Kecacatan Kongenital - Sebab Dan Klasifikasi

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Kecacatan kongenital

Kecacatan janin pada janin adalah salah satu komplikasi kehamilan yang paling serius, yang menyebabkan kematian bayi dan kecacatan. Kelahiran seorang kanak-kanak dengan kecacatan kongenital sering menjadi penyebab kerosakan keluarga. Tidak semua ibu bapa dapat bertahan daripada kejutan dan mula saling menyalahkan atas apa yang berlaku.

Statistik perubatan menunjukkan bahawa dalam beberapa dekad kebelakangan ini, jumlah kanak-kanak dengan kecacatan kongenital terus meningkat di seluruh dunia. Di Rusia, kekerapan patologi ini adalah 5-6 kes per seribu kelahiran, di Eropah Barat angka ini kira-kira separuh rendah.

Penyebab kecacatan kongenital

Pelbagai sebab boleh menyebabkan pembentukan malformasi kongenital pada janin. Selalunya, patologi ini berlaku akibat mutasi genetik yang disebabkan oleh penggunaan alkohol, ubat-ubatan, pendedahan kepada radiasi pengion dan faktor-faktor berbahaya yang lain. Malformasi kongenital juga disebabkan oleh pelbagai kelainan pada kumpulan kromosom bapa atau ibu, serta kekurangan vitamin, terutama asam folat, dalam diet wanita hamil.

Pengelasan kecacatan kongenital

Terdapat pelbagai kriteria di mana doktor membina sistem klasifikasi untuk malformasi kongenital. Bergantung pada penyebabnya, malformasi kongenital janin dibahagikan kepada persekitaran (eksogen), keturunan (endogen) dan multifaktorial.

Perkembangan malformasi keturunan disebabkan oleh perubahan kromosom atau gen pada gamet, yang merupakan penyebab mutasi kromosom, gen atau genom pada zigot (telur yang disenyawakan). Mutasi ini menyebabkan gangguan dalam pembentukan tisu dan organ pada janin.

Kecacatan kongenital eksogen berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor teratogenik (racun industri, merokok, alkohol, virus, ubat-ubatan, dan banyak lagi).

Malformasi kongenital multifaktorial janin adalah kecacatan seperti itu, perkembangannya disebabkan oleh gabungan pengaruh faktor genetik dan persekitaran.

Bergantung pada tahap mana embriogenesis (pembentukan janin) faktor eksogen atau genetik mula menunjukkan kesannya, kecacatan perkembangan yang terbentuk di bawah pengaruhnya dibahagikan kepada jenis berikut:

• Gametopati atau blastopati. Gangguan perkembangan muncul pada tahap zigot atau blastula. Mereka sangat kurang ajar. Selalunya, embrio mati dan ditolak - pengguguran spontan. Sekiranya keguguran tidak berlaku, kehamilan yang tidak berkembang (beku) berlaku.
• Embropati. Kecacatan perkembangan berlaku antara 15 hari dan 8 minggu hayat embrio. Embriopati adalah penyebab kecacatan kelahiran janin yang paling biasa.
• Fetopati. Ia berlaku di bawah pengaruh faktor buruk selepas 10 minggu kehamilan. Dalam kes ini, malformasi kongenital biasanya tidak bersifat kasar dan dimanifestasikan oleh munculnya pelbagai gangguan fungsi pada anak, perkembangan mental dan fizikal yang tertunda, dan penurunan berat badan.

Di samping itu, kecacatan kongenital primer dan sekunder janin dibezakan. Yang utama selalu disebabkan oleh kesan langsung dari faktor teratogenik. Malformasi sekunder timbul sebagai komplikasi yang utama, dan selalu dikaitkan dengannya secara patogenetik.

Pertubuhan Kesihatan Sedunia telah mencadangkan klasifikasi kecacatan kongenital mengikut tempat penyetempatannya, iaitu berdasarkan prinsip anatomi dan fisiologi. Sesuai dengan klasifikasi ini, terdapat:

• Kecacatan kongenital sistem saraf. Ini termasuk punggung bifida (hernia tulang belakang terbuka), kekurangan otak (hipoplasia) atau ketiadaan lengkapnya (anencephaly). Kecacatan kongenital sistem saraf sangat serius dan paling sering menyebabkan kematian seorang anak pada jam-jam pertama hidupnya atau pembentukan kecacatan kekal.
• Kecacatan kawasan rahang atas - langit-langit sumbing, bibir sumbing, bahagian bawah rahang bawah atau atas.
• Kecacatan kongenital anggota badan - ketiadaan lengkapnya (atresia) atau pemendekan (hipoplasia).
• Kecacatan kongenital sistem kardiovaskular. Ini termasuk kerosakan jantung dan saluran darah yang besar.
• Kecacatan kongenital lain.

Bagaimana cara mencegah kelahiran anak dengan kecacatan kongenital?

Perancangan kehamilan harus sangat bertanggungjawab. Kumpulan berisiko tinggi untuk mempunyai anak yang sakit termasuk:

• Keluarga di mana terdapat kes kelahiran anak-anak dengan pelbagai kecacatan kongenital;
• Keluarga di mana kehamilan sebelumnya berakhir dengan kematian janin intrauterin, keguguran spontan atau kelahiran mati;
• Pasangan suami isteri dalam hubungan kekeluargaan (sepupu, sepupu kedua dan saudara lelaki);
• Sekiranya seorang lelaki berumur lebih dari 50 tahun dan seorang wanita berumur 35 tahun;
• Sekiranya seorang lelaki atau wanita terdedah kepada faktor-faktor buruk yang disenaraikan di atas kerana keadaan kesihatan atau aktiviti profesionalnya.

Sekiranya anda tergolong dalam kumpulan berisiko tinggi untuk kelahiran anak yang mengalami kecacatan perkembangan, maka sebelum merancang kehamilan secara aktif, anda mesti mengunjungi ahli genetik. Pakar akan membuat silsilah dan mengira risiko mempunyai anak yang sakit. Pada risiko yang sangat tinggi, pasangan yang sudah berkahwin biasanya disyorkan untuk menggunakan inseminasi telur penderma atau inseminasi dengan sperma penderma.

Adakah anda sudah hamil dan adakah anda berisiko tinggi? Dan dalam kes ini, anda mesti berunding dengan pakar genetik. Jangan sekali-kali membuat keputusan secara bebas untuk menghentikan kehamilan sekiranya anda tidak mengetahui tentangnya dan mengambil ubat tertentu, mengalami fluorografi atau, misalnya, minum alkohol. Sebenarnya, dalam situasi seperti itu terdapat risiko tinggi terjadinya kecacatan kongenital pada janin, hanya seorang doktor yang dapat memutuskan setelah melakukan penyelidikan yang diperlukan.

Bagaimana jika bayi anda mengalami kecacatan kongenital?

Mana-mana pasangan suami isteri yang mempunyai anak yang sakit, dan terutama dengan kecacatan kongenital sistem saraf, mengalami keadaan kejutan psikologi. Untuk mengatasinya, hubungi pakar genetik dan cari tahu punca sebenar yang menyebabkan perkembangan patologi. Seorang kanak-kanak yang sakit mesti menjalani pemeriksaan sitologi. Ini diperlukan bukan hanya untuk rawatannya, tetapi juga untuk meramalkan kemungkinan kelahiran semula pada pasangan bayi yang sakit ini.

Perundingan genetik perubatan terakhir harus dilakukan tidak lebih awal dari tiga bulan selepas melahirkan. Selama ini, ketegangan psikologi dalam keluarga biasanya berkurang, dan pasangan suami isteri akan dapat memahami dengan tepat semua maklumat yang mereka perlukan.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!