Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidoses mewakili sekumpulan besar penyakit keturunan monogenik yang disebabkan oleh gangguan pada lisosom proses multistep pemangkinan enzimatik glikosaminoglikan (GAG).
Glycosaminoglycans adalah heterosakarida kompleks yang terdiri daripada rantai polisakarida yang terdiri daripada residu heksosamin sulfat dan asid glukuronik. Dermatan sulfate, keratan sulfate, heparan sulfate, chondroitin-6- dan chondroitin-4-sulfate adalah glycosaminoglycans.
Buat pertama kalinya, penyakit mucopolysaccharidosis dijelaskan pada tahun 1917 oleh Gurler. Pada masa ini, kira-kira 10 jenis genetik mucopolysaccharidosis diketahui, lima daripadanya timbul akibat pelanggaran aktiviti sulfatase, empat - glikosidase, dan satu jenis berkembang dengan kekurangan transferase. Dengan mucopolysaccharidosis, zarah terkumpul di dalam badan, yang membawa kepada kemunculan pelbagai gejala dan patologi pada seseorang.
Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif.
Apa yang berlaku dengan mucopolysaccharidosis?
Sekiranya terdapat penyakit ini, sistem enzim lisosom rosak, yang terlibat dalam katabolisme glikosaminoglikan. Akibat kekurangan enzim pada organ dan tisu, glikosaminoglikan terkumpul, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan mucopolysaccharidosis sebagai penyakit penyimpanan.
Pengumpulan glycosaminoglycans menyebabkan gangguan dalam keadaan fungsi pelbagai sistem dan organ, dan kerana fakta bahawa glycosaminoglycans adalah sebahagian daripada tisu penghubung, salah satu gejala utama mucopolysaccharidosis adalah kerosakan sistemik pada kerangka dan kelewatan perkembangan fizikal. Ini amat ketara dengan jenis mucopolysaccharidosis I, IV, VI.
Gejala mucopolysaccharidosis
Gejala mucopolysaccharidosis termasuk kerencatan pertumbuhan, yang bermula menjelang akhir tahun pertama anak. Ciri-ciri wajah yang kasar harus diperhatikan: lidah yang besar, dahi yang terlalu tinggi, ubah bentuk gigi dan telinga, hipertelorisme. Dada cacat, kyphosis tulang belakang lumbal dan toraks diucapkan. Dicirikan oleh hepatosplenomegali, hernia inguinal dan umbilik, batasan mobiliti sendi.
Pemeriksaan sinar-X menunjukkan vertebra "ikan", pengoksidaan awal jahitan oksipital-parietal. Pada masa yang sama, pembentukan inti osifikasi tidak terganggu.
Gejala neurologi mucopolysaccharidosis termasuk keterbelakangan motor umum, hipotensi otot meresap. Untuk pelbagai jenis mucopolysaccharidosis, kehilangan pendengaran dan penurunan kecerdasan juga menjadi ciri.
Jenis-jenis mucopolysaccharidosis
Mengikut keparahan gejala psikologi dan perubahan tulang, serta kadar perkembangan gangguan metabolik, 7 jenis mucopolysaccharidosis diketahui:
- Jenis I, juga dipanggil sindrom Hurler. Penyakit ini dicirikan oleh perkembangan pesat. Kandungan tinggi kondroitin sulfat B dan heparitin sulfat terdapat dalam air kencing pesakit. Ia diwarisi dengan cara resesif autoimun.
- Jenis II, atau sindrom Gunther. Dengan penyakit ini, retinitis pigmentosa dan kehilangan pendengaran diperhatikan. Penyakit ini berkembang dengan perlahan. Dalam air kencing, terdapat juga peningkatan kandungan heparitin sulfate dan chondroitin sulfate B, tetapi dalam jumlah yang lebih kecil. Ia diwarisi secara resesif, bergantung pada jantina.
- Jenis III, sindrom Sanfilippo. Jenis ini dicirikan oleh demensia yang teruk dan sejumlah besar heparitin sulfat dalam air kencing. Warisan adalah resesif autoimun.
- Jenis IV, atau sindrom Morquio: Perubahan kerangka yang ketara, terutamanya dada, diperhatikan. Tidak seperti jenis lain, ia dicirikan oleh ketiadaan kelegapan kornea, kecerdasan menurun dan penampilan ciri wajah yang kasar.
- Jenis V, sindrom Sheye. Ia dicirikan oleh kelegapan kornea dan kecacatan rangka sederhana. Ia diwarisi dengan cara resesif autoimun.
- Jenis VI, atau sindrom Maroto-Lamy. Dicirikan oleh kelambatan pertumbuhan, dada tong, ciri wajah kasar.
- Jenis VII, disebabkan oleh kekurangan beta-glukuronidase.
Diagnosis mucopolysaccharidosis
Diagnosis penyakit ini berdasarkan kajian genealogi, klinikal dan biokimia.
Rawatan mucopolysaccharidosis
Penyakit ini mempunyai rawatan simptomatik. Pesakit diresepkan ubat hormon: prednisolone, tiroidin, ACTH untuk menekan pengeluaran mucopolysaccharides. Dalam rawatan mucopolysaccharidosis, pesakit diberi dos vitamin A dan ubat yang besar untuk menormalkan aktiviti jantung. Sekiranya perlu, agen sitostatik boleh diresepkan.
Pencegahan mucopolysaccharidosis
Tidak ada pencegahan khusus penyakit ini. Perlu dilakukan diagnostik pranatal untuk mengesan kekurangan enzim dalam sel amniotik.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
