Sklerosis lateral amyotrophic
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif yang tidak dapat dipulihkan yang dicirikan oleh kerosakan primer pada neuron motor atas dan bawah (sel-sel saraf yang menjalankan koordinasi motor dan mengekalkan nada otot).
Kerosakan pada neuron motor bawah menyebabkan penurunan nada yang progresif dan, sebagai akibatnya, atrofi otot, sementara kerosakan pada neuron motor atas menyebabkan perkembangan kelumpuhan spastik dan kemunculan refleks patologi.
Buat pertama kalinya sklerosis lateral amyotrophic dijelaskan pada tahun 1869 oleh Jean-Martin Charcot. ALS sering disebut sebagai penyakit Lou Gehrig, setelah pemain besbol terkenal yang didiagnosis pada tahun 1939.
Penyakit ini jarang berlaku, namun kejadian ALS yang boleh dipercayai tidak diketahui: di negara-negara Eropah, kejadian itu, menurut pelbagai sumber, berkisar antara 2 hingga 16 kes per tahun per 100,000 penduduk, sementara kajian antarabangsa menyebutkan 1-22 kes. Lelaki lebih kerap sakit, manifestasi biasanya berlaku pada usia 58–63 tahun dengan bentuk sporadis, varian keturunan ALS sering muncul pada usia 47–52 tahun.
Stephen Hawking adalah saintis terkenal yang didiagnosis dengan sklerosis lateral amyotrophic
Setiap tahun, sklerosis lateral amyotrophic mempengaruhi kira-kira 350,000 orang di seluruh dunia, kira-kira separuh daripadanya mati dalam 3-5 tahun selepas diagnosis.
Sinonim: sklerosis lateral amyotrophic, penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot, penyakit Lou Gehrig.
Sebab dan faktor risiko
Sebilangan besar kes ALS mempunyai etiologi yang tidak jelas; kecenderungan genetik dikesan tidak lebih dari 5-10% kes.
Setakat ini, 16 gen telah dikenal pasti, mutasi yang berkaitan dengan permulaan penyakit:
- SOD1 pada kromosom 21q22 (pengekodan superoksida pengikat ion Cu-Zn-ion), pada masa ini terdapat kira-kira 140 mutasi gen yang diketahui yang boleh menyebabkan perkembangan ALS;
- TARDBP, atau TDP-43 (protein pengikat TAR-DNA);
- SETX pada kromosom lokus 9q34, mengekodkan helikase DNA;
- VAPB (bertanggungjawab untuk protein B yang berkaitan dengan vesikel);
- FIG4 (mengekod fosfososida 5-fosfatase); dan lain-lain
Sebilangan besar kes penyakit yang diwarisi dicirikan oleh kaedah pewarisan autosomal dominan. Mutasi dalam kes ini diwarisi dari salah satu ibu bapa; kemungkinan mengembangkan ALS adalah sekitar 50%.
Pewarisan berkait X autosomal resesif atau dominan jauh lebih jarang berlaku.
Penyebab utama sklerosis lateral amyotrophic adalah mutasi gen
Selebihnya 90-95% kes sklerosis lateral amyotrophic adalah sporadis: tidak ada kes penyakit seperti itu dalam keluarga pesakit. Peranan faktor luaran tidak mungkin berlaku di sini, walaupun penyelidikan mengenai topik ini sedang dijalankan.
Bentuk penyakit
Terdapat beberapa bentuk klinikal penyakit ini:
- bentuk tulang belakang klasik dengan tanda-tanda kerosakan pada neuron motor pusat dan periferi di bahagian atas atau bawah ekstremitas (penyetempatan servikotoraksik atau lumbosakral);
- bentuk bulbar, bermula dengan gangguan menelan dan pertuturan, gangguan motor bergabung kemudian;
- bentuk lateral primer, dimanifestasikan oleh lesi utama motoneuron pusat;
- atrofi otot progresif, apabila gejala utama kerosakan pada neuron motor periferal adalah.
Jarang, penyakit ini bermula dengan penurunan berat badan, gangguan pernafasan, kelemahan di bahagian atas dan bawah di satu pihak - ini adalah apa yang disebut sebagai debut ALS.
Penyakit ini boleh mempunyai tahap perkembangan yang berbeza: cepat (kematian dalam setahun, jarang berlaku), sederhana (tempoh penyakit dari 3 hingga 5 tahun), lambat (lebih lama dari 5 tahun, jarang terjadi, pada sekitar 7% pesakit).
Gejala
Terdapat pendapat yang meluas mengenai tahap penyakit praklinik yang agak panjang, yang tidak dapat didiagnosis pada tahap perkembangan perubatan sekarang.
Gambaran klinikal khas mengenai sklerosis lateral amyotrophic
Dikatakan bahawa dalam tempoh ini, dari 50 hingga 80% dari semua neuron motor mengalami kematian, dan dalam keadaan yang diciptakan, fungsinya diandaikan oleh baki neuron motor. Sebagai hasil daripada beban berlebihan (dengan penurunan keupayaan penyesuaian sel saraf), gejala yang sesuai berkembang:
- atrofi otot dan penurunan aktiviti motor;
- daya tarikan (kedutan otot);
- pelanggaran kemahiran motor halus;
- perubahan gaya berjalan, ketidakseimbangan;
- kesukaran mengunyah, menelan;
- sesak nafas dengan senaman ringan, sukar bernafas ketika berbaring;
- ketidakupayaan untuk mengekalkan postur statik untuk masa yang lama;
- sawan;
- refleks patologi;
- kaki kendur;
- gangguan psiko-emosi (apatis, kemurungan).
Di ALS, 50-80% daripada semua neuron motor mati
Tidak ada perubahan dalam bidang intelektual pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic; pesakit tetap kritikal terhadap penyakit ini. Kegiatan sosial dibatasi oleh penurunan toleransi latihan, kesukaran dalam rawatan diri, dan kelancaran.
Diagnostik
Tidak ada kaedah khusus untuk mengesahkan kebolehpercayaan diagnosis. Diagnosis berdasarkan dua fakta:
- kerosakan gabungan pada motoneuron pusat dan periferal;
- perkembangan penyakit yang berterusan.
Menurut data penyelidikan, rata-rata 14 bulan berlalu dari saat gejala pertama yang signifikan secara klinikal muncul untuk diagnosis.
Beberapa pesakit ALS mengalami perubahan pada MRI
Rancangan untuk memeriksa pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic yang disyaki merangkumi kaedah diagnostik berikut:
- elektromiografi jarum dan rangsangan;
- pencitraan resonans magnetik otak dan saraf tunjang;
- rangsangan magnetik transkranial.
Rawatan
Arah utama rawatan pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah terapi simptomatik yang bertujuan untuk mengurangkan keparahan manifestasi yang menyakitkan.
Rawatan etiotropik tidak dijalankan, kerana penyebab penyakit ini belum diketahui.
Pada masa ini, kajian sedang dijalankan mengenai penggunaan perencat pelepasan glutamat, ubat Riluzole (Rilutek); kemampuannya untuk meningkatkan jangka hayat sebanyak 1-6 bulan telah terbukti. Ujian dilakukan di luar negara, ubat tersebut tidak didaftarkan di Persekutuan Rusia.
Gimnastik dan urutan pemulihan pasif bermanfaat untuk semua peringkat ALS
Arimoklomol baru-baru ini telah diluluskan di Amerika Syarikat dan kini juga sedang diuji pada pesakit. Dalam percubaan pada tikus transgenik dengan ALS, Arimoklomol meningkatkan kekuatan otot pada anggota badan dan memperlambat perkembangannya.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi sklerosis lateral amyotrophic:
- gangguan pernafasan kerana kerosakan pada diafragma;
- keletihan kerana mengunyah dan menelan.
Ramalan
Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan terus berkembang.
Selama 30 bulan pertama selepas diagnosis, kira-kira 50% pesakit mati. Hanya 20% pesakit yang mempunyai jangka hayat 5-10 tahun dari permulaan penyakit ini.
Usia tua, perkembangan awal gangguan pernafasan dan debut dengan gangguan bulbar adalah yang paling tidak disukai secara prognostik. Bentuk klasik ALS pada pesakit muda, digabungkan dengan pencarian diagnostik yang panjang, biasanya menunjukkan kadar kelangsungan hidup yang lebih tinggi.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
