Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta adalah gangguan kongenital yang dicirikan oleh kerapuhan tulang yang cenderung menjadi lebih rapuh. Orang dengan osteogenesis imperfecta dilahirkan dengan kecacatan tisu penghubung atau kekurangan kolagen jenis I. Dalam kebanyakan kes, gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen COL1A1 dan COL1A2. Penyakit ini berlaku pada satu daripada 20,000 bayi baru lahir.
Jenis osteogenesis imperfecta
Terdapat lapan jenis osteogenesis imperfecta.
Jenis I adalah yang paling umum; ia berbeza dengan yang lain kerana kolagen mempunyai sifat kualiti normal, tetapi dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Gejala osteogenesis imperfecta jenis I adalah:
- Tulang rapuh;
- Kelemahan sendi;
- Mata yang sedikit menonjol;
- Nada otot menurun;
- Kehilangan pendengaran awal pada sesetengah kanak-kanak;
- Kelengkungan sedikit tulang belakang;
- Perubahan warna sklera (putih mata), yang cenderung memberi mereka warna biru-coklat.
Gejala osteogenesis imperfecta jenis II adalah:
- Kandungan kolagen tidak mencukupi;
- Masalah pernafasan kerana paru-paru yang kurang berkembang;
- Perawakan pendek;
- Ubah bentuk tulang.
Jenis II dapat dibahagikan kepada kumpulan A, B, C, yang berbeza kerana pemeriksaan radiografi tulang dan tulang rusuk panjang.
Dalam kebanyakan kes, pesakit mati pada tahun pertama kehidupan kerana kegagalan pernafasan atau pendarahan intrakranial.
Osteogenesis imperfecta jenis III dicirikan oleh gejala berikut:
- Kolagen dihasilkan dalam kuantiti yang mencukupi, tetapi tidak berkualiti;
- Kerentanan tulang yang sedikit, kadang-kadang walaupun dilahirkan;
- Ubah bentuk tulang;
- Masalah pernafasan yang mungkin berlaku;
- Perawakan pendek, kelengkungan tulang belakang, kadang-kadang juga dada berbentuk tong;
- Kelemahan radas ligamen sendi;
- Kelemahan nada otot lengan dan kaki;
- Perubahan warna sklera (putih mata);
- Rambut gugur awal.
Jangka hayat boleh menjadi normal, walaupun dengan kecacatan fizikal yang teruk.
Jenis IV osteogenesis imperfecta dicirikan oleh gejala:
- Kolagen dihasilkan dalam kuantiti yang mencukupi, tetapi tidak berkualiti tinggi;
- Tulang mudah patah, terutamanya sebelum akil baligh;
- Perawakan pendek, kelengkungan tulang belakang dan dada berbentuk tong;
- Ubah bentuk tulang yang lemah hingga sederhana;
- Kehilangan pendengaran awal.
Osteogenesis imperfecta jenis V mempunyai tanda-tanda klinikal yang sama dengan jenis IV. Ia berbeza dalam penampilan tulang etmoid, kehelan radial kepala dan kehilangan pendengaran bercampur, yang membawa kepada kalsifikasi membran antara kedua-dua tulang lengan bawah.
Osteogenesis imperfecta jenis VI mempunyai gambaran klinikal yang sama dengan jenis IV, tetapi berbeza dalam keunikan data histologi tisu tulang. Osteogenesis imperfecta jenis VI disebabkan oleh kehilangan fungsi dan mutasi gen Serpin F1.
Osteogenesis imperfecta jenis VII disebabkan oleh mutasi pada protein tisu tulang rawan, dan osteogenesis imperfecta jenis VIII adalah gangguan parah dan maut yang berkaitan dengan perubahan protein yang mengandung leucine dan proline.
Rawatan osteogenesis imperfecta
Tidak ada penawar untuk osteogenesis imperfecta, kerana penyakit ini adalah kongenital (genetik). Rawatan bertujuan untuk meningkatkan kekuatan tulang secara keseluruhan untuk mencegah dan menghentikan kerosakan tulang yang lebih lanjut. Juga, terapi bifosfonat digunakan, yang membantu meningkatkan jisim tulang, mengurangkan sakit tulang dan pemusnahan tulang. Dalam kes yang teruk, pembedahan dilakukan dan batang diletakkan di dalam tulang.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
