Galactosemia
Galactosemia adalah gangguan metabolik keturunan yang jarang berlaku di mana metabolisme karbohidrat galaktosa tidak normal. Galactosemia tidak boleh dikelirukan dengan intoleransi laktosa. Kedua-dua penyakit ini tidak berkaitan sama sekali. Galactosemia diwarisi secara genetik, dalam jenis resesif autosomal, dan berlaku kerana aktiviti enzim yang tidak mencukupi yang bertanggungjawab untuk asimilasi galaktosa sepenuhnya oleh badan.
Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1917, dan sudah pada tahun 1956 penyebab utama penyakit ini terungkap - pelanggaran metabolisme galaktosa.
Galactosemia pada bayi baru lahir berlaku dalam kira-kira 1 kes daripada 15-20 ribu. Penyakit yang sangat jarang berlaku kadang-kadang dijumpai di Jepun dan lebih kerap berlaku di kalangan nomad Ireland (atau Irish Gypsies), yang disebabkan oleh pembiakan dalam kumpulan gen yang agak kecil.
Penyebab galactosemia
Sehingga kini, boleh dipercayai bahawa galaktosemia berlaku akibat kecacatan kongenital pada gen tertentu. Gen ini bertanggungjawab untuk rembesan enzim yang mengubah galaktosa, yang memasuki badan bersama dengan makanan, menjadi glukosa - nutrien utama untuk sel miokardium dan otak.
Dalam galaktosemia, derivatif galaktosa berkumpul di sel-sel sistem saraf, organ dalaman dan lensa mata, memberikan kesan toksik pada mereka. Dengan penyakit ini, jangkitan bakteria yang teruk sering berlaku, disebabkan oleh kelebihan galaktosa dan penindasan fungsi leukosit.
Gejala galaktosemia
Terdapat tiga jenis galaktosemia yang mempunyai ciri yang serupa: klasik, Dewarte, dan Negro. Yang paling biasa adalah galaktosemia klasik.
Gejala pertama galaktosemia pada kanak-kanak muncul beberapa hari selepas kelahiran. Mereka timbul dengan latar belakang makan dengan makanan tenusu dan nyata sebagai muntah dan gangguan najis dalam bentuk cirit-birit berair. Kanak-kanak itu bimbang tentang kolik usus dan kembung, penyakit kuning dan gas yang banyak.
Sekiranya tiada diagnosis galaktosemia tepat pada masanya pada bayi baru lahir, ukuran hati meningkat dan kerosakan pada sistem saraf berkembang - penurunan nada otot, kejang.
Secara beransur-ansur, gejala galaktosemia ditunjukkan dalam ketinggian yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal, pengaburan lensa (katarak) dapat dilihat. Masalah utama adalah sirosis hati, yang, jika tidak ada rawatan yang mencukupi, adalah penyebab utama kematian.
Perlu juga diperhatikan bahawa dengan beberapa bentuk galaktosemia, gejala tidak segera muncul. Untuk masa yang lama, kanak-kanak hanya dapat mengalami intoleransi terhadap produk tenusu, yang ditunjukkan oleh sakit perut spastik, serta cirit-birit dan muntah berkala. Galactosemia Duarte secara umum merujuk pada bentuk asimtomatik, yang secara klinikal tidak dinyatakan dengan jelas, tetapi merupakan faktor predisposisi kepada pelbagai penyakit hati.
Komplikasi utama galaktosemia adalah sirosis hati, sepsis bakteria, pendarahan vitreous dan kelegapan lensa, dan kegagalan ovari pramatang.
Diagnosis galactosemia pada bayi baru lahir
Untuk mengurangkan risiko komplikasi, sangat penting untuk mendiagnosis galaktosemia seawal mungkin. Hari ini, di banyak hospital bersalin, analisis untuk galaktosemia (pemeriksaan) adalah wajib bagi semua bayi yang baru lahir. Ibu bapa harus berwaspada sekiranya gejala galaktosemia berikut berlaku: selepas permulaan penyusuan atau pemberian susu formula, cirit-birit dan muntah muncul pada anak, selaput lendir dan kulit (terutamanya sklera mata) menjadi kuning. Kehadiran penyakit ini dapat dibuktikan dengan pembuangan gas dan kembung yang banyak, kelewatan perkembangan mental dan fizikal, dan pertumbuhan anak yang perlahan. Sekiranya terdapat sedikit pun kecurigaan, keperluan mendesak untuk berunding dengan pakar pediatrik dan diuji untuk galaktosemia.
Kaedah makmal untuk mendiagnosis galaktosemia terutama dikurangkan untuk mengesan peningkatan kandungan galaktosa dalam air kencing dan darah. Membantu menetapkan diagnosis yang betul dengan melakukan ujian penyerapan D-xylose dan ujian tekanan dengan galaktosa dan glukosa. Pengesahan kehadiran galaktosemia yang tidak diragukan pada pesakit adalah ujian genetik, yang mana doktor mengenal pasti gen mutan yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini.
Ujian makmal tidak khusus untuk galaktosemia termasuk ujian darah biokimia dan ujian air kencing umum. Kaedah ini membolehkan anda menentukan bagaimana penyakit itu berkembang dan tahap kerosakan pada organ dalaman. Untuk tujuan yang sama, kaedah diagnostik instrumental digunakan secara meluas (elektroensefalografi, kajian lensa mata menggunakan lampu celah, ultrasound organ perut, biopsi tusukan hati).
Rawatan Galactosemia
Kriteria utama untuk rawatan galaktosemia yang berjaya adalah diagnosis awalnya. Rawatannya sangat lama dan dijalankan oleh ahli terapi dan pakar pediatrik secara rawat jalan.
Rawatan utama adalah diet bebas laktosa. Hari ini, pelbagai formula pemakanan khas boleh dibeli tanpa gula susu. Diet berkembang ketika anak membesar. Pengenalan makanan baru ke dalam diet sangat berhati-hati. Diet larutan laktosa diikuti sehingga anak berusia lima tahun, selepas itu mungkin sebahagian pampasan untuk kerosakan enzim berfungsi. Sekiranya galaktosemia pada bayi baru lahir sangat teruk dan menyebabkan pelbagai komplikasi, diet diikuti seumur hidup. Pada masa yang sama, hampir semua produk yang mengandungi kanji, laktosa dan sukrosa tidak termasuk dalam diet. Dalam kes ini, produk yang mengandungi fruktosa menjadi sumber karbohidrat alternatif.
Rawatan ubat galaktosemia, secara umum, bersifat simtomatik dan bertujuan untuk meningkatkan proses metabolik dalam tubuh, serta menghilangkan gangguan pada fungsi organ yang rusak. Untuk tujuan ini, ubat-ubatan diresepkan yang meningkatkan metabolisme. Dengan galaktosemia, dilarang mengambil ubat tanpa terlebih dahulu berjumpa doktor.
Untuk pencegahan galaktosemia, memandangkan sifat keturunannya, disarankan agar ibu bapa hamil menjalani kaunseling genetik. Perkara ini berlaku terutamanya bagi ibu bapa yang sudah mempunyai satu anak dengan galaktosemia. Di samping itu, kaunseling genetik disyorkan untuk semua ahli keluarga terdekat yang mengandung anak.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
