Anemia Fanconi
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Anemia Fanconi adalah penyakit yang jarang berlaku, perkembangannya disebabkan oleh kecacatan genetik dalam sekumpulan protein yang bertanggungjawab untuk memperbaiki (memperbaiki kerosakan dan kesalahan) molekul DNA. Ini menyebabkan peningkatan kerapuhan kromosom, akibatnya anemia aplastik berkembang pada pasien dengan usia dan proses neoplastik dipicu.
Anemia Fanconi berlaku dengan kejadian 1 dari 350,000 bayi baru lahir. Kadar kejadian yang lebih tinggi dicatat pada orang Afrika Selatan dan Yahudi Ashkenazi - 1 kes setiap 90 bayi baru lahir.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Sebab dan faktor risiko
Dalam kebanyakan kes, anemia Fanconi dicirikan oleh kaedah pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa untuk perkembangan patologi, anak mesti menerima gen bermutasi dari ibu dan bapa. Sekiranya dia hanya menerima satu salinan gen yang diubah, penyakit ini tidak akan berkembang, tetapi anak akan menjadi pembawa gen patologi dan akan dapat menyebarkannya kepada keturunannya di masa depan. Sekiranya kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen yang bermutasi, kebarangkalian mempunyai anak yang sakit adalah 25%.
Terdapat bentuk anemia Fanconi dengan pewarisan berkaitan X resesif. Dalam kes ini, pembawa mutasi adalah wanita. Mereka mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak lelaki dengan anemia Fanconi.
Anemia Fanconi diwarisi secara resesif autosomal - anak mesti menerima gen yang dimutasi dari kedua ibu bapa
Gejala
Tanda-tanda pertama gangguan hematopoiesis pada anemia Fanconi mula muncul pada kanak-kanak selepas 6-7 tahun. Tetapi patologi ini dapat diduga lebih awal dengan penampilan pesakit yang dicirikan oleh:
- perawakan pendek;
- mikrofthalmia;
- mikrosefali;
- kulit gelap;
- ibu jari cacat;
- kehadiran kawasan hiper dan hipopigmentasi pada kulit dan membran mukus.
Di samping itu, anomali lain dapat diperhatikan:
- terencat akal;
- pekak;
- gegaran mata;
- strabismus;
- ptosis kelopak mata;
- hypospadias;
- kekurangan zakar, kekurangan alat kelamin;
- kecacatan jantung kongenital;
- polikistik atau hipoplasia buah pinggang, ginjal tapal kuda;
- menggandakan ureter dan (atau) pelvis.
Dengan anemia Fanconi, fungsi hematopoietik sumsum tulang secara beransur-ansur terganggu. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, tahap sel darah biasanya sesuai dengan petunjuk usia normal, tetapi sel darah merah mempunyai ukuran yang besar (makrocytosis). Pada tahun-tahun berikutnya, pesakit mengalami pancytopenia, iaitu tahap semua garis sel darah menurun.
Penurunan bilangan platelet menyebabkan lebam, mimisan yang kerap. Akibat penurunan jumlah sel darah merah, anemia berlaku dengan gejala ciri berikut:
- pucat kulit;
- kelemahan;
- takikardia;
- rasa sesak nafas, sesak nafas
Penurunan bilangan neutrofil (neutropenia) menyebabkan daya tahan tubuh yang rendah terhadap jangkitan.
Pada masa akan datang, penyakit onkologi sering berkembang (khususnya, sindrom leukemia dan myelodysplastic).
Diagnostik
Anemia Fanconi dapat dicurigai berdasarkan ciri khas pesakit dan perubahan dalam ujian darah klinikal. Myelogram (analisis komposisi sel sumsum tulang) memungkinkan untuk menjelaskan diagnosis.
Untuk diagnosis akhir, diperlukan kajian sitogenetik sel darah (ujian dengan mitomycin C atau ujian dengan diepoxybutane). Di makmal khusus, analisis genetik molekul juga dapat dilakukan, yang memungkinkan untuk mengenal pasti adanya kecacatan genetik tertentu pada pesakit.
Rawatan
Satu-satunya kaedah untuk mencapai pemulihan hematopoiesis pada anemia Fanconi adalah pemindahan sumsum tulang penderma. Dianjurkan untuk menerapkannya pada dekad pertama kehidupan anak, kerana keberkesanan transplantasi menurun dengan ketara pada usia yang lebih tua. Hasil terbaik diperhatikan dalam kes apabila saudara-mara pesakit yang tidak mempunyai penyakit ini bertindak sebagai penderma sumsum tulang.
Semasa menyediakan pesakit untuk transplantasi sumsum tulang dengan anemia Fanconi, ciri-ciri berikut harus diambil kira: mereka mempunyai kepekaan yang meningkat terhadap kesan merosakkan ubat kemoterapi dan radiasi pengion, mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami reaksi korupsi-lawan-host kronik dan akut.
Transplantasi sumsum tulang penderma ditunjukkan untuk anemia Fanconi
Sekiranya, atas sebab apa pun, pemindahan sumsum tulang tidak mungkin dilakukan, terapi konservatif dilakukan untuk merangsang proses hematopoietik. Untuk tujuan ini, ubat-ubatan diresepkan untuk hormon seks lelaki (androgen) atau faktor pertumbuhan. Dalam kira-kira 50% kes, terapi hormon dengan androgen bertindak balas dengan baik, dan selama bertahun-tahun ia membuat pengeluaran sel darah di sumsum tulang pada tahap yang tepat. Walau bagaimanapun, pada masa akan datang, keberkesanannya berkurang, dan kemungkinan kesan sampingan meningkat.
Dalam kes yang teruk, pemindahan massa eritrosit, leukosit atau platelet dilakukan.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi anemia Fanconi yang paling biasa adalah:
- kemasukan jangkitan sekunder;
- peningkatan pendarahan;
- perkembangan leukemia.
Ramalan
Prognosis untuk anemia Fanconi adalah serius. Sebilangan besar pesakit hidup tidak lebih dari 40 tahun. Walaupun selepas pemindahan sumsum tulang yang berjaya dan pemulihan fungsi hematopoiesis, kemungkinan terkena barah tetap tinggi.
Pencegahan
Adalah mustahil untuk mencegah perkembangan anemia Fanconi. Sekiranya terdapat kes penyakit ini dalam keluarga, diagnosis pranatal disyorkan untuk wanita hamil: darah diambil dari urat tali pusat janin (cordocentesis), ujian dengan diepoxybutane dilakukan. Sekiranya hasilnya positif, pasangan itu ditawarkan untuk menghentikan kehamilan dengan alasan perubatan.
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
