Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah gangguan genetik di mana zat lemak (lipid) berkumpul di sel dan pada beberapa organ. Penyakit Gaucher adalah penyakit simpanan lisosom yang paling biasa. Ia adalah bentuk sphingolipidosis (subkumpulan penyakit penyimpanan lysosomal), kerana ia menampakkan diri dalam metabolisme sphingolipid yang tidak berfungsi.
Gangguan ini dicirikan oleh keletihan, anemia, platelet darah rendah, dan hati dan limpa yang membesar. Ini disebabkan oleh kekurangan keturunan enzim glukoserebrosidase, yang bertindak pada glukosilceramida asid lemak. Apabila enzim rosak, glukosilceramida terkumpul, khususnya, dalam leukosit, paling sering pada makrofag (leukosit mononuklear). Glucosylceramide dapat berkumpul di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak, dan sumsum tulang.
Manifestasi penyakit Gaucher termasuk limpa dan hati yang membesar, komplikasi neurologi yang teruk, pembengkakan kelenjar getah bening dan sendi yang berdekatan, kembung, warna kulit kecoklatan, anemia, dan jumlah platelet yang rendah dalam darah dan sklera.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen yang terletak pada kromosom 1 dan mempengaruhi lelaki dan wanita. Kira-kira 1 dari 100 orang di seluruh dunia membawa penyakit Gaucher. Penyakit ini dinamai doktor Perancis Philippe Gaucher, yang pada awalnya menggambarkannya pada tahun 1882.
Jenis penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher mempunyai tiga subtipe klinikal umum: jenis I, jenis II, dan jenis III.
Jenis I adalah bentuk penyakit yang paling biasa, dengan kejadian 1 dari 50,000 bayi baru lahir. Gejala penyakit Gaucher jenis ini dapat nyata pada awal usia atau dewasa dan termasuk:
- Hati yang membesar dan limpa membesar;
- Kelemahan tulang rangka;
- Anemia, trombositopenia, dan leukopenia;
- Kerosakan buah pinggang;
- Keletihan.
Jenis II biasanya mula muncul dalam enam bulan pertama kelahiran dan berlaku dengan kejadian kira-kira 1 dari 100,000 bayi baru lahir. Gejala penyakit Gaucher jenis ini termasuk:
- Pembesaran hati dan limpa;
- Kerosakan otak yang meluas dan progresif;
- Gangguan pergerakan mata, kekejangan, kejang dan kekejangan anggota badan;
- Keupayaan lemah untuk menghisap dan menelan.
Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati pada usia 2 tahun.
Jenis III (bentuk neuropatik kronik) boleh bermula pada bila-bila masa, semasa kecil atau bahkan dewasa, dan berlaku dengan kejadian 1 dari 100,000 bayi baru lahir. Gejala utama termasuk limpa atau hati yang membesar, kejang, koordinasi yang buruk, masalah pernafasan, kelainan rangka, gangguan pergerakan mata, dan gangguan darah termasuk anemia.
Gejala penyakit Gaucher
Gejala umum penyakit Gaucher adalah:
- Hepatomegali dan splenomegali tanpa rasa sakit - ukuran limpa dapat dari 1500 hingga 3000 ml, berbanding dengan ukuran normal 50-200 ml. Splenomegali dapat mengurangkan selera makan dengan memberi tekanan pada perut, dan limpa yang membesar meningkatkan risiko pecahnya limpa;
- Hipersplenisme dan pancytopenia - pemusnahan sel darah yang cepat dan pramatang, yang mengakibatkan anemia, neutropenia, leukopenia dan trombositopenia (dengan peningkatan risiko jangkitan dan pendarahan);
- Sirosis hati;
- Sakit sendi dan tulang yang teruk, sering di sendi pinggul dan lutut
- Gejala neurologi;
- Jenis II: sawan teruk, hipertensi, keterbelakangan mental, apnea;
- Jenis III: kekejangan otot, kejang, demensia, apraxia otot okular;
- Osteoporosis;
- Pigmentasi kulit coklat kekuningan.
Rawatan untuk penyakit Gaucher
Rawatan untuk subtipe penyakit Gaucher 1 dan 3 mungkin bermula dengan penggantian enzim glukokerebrosidase rekombinan secara intravena, yang dapat mengurangkan ukuran hati dan limpa, kelainan rangka, dan membalikkan manifestasi lain secara signifikan. Prosedur ini berharga kira-kira $ 200,000 setiap pesakit dan mesti diulang setiap tahun sepanjang hayat pesakit. Penyakit Gaucher juga dirawat dengan obat Velaglucerase Alfa, yang telah disetujui sebagai rawatan alternatif sejak Februari 2010.
Juga, rawatan untuk penyakit Gaucher boleh menjadi pemindahan sumsum tulang yang berjaya, yang merawat manifestasi penyakit bukan neurologi, kerana monosit dengan beta-glukosidase aktif disuntik semasa prosedur. Walau bagaimanapun, prosedur ini membawa risiko yang besar dan jarang disyorkan untuk penyakit Gaucher.
Pembedahan untuk membuang limpa (splenektomi) jarang diperlukan jika pesakit mengalami anemia atau ketika organ yang membesar mempengaruhi kesihatan pesakit. Transfusi darah dapat dilakukan untuk pesakit dengan gejala anemia. Juga, dalam beberapa kes, penggantian sendi pembedahan diperlukan untuk meningkatkan mobiliti dan kualiti hidup.
Rawatan lain untuk penyakit Gaucher termasuk antibiotik untuk jangkitan, antiepileptik, bifosfonat untuk lesi tulang, dan pemindahan hati.
Penyakit Gaucher juga dirawat dengan ubat oral yang bertindak pada tahap molekul. Miglustat adalah salah satu ubat ini dan telah diluluskan untuk rawatan penyakit Gaucher pada tahun 2003.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
