Hipotiroidisme kongenital
Kandungan artikel:
- Sebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Hipotiroidisme kongenital adalah sekumpulan penyakit dari pelbagai etiologi, yang ditunjukkan oleh kekurangan kongenital pengeluaran hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 5000 bayi baru lahir, pada kanak-kanak lelaki - 2,5-3 kali lebih jarang daripada pada kanak-kanak perempuan.
Kekurangan hormon tiroid mempunyai kesan negatif terhadap perkembangan sistem saraf pusat. Sekiranya hipotiroidisme kongenital tidak dikesan tepat pada masanya dan rawatan tidak dimulakan, kanak-kanak itu mengalami gangguan mental yang berbeza-beza. Oleh itu, di banyak negara, bayi baru lahir diperiksa untuk hipotiroidisme. Di Rusia, sejak tahun 1997, pemeriksaan dilakukan di semua hospital bersalin.
Penyakit kuning fisiologi jangka panjang adalah salah satu tanda hipotiroidisme kongenital
Sebab dan faktor risiko
Dalam 80-90% kes, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh malformasi kelenjar tiroid: contohnya, hipoplasia, distopia (anjakan) di ruang sublingual atau retrosternal.
Faktor risiko utama untuk pembentukan hipotiroidisme kongenital:
- kekurangan yodium dalam tubuh wanita hamil;
- pendedahan kepada sinaran mengion;
- kesan toksik pada janin kimia yang sedang berkembang, termasuk beberapa ubat;
- penyakit berjangkit dan autoimun seorang wanita hamil.
Kekurangan yodium dalam tubuh wanita hamil boleh menyebabkan hipotiroidisme kongenital pada anak
Dalam kira-kira 2% kes, keabnormalan tiroid disebabkan oleh mutasi pada gen PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Dengan hipotiroidisme kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik, anomali perkembangan lain sering diperhatikan pada kanak-kanak:
- tidak menutup lelangit keras (sumbing lelangit);
- penutupan bibir atas (bibir sumbing);
- kecacatan jantung kongenital.
Dalam 5% kes, penyebab hipotiroidisme kongenital adalah penyakit keturunan yang menyebabkan pelanggaran rembesan hormon tiroid atau mengganggu interaksi mereka antara satu sama lain. Penyakit seperti ini termasuk sindrom Pendred, kecacatan hormon tiroid dan organisasi iodin. Mereka diwarisi secara autosomal secara resesif (kedua ibu bapa mestilah pembawa gen yang rosak).
Dalam kes lain, hipotiroidisme kongenital berkembang akibat lesi sistem hipotalamus-hipofisis, yang disebabkan oleh:
- aplasia hipofisis;
- asfiksia bayi baru lahir;
- trauma kelahiran;
- proses tumor;
- anomali perkembangan otak.
Gambaran klinikal hipotiroidisme kongenital boleh disebabkan oleh sindrom ketahanan: dalam beberapa penyakit keturunan, kelenjar tiroid mengeluarkan sejumlah hormon tiroid yang mencukupi, tetapi organ sasaran kehilangan kepekaan terhadapnya.
Bentuk penyakit
Bergantung pada sebab-sebab yang mendasari perkembangan penyakit ini, bentuk hipotiroidisme kongenital berikut dibezakan:
- tirogenik, atau primer - berlaku akibat perubahan patologi pada kelenjar tiroid;
- sekunder - asas perkembangannya adalah kekurangan TSH (hormon perangsang tiroid), yang berkaitan dengan gangguan fungsi adenohypophysis;
- tersier - sebabnya adalah kekurangan tiroliberin (hormon hipotalamus);
- persisian Mekanisme perkembangannya dikaitkan dengan ketiadaan reseptor hormon tiroid pada tisu tropik atau kecacatannya. Juga, penyebab bentuk hipotiroidisme kongenital ini boleh menjadi pelanggaran proses penukaran T4 (tiroksin) menjadi T3 (triiodothyronine).
Bergantung pada keberkesanan rawatan, hipotiroidisme kongenital dibahagikan:
- pada kompensasi - tidak ada gejala klinikal penyakit ini, kepekatan plasma darah T4, T3, TSH sesuai dengan norma
- untuk dikompensasi - manifestasi makmal dan klinikal hipotiroidisme berterusan, walaupun masih ada terapi.
Mengikut jangka masa aliran, dua bentuk dibezakan:
- Sementara. Kekurangan fungsi tiroid pada anak berkembang di bawah pengaruh antibodi ibu terhadap TSH yang beredar di dalam darahnya. Bentuk penyakit ini berlangsung dari 7 hingga 30 hari.
- Kekal. Terapi penggantian hormon harus digunakan seumur hidup.
Mengikut tahap T4 dalam plasma darah dan intensiti keparahan tanda-tanda klinikal, hipotiroidisme kongenital dapat:
- pendam (subklinikal);
- nyata;
- rumit.
Manifestasi klinikal dalam hipotiroidisme laten biasanya tidak ada atau tidak spesifik. Ujian darah menunjukkan tahap TSH meningkat dengan tahap T4 normal.
Hipotiroidisme laten dicirikan oleh peningkatan tahap TSH dengan T4 normal
Hipotiroidisme yang rumit disertai dengan penambahan penyakit lain (cretinism, polyserositis, gagal jantung). Bentuk ini dihasilkan dengan kekurangan tiroksin yang tajam pada tahap hormon perangsang tiroid yang sangat tinggi.
Gejala
Hipotiroidisme kongenital muncul pada usia yang berbeza - bergantung kepada keparahan penyakit dan bentuknya. Oleh itu, dengan aplasia kelenjar tiroid atau hipoplasia yang ketara, gejala hipotiroidisme menjadi jelas kelihatan pada minggu pertama kehidupan kanak-kanak. Hipoplasia kecil dan dystopia dimanifestasikan secara klinikal setelah berumur satu tahun.
Tanda-tanda utama hipotiroidisme kongenital:
- tidak matang bayi yang baru lahir selepas minggu ke-38 kehamilan;
- kelewatan pembuangan mekonium;
- janin besar (berat lahir melebihi 4 kg);
- penyakit kuning fisiologi jangka panjang;
- aton otot;
- episod apnea (penangkapan pernafasan) semasa makan;
- hiporefleksia;
- kembung perut;
- regurgitasi yang kerap;
- kecenderungan untuk sembelit;
- peningkatan saiz lidah (makroglossia);
- sikap tidak peduli;
- kenaikan berat badan yang perlahan;
- bengkak pada alat kelamin dan hujung kaki;
- kesejukan kulit apabila disentuh;
- displasia sendi pinggul;
- fontanelles yang diperbesar.
Bayi dengan hipotiroidisme kongenital biasanya dilahirkan besar, beratnya melebihi 4 kg
Dengan bentuk utama hipotiroidisme kongenital dan ketiadaan rawatan, keparahan gejala penyakit meningkat. Kulit menjadi kering dan mengeras, menjadi kelabu aisterik. Myxedema (pembengkakan tisu dan kulit subkutan) berkembang. Pemisahan peluh dikurangkan. Atrofi plat rambut dan kuku. Suara berubah (menjadi kasar, serak dan rendah). Terdapat tanda-tanda perkembangan psikomotor yang tertangguh. Sekiranya rawatan tidak dimulakan, maka kekurangan mental (oligofrenia) terbentuk.
Gambaran klinikal bentuk pusat (sekunder, tersier) hipotiroidisme kongenital biasanya tidak jelas. Penyakit ini sering digabungkan dengan kekurangan homon lain (folikel-stimulating, luteinizing, somatotropic), anomali pada struktur tengkorak wajah.
Diagnostik
Pada masa ini, diagnosis hipotiroidisme kongenital didasarkan terutamanya pada hasil pemeriksaan neonatal. Pada hari ke-4 hingga ke-5, beberapa tetes darah diambil dari seorang kanak-kanak dan disapukan ke kertas turas, yang dipindahkan ke makmal untuk menentukan kepekatan TSH. Diagnosis hipotiroidisme kongenital dianggap disahkan apabila kepekatan TSH dalam sampel ujian melebihi 100 mU / L.
Hipotiroidisme kongenital didiagnosis berdasarkan ujian darah untuk tahap hormon
Sekiranya kandungan TSH di tempat darah kering lebih tinggi daripada 20 mU / l, maka hasilnya dianggap meragukan dan analisis diulang. Apabila hasil yang serupa diulang, penentuan T4 dan TSH bebas dalam serum darah ditunjukkan.
Rawatan
Rawatan hipotiroidisme kongenital harus dimulakan sejurus selepas diagnosis. Terapi penggantian hormon dijalankan seumur hidup dengan analog sintetik hormon tiroid. Dos dipilih secara individu dalam setiap kes. Sekiranya perlu, doktor juga boleh menetapkan agen simptomatik, multivitamin kepada anak yang sakit. Untuk menilai keberkesanan rawatan, kepekatan dalam serum T4 dan TSH ditentukan.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Sekiranya tidak dirawat, hipotiroidisme kongenital rumit oleh kerosakan pada sistem saraf pusat dengan pembentukan oligofrenia.
Dengan kekurangan kelenjar tiroid, sistem kekebalan tubuh menderita, oleh itu, kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital rentan terhadap selesema dan penyakit berjangkit lain, yang sering menjadi berlarutan dan kronik.
Kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital terdedah kepada selesema dan jangkitan yang kerap
Komplikasi hipotiroidisme yang paling berbahaya adalah koma myxedema (hypothyroid). Ia boleh dipicu oleh hipotermia, trauma, penyakit berjangkit.
Ramalan
Dalam hipotiroidisme kongenital, prognosis sangat bergantung pada masa permulaan terapi penggantian hormon. Sekiranya ia dimulakan pada bulan-bulan pertama kehidupan, maka perkembangan psikofizik kanak-kanak dan inteleknya tidak menderita. Semasa memulakan terapi pada usia 3-6 bulan, ada kemungkinan untuk menghentikan kelewatan perkembangan psikomotor. Walau bagaimanapun, kecacatan intelektual yang sudah ada akan kekal seumur hidup.
Pencegahan
Pencegahan hipotiroidisme kongenital merangkumi:
- pencegahan kekurangan yodium pada wanita hamil;
- kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan yang sudah berkahwin pada peringkat perancangan kehamilan, terutamanya jika salah seorang ibu bapa atau seseorang dari saudara terdekat menderita patologi tiroid;
- perlindungan antenatal pada janin.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
