Hemokromatosis
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Tahap penyakit
- Gejala
- Ciri-ciri perjalanan penyakit pada orang muda
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme zat besi, akibatnya terdapat pengumpulan unsur ini secara berlebihan dalam tisu badan (lebih dari 20 g pada kadar 3-4 g). Nama bentuk nosologi mencerminkan ciri khas penyakit ini - pewarnaan kulit dan organ dalaman yang kuat.
Kompleks simptom khas untuk hemochromatosis pertama kali dijelaskan pada separuh kedua abad ke-19.
Menurut statistik, kebarangkalian hemochromatosis pada populasi adalah 0.33%.
Sinonim: sirosis berpigmen, diabetes gangsa.
Pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam tisu hati
Sebab dan faktor risiko
Penyebab hemochromatosis keturunan adalah kecenderungan yang ditentukan secara genetik yang berkaitan dengan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk tahap utama pertukaran pigmen yang mengandung zat besi di dalam badan (C282Y dan H63D).
Hemokromatosis sekunder terbentuk dengan latar belakang kegagalan sistem enzim yang diperoleh dalam pertukaran zat besi dalam badan. Patologi utama yang membawa kepada perkembangan hemokromatosis sekunder:
- hepatitis C dan B virus kronik;
- steatohepatitis genesis bukan alkohol;
- tumor hati;
- leukemia;
- penyumbatan saluran pankreas;
- sirosis hati;
- talasemia.
Bentuk penyakit
Bentuk utama hemochromatosis adalah primer dan sekunder, dan yang utama bukan penyakit monogenik. Bergantung pada jenis mutasi, varian hemochromatosis primer (keturunan) dibezakan:
- resesif autosom;
- remaja;
- autosomal dominan;
- dikaitkan dengan mutasi reseptor transferrin jenis kedua.
Tahap penyakit
Hemokromatosis mempunyai peringkat berikut:
- Tanpa membebankan badan dengan besi.
- Dengan badan yang berlebihan dengan zat besi tanpa gejala klinikal.
- Dengan manifestasi klinikal patologi yang ketara.
Gejala
Tahap awal proses patologi dicirikan oleh adanya gejala keracunan klinikal umum:
- peningkatan keletihan, kelemahan progresif;
- penurunan selera makan;
- pengurangan berat;
- kelemahan fungsi seksual yang tidak bermotivasi.
Pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam tisu dan organ menyebabkan kesakitan pada sendi dan hipokondrium kanan, atrofi kulit, atrofi testis pada lelaki.
Sakit sendi pada hemochromatosis disebabkan oleh peningkatan kandungan zat besi pada organ dan tisu
Triad simptom hemochromatosis klasik:
- pigmentasi gangsa pada kulit dan membran mukus;
- diabetes;
- sirosis hati.
Ciri-ciri perjalanan penyakit pada orang muda
Orang muda dari 15 hingga 30 tahun membentuk bentuk hemochromatosis remaja, yang dicirikan oleh kelebihan badan yang ketara dengan zat besi dengan aktiviti fungsi hati dan jantung yang terganggu.
Diagnostik
Kriteria klinikal diagnostik untuk hemochromatosis:
- diabetes;
- hipogonadisme;
- kardiomiopati;
- pigmentasi kulit.
Kriteria makmal adalah pekali saturasi transferrin 45% dan lebih tinggi.
MRI hati menunjukkan pengumpulan zat besi dalam selnya, ciri hemokromatosis
Kaedah diagnostik non-invasif yang paling bermaklumat adalah pengimejan resonans magnetik hati, yang memungkinkan untuk melihat penurunan tahap isyarat kerana pengumpulan besi yang berlebihan dalam struktur selularnya.
Rawatan
Kaedah patogenetik utama untuk mengubati hemochromatosis adalah pertumpahan darah, akibatnya zat besi berlebihan dihilangkan dari tubuh. Kaedah farmakologi penyingkiran zat besi berdasarkan pengambilan ubat pengikat besi juga digunakan.
Pendarahan darah untuk hemochromatosis menghilangkan zat besi yang berlebihan
Rawatan simptomatik terdiri daripada langkah-langkah yang bertujuan untuk menghilangkan manifestasi diabetes mellitus, mengekalkan aktiviti fungsional hati dan jantung.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Sebagai tambahan kepada kesan toksik kepekatan zat besi yang berlebihan pada tubuh, pengumpulannya dalam tisu dan organ boleh menyebabkan perkembangan keadaan yang mengancam nyawa - koma hepatik atau diabetes, kegagalan hati dan jantung, pendarahan dari pembuluh darah dangkal yang melebar.
Ramalan
Hemokromatosis adalah penyakit serius, prognosisnya bergantung pada tahap pengumpulan zat besi di dalam badan dan pada kemampuan kompensasi organ dan sistem yang terlibat dalam proses patologi. Terapi patogenetik yang dimulakan dan dijalankan secara teratur dapat meningkatkan jangka hayat hingga beberapa dekad.
Pencegahan
Oleh kerana hemochromatosis primer turun temurun, tidak ada langkah untuk mencegahnya. Langkah pencegahan untuk hemokromatosis sekunder termasuk:
- pematuhan pada diet yang membatasi penggunaan makanan yang kaya dengan zat besi;
- mengambil ubat pengikat zat besi.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
