Ahli Genetik

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Ahli genetik adalah pakar yang mengesan, mencegah dan merawat penyakit yang bersifat genetik.

Perjanjian dengan ahli genetik ditujukan jika seseorang dalam keluarga sudah mempunyai penyakit keturunan yang sudah diketahui atau hanya disyaki, jika seorang anak dengan kecacatan perkembangan dilahirkan, atau dia mengalami kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal dengan usia.

Ahli genetik dapat menolong wanita yang sering mengalami keguguran atau masih mempunyai bayi yang mati, atau mengandung yang buruk.

Membantu ahli genetik dan pasangan suami isteri.

Selalunya, mereka beralih kepada genetik pada peringkat perancang keluarga atau wanita semasa kehamilan.

Ahli genetik semasa mengandung

Hari ini, ketika keadaan persekitaran sangat diinginkan, perundingan dengan ahli genetik adalah langkah wajib bagi keluarga yang ingin melahirkan anak yang sihat. Di peringkat global, kira-kira 5% kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan genetik.

Untuk mengelakkan penyakit keturunan yang serius seperti hemofilia, sindrom Down, spina bifida, muscoviscytosis, neurofibromatosis, kebodohan awal, rabun warna dan lain-lain, sangat penting untuk berunding dengan ahli genetik sebelum mengandung anak, agar tidak membuat keputusan hidup yang sukar sebenarnya. Sebagai tambahan kepada patologi yang disenaraikan, kadang-kadang tidak sesuai dengan kehidupan, ahli genetik akan dapat memberi amaran kepada ibu bapa dan meminimumkan risiko terkena penyakit kardiovaskular dan barah pada seorang anak.

Pada masa yang sama, keputusan ujian genetik yang diperoleh tidak selalu menjadi ayat. Terdapat peratusan tertentu kemungkinan kelahiran anak yang sihat. Tetapi ibu bapa harus mengambil risiko secara sedar dan, sebagai langkah terakhir, jika prognosisnya buruk, pilih konsepsi atau adopsi penderma. Kita juga tidak boleh lupa bahawa banyak kelainan genetik boleh diperbetulkan.

Khususnya, adalah penting untuk memahami bahawa ahli genetik sangat diperlukan semasa kehamilan (atau pada peringkat perancangannya) jika ibu bapa atau hanya ibu yang sudah berusia 35 tahun, jika keluarga sudah mempunyai satu atau lebih anak dengan kelainan genetik, jika perubahan kromosom dikesan pada ibu bapa, jika kajian mengenai penanda biokimia ibu bapa telah menunjukkan keabnormalan. Sebagai tambahan, perundingan dengan ahli genetik dianggap wajib sekiranya terdapat kelainan perkembangan pada ultrasound janin.

Apa itu penyelidikan genetik

Dalam kebanyakan kes, perundingan dengan ahli genetik dimulakan dengan kajian mengenai silsilah seseorang atau pasangan yang sudah berkahwin yang memohon janji temu dengan genetik. Oleh itu, mengikut tanda-tanda tertentu, doktor dapat mengesyaki adanya penyakit keturunan, menentukan jenis pewarisan.

Pesakit dihantar oleh pakar genetik untuk pemeriksaan umum - untuk mengecualikan atau mengesahkan dan merawat penyakit berjangkit, endokrin dan lain-lain.

Setelah memperoleh data umum mengenai kesihatan pesakit, mempelajari keturunannya, seorang ahli genetik dapat memberikan rujukan untuk kajian tersebut:

kariotip;
pemeriksaan genetik;
Diagnostik DNA - paling sering diberikan kepada ibu bapa masa depan yang mempunyai keturunan yang membebankan;
penyelidikan kromosom X rapuh.

Sekiranya boleh, setelah menerima data ujian, pakar genetik akan menetapkan rawatan pembetulan.

Sekiranya seorang wanita hamil berjumpa dengan ahli genetik, maka, selain kajian di atas, pemeriksaan janin boleh diresepkan untuk mengenal pasti malformasi. Mereka boleh menjadi tidak invasif - ini adalah ultrasound, analisis penanda biokimia ibu, atau invasif - pengumpulan bahan biologi dari rongga rahim untuk penyelidikan.

Kajian invasif oleh pakar genetik diresepkan dalam kes yang melampau jika seorang wanita hamil berisiko untuk banyak petunjuk, kerana ujian seperti itu, walaupun sangat tepat, boleh menimbulkan ancaman bagi janin.

Cara memilih ahli genetik

Oleh kerana kesimpulan ahli genetik dalam kebanyakan kes menentukan kemampuan seseorang untuk mempunyai anak, doktor seperti itu harus dipilih dengan berhati-hati.

Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukan kajian semula mengenai ahli genetik di bandar anda. Yang penting ialah reputasinya dan reputasi institusi tempat dia bekerja, pengalamannya. Sekiranya tidak ada orang di persekitaran anda yang akan menghubungi doktor seperti itu dan boleh mengatakan sesuatu, Internet dapat membantu. Hari ini, ulasan mengenai ahli genetik, dan juga pakar lain, boleh didapati di banyak laman Internet mengenai topik perubatan. Laman-laman komuniti wanita boleh berguna terutamanya dalam perancangan keluarga.

Terdapat kesilapan dalam teks? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter.