Ichthyosis
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Ichthyosis (dari bahasa Yunani ichthys - "ikan") adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik, yang dicirikan oleh keratinisasi yang berlebihan dengan ubah bentuk seperti sisik ikan.
Ichthyosis - keratinisasi kulit yang berlebihan dengan ubah bentuk seperti sisik ikan
Dengan penyakit, kedua-dua kawasan kulit dan seluruh kulit boleh terlibat dalam proses patologi; tahap perubahan juga berbeza-beza.
Ichthyosis telah diketahui sejak zaman kuno: sebutannya terdapat dalam teks-teks kuno India dan Cina sejak abad ke-4 - ke-3 SM. e. Buat pertama kalinya, gambaran klinikal penuh penyakit ini dijelaskan pada awal abad ke-19 oleh R. Willan; kemudian, pada tahun 1842, W. Wilson mencadangkan nama "penyakit kulit dalam bentuk sisik ikan" untuk menunjukkan patologi.
Pada masa ini, berdasarkan data dari pelbagai kajian (imunologi, genetik, sitologi dan histologi), kehadiran lebih daripada 50 bentuk nosologi penyakit ini sebenarnya telah disahkan.
Sinonim: keratoma meresap, sauriasis, dermatosis ichthyosiform.
Sebab dan faktor risiko
Sehingga kini, walaupun terdapat kajian menyeluruh mengenai masalah ini, tidak ada kedudukan yang jelas mengenai etiologi dan patogenesis penyakit ini.
Mekanisme pencetus perubahan struktur pada kulit dapat diketahui: mutasi atau ekspresi terjejas, merangkumi lebih daripada 50 gen yang mengekodkan pembaikan DNA, sintesis lipid, proses lekatan dan deskamasi (pengikatan skala horny antara satu sama lain dan pengelupasan mereka, pembaharuan permukaan epidermis), proses pembezaan sel, dll. Kehadiran beberapa titik mutasi dalam satu gen adalah ciri, yang menyebabkan banyak bentuk klinikal penyakit ini.
Dengan ichthyosis, pembentukan keratin dan enzim yang terlibat dalam keratinisasi, protein struktur membran sel, protein yang bertanggungjawab untuk keratinisasi epidermis dan pembentukan penghalang lemak pada kulit terganggu.
Dengan ichthyosis, proses keratinisasi kulit berlaku
Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan, lebih jarang - secara berurutan atau berkaitan dengan X.
Sebab-sebab keadaan seperti ichthyosis yang diperoleh, sebagai peraturan, adalah penyakit dan keadaan patologi berikut:
- limfoma;
- limfogranulomatosis;
- kusta (kusta);
- BANTUAN;
- sindrom malabsorpsi;
- mengambil cimetidine, sediaan asid nikotinik;
- neoplasma malignan pada kulit;
- hipovitaminosis A; dan lain-lain
Bentuk penyakit
Saat ini, banyak klasifikasi penyakit telah diajukan, berdasarkan berbagai kriteria.
Berdasarkan kehadiran atau ketiadaan kecacatan genetik:
- ichthyosis keturunan, dibahagikan kepada autosomal dominan (vulgar) dan autosomal resesif (lamellar, "Harlequin fetus", Komel's linear ichthyosis, Lambert's spiny ichthyosis);
- sindrom keturunan, yang merangkumi ichthyosis sebagai gejala (sindrom Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- bentuk ichthyosis yang diperoleh (simptomatik, pikun dan berbentuk cakera).
Bentuk keturunan ichthyosis
Mengikut keterukan kursus:
- bentuk ichthyosis yang teruk, tidak sesuai dengan kehidupan;
- keterukan sederhana;
- bentuk lewat [tertangguh, berkembang pada bulan-bulan pertama (kurang kerap tahun) kehidupan].
Berdasarkan jenis warisan:
- resesif autosom;
- autosomal dominan;
- Berpaut X.
Bentuk klinikal dan morfologi (bergantung kepada sifat keratinisasi):
- pengekalan;
- percambahan;
- acanthokeratolytic.
Yang paling meluas dalam beberapa tahun kebelakangan ini adalah klasifikasi yang dicadangkan pada tahun 2009 di I Consensus Conference on Ichthyosis, berdasarkan prinsip sindromisme:
- bentuk bukan sindromik hanya terhad pada luka kulit (ichthyosis resesif vulgar dan X, "Harlequin fetus", lamellar, ichthyosiform erythroderma kongenital, ichthyosis sebagai pakaian mandi, epidermolytic epidermolytic dan dangkal, dll.);
- bentuk sindrom penyakit di mana organ dalaman terlibat dalam proses patologi (sindrom Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, ANAK-sindrom).
Gejala
Kumpulan ichthyosis dibentuk oleh lebih daripada 50 bentuk klinikal dan morfologi, yang menunjukkan pelbagai manifestasi penyakit ini. Walaupun begitu, beberapa gejala biasa dapat dibezakan:
- penebalan stratum corneum epidermis yang ketara, kehadiran sisik kulit, zon keratinisasi;
- mengelupas dan kulit kering;
- perubahan pada plat kuku (onychogryphosis - ubah bentuk jenis "cakar burung", terlepasnya kuku dari tisu lembut yang mendasari, pemisahan dan kerapuhan plat), rambut (kekeringan, kerapuhan, penipisan) dan gigi (pelbagai karies);
- mendalamkan corak kulit;
- ruam kulit pelbagai warna dan bentuk.
Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan pada musim gugur-musim sejuk, pengampunan pada musim panas, penurunan manifestasi yang menyakitkan semasa akil baligh.
Rambut kering dan rapuh adalah salah satu tanda ichthyosis
Sebagai tambahan kepada gejala klinikal umum, pelbagai bentuk ichthyosis mempunyai sejumlah ciri.
Ichthyosis Vulgar, yang mewakili lebih daripada 90% semua kes penyakit, berkembang pada 2-3 bulan pertama kehidupan, jarang - selama 2-3 tahun pertama, seumur hidup. Dalam kes ini, terdapat lesi yang meluas: kulitnya kering, kasar, menebal, berwarna abu-abu kotor dengan lapisan banyak sisik. Perubahan yang paling ketara diperhatikan pada permukaan ekstensor sendi siku dan lutut.
Bergantung pada sifat pengelupasan, terdapat beberapa varian klinikal ichthyosis vulgar:
- xeroderma - kekeringan dan kekasaran pada kulit tanpa lapisan bersisik, adalah bentuk ichthyosis sederhana yang abortif;
- ichthyosis sederhana - kerosakan pada seluruh permukaan badan, termasuk kulit kepala, sisik kecil dengan pusat yang padat melekat pada tisu yang mendasari;
- ichthyosis berkilat - sisik telus, terletak mosaik, yang dilokalisasikan terutamanya pada bahagian bawah kaki;
- ichthyosis putih - sisiknya mempunyai warna kuning keputihan dan secara luar menyerupai serat asbestos;
- ichthyosis serpentin - lapisan mempunyai penampilan kasar, warna kecoklatan dan menyerupai sisik ular.
Manifestasi kulit penyakit ini disertai oleh patologi kronik banyak organ dalaman: asma bronkial, rhinitis vasomotor, konjungtivitis kronik, pelbagai gangguan penglihatan, patologi zon hepatobiliari.
Lamellar ichthyosis (buah kolodion) sudah dinyatakan pada saat kelahiran oleh kulit bayi yang kemerahan, ditutup dengan filem kekuningan keras seperti larutan lem beku (kolodion). Dalam beberapa kes, filem ini berubah menjadi sisik dan kemudian hilang tanpa jejak, tetapi lebih sering sisik tetap di kulit sepanjang hayat.
Iichthyosis janin (janin, "janin Harlequin") terbentuk pada 4-5 bulan perkembangan intrauterin; manifestasi penyakit ini membawa maut, oleh itu, kehamilan secara spontan ditamatkan atau berakhir dengan kelahiran anak yang masih pegun. Dengan kelahiran hidup, bayi yang baru lahir mati pada hari-hari pertama kerana keletihan atau jangkitan pada kecacatan kulit. Kulit bayi yang baru lahir ditutup dengan karapas kornea yang terdiri dari scute kelabu-hitam setebal 1 cm, halus atau bergerigi, dipisahkan oleh alur dan retakan. Pembukaan mulut diregangkan atau, sebaliknya, menyempit tajam, menyerupai batang. Ciri-ciri wajah, telinga, anggota badan cacat, kelopak mata dipintal.
Iichthyosis lenturan linear Komel lebih kerap mempengaruhi kanak-kanak perempuan pada tahun pertama kehidupan. Pada permukaan batang dan lenturan anggota badan, ruam eritematosa polimorfik, vesikel kecil, fokus lichenization muncul, di wajah dan kulit kepala - mengelupas-lamela kecil. Pesakit mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal.
Iichthyosis yang berkaitan dengan X didiagnosis secara eksklusif pada lelaki dan berkembang pada minggu-minggu pertama kehidupan. Proses patologi, sebagai peraturan, melibatkan seluruh kulit, kecuali telapak tangan dan tapak kaki, kerana penyakit ini semakin tua. Timbangan dalam kes ini besar, berwarna gelap, ketat, menyerupai pelindung. Manifestasi kulit pada ichthyosis yang berkaitan dengan X mungkin disertai oleh epilepsi, keterbelakangan mental, penyakit mental, dan gangguan endokrin.
Sindrom keturunan di mana ichthyosis ditunjukkan sebagai gejala yang berasingan:
- Sindrom Netherton - ichthyosis kongenital dan perubahan rambut dalam kombinasi dengan atopy, kebanyakan wanita sakit;
- Sindrom Refsum - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritis, keterbelakangan mental;
- Sindrom Rud - gabungan ichthyosis, kerosakan sistem saraf (epilepsi, keterbelakangan mental, polyneuritis), kadang-kadang digabungkan dengan patologi sistem hematopoietik (anemia makrositik) dan sistem endokrin (infantilisme);
- Sindrom Sjogren-Larsson - ichthyosis keturunan, kelumpuhan spastik dan keterbelakangan mental;
- Sindrom Popov - ichthyosis kongenital, pertumbuhan kerdil, demensia dan osteoporosis berganda.
Diagnostik
Diagnosis penyakit didasarkan pada penilaian gambaran klinikal ciri, data mikroskop elektron.
Pemeriksaan sitto dan histologi menunjukkan penipisan tajam atau ketiadaan lengkap lapisan granular dan edema antar sel yang luas dari lapisan basal epidermis, ubah bentuk membran bawah tanah, infiltrat limfosit perivaskular pada dermis papillary, perubahan bentuk dan organel sel epidermis.
Rawatan
Rawatan ichthyosis adalah simtomatik, bertujuan untuk mengurangkan kekeringan kulit dan melembutkan sisik tanduk:
- pelembap dan salap;
- agen keratolitik;
- retinoid.
Semasa merawat ichthyosis, penting untuk mengurangkan kekeringan kulit dan melembutkan sisik tanduk.
Sebagai tambahan kepada ubat tempatan, berikut digunakan dalam rawatan ichthyosis:
- ubat imunostimulasi;
- terapi vitamin;
- hormon glukokortikosteroid;
- Penyinaran UV;
- terapi thalasso dan peloid.
Oleh kerana di musim sejuk, dengan kelembapan udara yang tidak mencukupi, keadaan pesakit bertambah buruk, rawatan spa di iklim lembap dan hangat dianjurkan.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Komplikasi utama ichthyosis adalah penambahan jangkitan sekunder dan perkembangan sepsis dengan kematian berikutnya.
Ramalan
Prognosis untuk pemulihan dari ichthyosis biasanya tidak baik: kemerosotan simptom yang ketara diperhatikan dalam kes terpencil. Penyakit ini seumur hidup, berlanjutan dalam gelombang dengan episod eksaserbasi dan pengampunan, berkembang di bawah pengaruh faktor agresif.
Prognosis yang tidak baik untuk kehidupan dicatat dengan ichthyosis janin: bayi yang baru lahir biasanya mati pada hari-hari pertama atau minggu-minggu kehidupan.
Kelebihan prognosis menurun apabila terdapat banyak patologi bersamaan organ dalaman, sejauh mana lesi.
Pencegahan
Kaedah pencegahan utama adalah kaunseling perubatan dan genetik awal, terutama jika sejarah keturunan dibebani dengan kes-kes ichthyosis.
Sekiranya terdapat risiko tinggi mempunyai anak yang sakit dalam pasangan, ibu bapa masa depan disarankan untuk meninggalkan rancangan kehamilan.
Sekiranya ichthyosis dikesan pada rahim dalam kes yang teruk, disyorkan untuk menghentikan kehamilan.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Terapi Olesya Smolnyakova, farmakologi klinikal dan farmakoterapi Mengenai pengarang
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Universiti Perubatan Negeri Kursk"), kepakaran "Perubatan Umum", kelayakan "Doktor". 2008-2012 - Pelajar pascasiswazah Jabatan Farmakologi Klinikal, KSMU, Calon Sains Perubatan (2013, khusus "Farmakologi, Farmakologi Klinikal"). 2014-2015 - latihan semula profesional, khusus "Pengurusan dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
