yang tidak menentu meningkatkan risiko anomali.

Dengan kekurangan enzim tertentu, peningkatan dalam darah turunan fenilalanin diperhatikan, yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf anak. Phenylketonuria diwarisi dengan cara yang sama oleh kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Gejala phenylketonuria

Gejala phenylketonuria tidak segera muncul. Dalam kebanyakan kes, hampir mustahil untuk mengesyaki fenilketonuria pada bayi sejurus selepas kelahiran. Anak kelihatan sihat, dilahirkan tepat pada waktunya dan dengan berat badan normal. Tetapi selepas beberapa minggu, gejala fenilketonuria muncul. Gejala utama penyakit ini adalah muntah yang teruk. Dalam tempoh dua hingga enam bulan, ibu dan doktor yang hadir mungkin mengalami kelewatan perkembangan mental dan fizikal anak.

Kanak-kanak dengan fenilketonuria mula duduk dan berjalan lebih lewat daripada rakan sebaya yang lain. Juga, gejala phenylketonuria yang jelas adalah peningkatan berpeluh dengan bau peluh "tikus" yang khas. Terdapat kejang, mudah marah, kelesuan, murung dan menangis, penurunan ukuran kepala, dan ruam kulit. Kanak-kanak dengan fenilketonuria mengembangkan gigi lewat.

Dengan perkembangan fenilketonuria, nada otot meningkat, yang dicirikan oleh pose tertentu pada anak, yang juga disebut "penjahit pose" (lengan dan kaki dibengkokkan pada sendi).

Rawatan fenilketonuria

Satu-satunya penawar untuk fenilketonuria adalah diet, yang mesti diikuti selama lebih dari sepuluh tahun setelah diagnosis. Anak-anak dengan fenilketonuria tidak dapat menyerap fenilalanin dalam jumlah besar, jadi ada norma tertentu untuk pengambilannya, yang bergantung pada usia. Seorang kanak-kanak di bawah dua bulan boleh mengambil tidak lebih dari 60 mg / kg berat badan fenilalanin, dan kanak-kanak berumur lebih dari enam tahun boleh mengambil tidak lebih dari 10-15 mg / kg.

Ketika menyusu, ada peraturan ketat yang harus dipatuhi. Ibu mesti mengawal jumlah susu ibu yang diminum oleh bayi. Oleh itu, untuk memberi makan, hanya perlu menggunakan susu ekspres dan dalam jumlah yang dibenarkan untuk usia kanak-kanak tertentu. Untuk ini, terdapat jadual khas dengan kadar penggunaan fenilalanin, serta formula untuk mengira jumlah susu ibu setiap hari. Anak diberi makan campuran khas yang tidak mengandungi fenilalanin.

Pengenalan makanan pelengkap pada kanak-kanak dengan fenilketonuria bermula dengan jus buah dan beri. Sebagai makanan pejal, kanak-kanak itu ditawarkan puri sayur tanpa menambahkan susu. Bijirin bebas protein dan bijirin bebas tenusu berdasarkan beras atau tepung jagung digunakan.

Rawatan phenylketonuria melalui pemakanan merangkumi pengambilan atau pengambilan makanan yang sangat terhad seperti ikan, daging, makanan bakar, sosej, keju cottage, telur, coklat, kekacang, kacang-kacangan dan bijirin. Makanan ini tinggi protein. Buah-buahan dan sayur-sayuran dimasukkan ke dalam diet dengan mengambil kira pengiraan jumlah fenilalanin di dalamnya.

Rawatan ubat untuk fenilketonuria melibatkan pengambilan vitamin, kalsium, zat besi dan persiapan fosforus. Juga ditunjukkan adalah pengambilan ubat untuk meningkatkan peredaran otak, peredaran mikro dan metabolisme tisu. Disarankan terapi fizikal dan urut.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!