Kerdil
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
Dwarfisme adalah kelewatan yang ketara dalam perkembangan dan pertumbuhan fizikal kerana kekurangan hormon pertumbuhan secara mutlak atau relatif (STH, hormon pertumbuhan).
Diagnosis yang sesuai dibuat apabila seorang wanita dewasa kurang dari 120 cm, lelaki - 130 cm. Lelaki menderita kerdil dua kali lebih kerap daripada wanita.
Penyebaran penyakit ini rendah, menurut pelbagai sumber, kekerapan berlakunya kerdil adalah 1: 3000-1: 30,000. Pada masa ini, kebanyakan pesakit dengan kerdil yang disahkan menerima terapi penggantian hormon untuk membolehkan mereka mencapai kadar pertumbuhan normal.
Sinonim: nanisme (dari nanos Yunani - kerdil), kekurangan somatotropik, nanosomi.
Dwarfisme adalah ketinggalan pertumbuhan dan perkembangan fizikal yang ketara.
Sebab dan faktor risiko
Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik yang diwarisi dari autosomal ibu bapa secara santai, dominan, lebih jarang - dikaitkan dengan kromosom X, akibatnya terdapat pelanggaran pengeluaran hormon somatotropik.
Pada dasarnya, dengan penyakit ini, gen berikut rosak:
- gen untuk hormon pertumbuhan GH-1;
- gen reseptor hormon pertumbuhan GHRH-R;
- gen yang mengawal pematangan sel hipofisis, PROP-1;
- gen untuk protein Pit-1 (GHF-1), yang merangsang ekspresi gen hormon pertumbuhan, serta gen prolaktin di kelenjar pituitari.
Dwarfisme penyebab utama adalah mutasi genetik
Perkembangan nanisme juga dipimpin oleh:
- kekurangan hormon pertumbuhan idiopatik;
- patologi pembentukan organ-organ sistem saraf pusat (holoproencephaly, displasia septo-optik);
- pelanggaran pembentukan kelenjar pituitari pada tahap embriogenesis (a- atau hipoplasia, ektopik).
Selain sifat kongenital, kerdil dapat menjadi akibat kekurangan yang diperoleh dalam keriuhan pertumbuhan. Sebab utama dalam kes ini adalah:
- neoplasma paksi hipotalamus-hipofisis (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- tumor struktur otak;
- kecederaan otak trauma;
- kerosakan iatrogenik pada struktur kelenjar pituitari;
- jangkitan virus dan bakteria tisu otak, meninges;
- lesi autoimun hipotalamus, kelenjar pituitari;
- hidrosefalus;
- kekurangan hormon pertumbuhan sementara (konstitusional atau psikosomatik);
- sindrom pelana Turki kosong (SPTS);
- kerosakan hemoragik atau iskemia pada tisu pituitari;
- pendedahan kepada sinaran mengion;
- kerosakan toksik pada tisu otak.
Dalam kes yang jarang berlaku, nanisme adalah akibat kekebalan tisu periferal terhadap hormon pertumbuhan pada kepekatan normalnya kerana sebab berikut:
- kepekatan reseptor hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi;
- hormon pertumbuhan yang utuh secara biologi;
- kepekatan protein somatobinding yang tinggi;
- ketahanan tisu terhadap faktor pertumbuhan seperti insulin (1 somatomedin C), yang merupakan pengantara endokrin yang paling penting dalam tindakan hormon pertumbuhan.
Bentuk penyakit
Bergantung pada penyebab penyakit:
- nanisme kongenital dan diperolehi;
- organik (kerana kerosakan pada struktur otak) dan idiopatik (etiologi yang tidak diketahui, merangkumi sekitar 70% daripada semua kes).
Sesuai dengan tahap di mana patologi timbul, bentuk berikut dibezakan:
- nanisme hipotalamus;
- hipofisis;
- persisian
Bergantung pada keparahan kekurangan somatotropik:
- terpencil (pengeluaran atau asimilasi hanya hormon pertumbuhan terganggu);
- gabungan (kekurangan STH digabungkan dengan kehilangan fungsi hormon lain dari sistem hipotalamus-hipofisis).
Gejala
Gejala utama penyakit ini adalah kelewatan perkembangan fizikal dan perawakan pendek sambil mengekalkan bahagian badan. Gejala lain:
- kecil, wajah seperti boneka;
- hidung tenggelam, dahi besar;
- tengkorak bulat, leher pendek;
- kaki dan tangan mini;
- suara tinggi;
- infantilisme seksual;
- kekeringan, kelembutan kulit, selalunya corak marmar;
- infantilisme emosi.
Tanda utama kerdil adalah perawakan pendek sambil mengekalkan bahagian badan.
Sekiranya terdapat gabungan beberapa hormon hipotalamus-hipofisis dalam proses patologi, gejala hipotiroidisme, hipogonadisme, dan lain-lain menyertai gambaran klinikal kerdil.
Diagnostik
Diagnosis penyakit terutamanya berdasarkan penilaian gejala ciri:
- ketinggalan pertumbuhan dan perkembangan fizikal, yang menampakkan diri sepenuhnya 2-4 tahun;
- peningkatan kurang dari 4 cm setahun (biasanya 1-2 cm);
- mengekalkan perkadaran struktur badan;
- pekali sisihan piawai pertumbuhan kurang dari 2.
Penyelidikan instrumental dan makmal:
- resonans magnetik dan / atau tomografi yang dikira (pengesanan perubahan struktur hipotalamus dan kelenjar pituitari);
- penentuan usia tulang dengan kaedah Grolich dan Pyle atau Tanner and Whitehouse (ketinggalan usia sebenar dengan 2 tahun atau lebih);
- Pemeriksaan sinar-X tengkorak (mengenal pasti anomali pelana Turki);
- ujian perangsang somatotropin - pengenalpastian puncak pelepasan STH dalam plasma darah dengan latar belakang provokasi ubat (insulin, clonidine, levodopa, dll.);
- penentuan tahap protein pengikat somatomedin berat molekul tinggi;
- penentuan kepekatan faktor pertumbuhan seperti insulin.
Rawatan
Sehingga pertengahan 80-an abad yang lalu, untuk rawatan kanak-kanak yang menderita kerdil, sediaan hormon somatotropik, yang diperoleh dengan ekstrak dari tisu kelenjar pituitari manusia, digunakan. Pada tahun 1985, praktik jangka panjang seperti ini secara resmi dilarang kerana ketidakmampuan untuk menghasilkan jumlah ubat yang diperlukan dan risiko tinggi untuk menghidap penyakit Creutzfeldt-Jakob pada orang yang menerima rawatan tersebut. Pada masa ini, rawatan kerdil dilakukan dengan hormon pertumbuhan semula, yang diperoleh secara makmal dengan menggunakan teknik rekayasa genetik.
Semasa rawatan, terdapat kesan bergantung kepada dos yang jelas. Petunjuk kecukupan terapi penggantian hormon yang berterusan adalah peningkatan tahunan yang stabil: sehingga 13 cm (menurut sumber lain, 8-10 cm) setelah permulaan rawatan, agak perlahan pada masa akan datang, menetapkan pada tahap 5-6 cm setiap tahun.
Rawatan aktif dijalankan sehingga nilai pertumbuhan linear yang dapat diterima secara sosial dicapai. Setelah penutupan zon pertumbuhan, ubat-ubatan tersebut digunakan dalam dos pemeliharaan (kira-kira 8-9 kali lebih rendah daripada dosis perangsang pertumbuhan) untuk memastikan kehidupan normal.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Kerdil sebagai penyakit bebas tidak mempunyai akibat yang signifikan, kemungkinan komplikasi dikaitkan dengan patologi bersamaan (neoplasma sistem hipotalamus-hipofisis, lesi otak berjangkit dan virus, trauma, dll.).
Ramalan
Dengan diagnosis tepat pada masanya dan terapi penggantian yang mencukupi, prognosis adalah baik.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
