Alcaptonuria
Kandungan artikel:
- Punca
- Gejala
- Diagnostik
- Rawatan
- Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
- Ramalan
- Pencegahan
Alcaptonuria adalah penyakit keturunan berdasarkan pelanggaran metabolisme asid amino yang berkaitan dengan ketiadaan enzim homogentisinase di dalam badan. Ini membawa kepada fakta bahawa metabolisme asid amino berakhir pada tahap pembentukan asid homogentisik. Metabolit ini diekskresikan melalui buah pinggang, dan juga terkumpul di pelbagai tisu (sklera, tendon, tulang rawan artikular, kulit, dll.).
Alcaptonuria jarang berlaku. Ia didiagnosis dengan kekerapan 1 dari 500,000 orang. Menurut statistik perubatan, penyakit ini paling sering dikesan pada lelaki yang tinggal di Amerika Syarikat, Republik Dominika, Slovakia, Republik Czech, Jerman dan India.
Perhatian! Foto kandungan mengejutkan.
Klik pada pautan untuk melihat.
Punca
Alcaptonuria adalah enzimopati yang disebabkan oleh sebab genetik (keturunan). Ia diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud bahawa untuk penyakit itu berlaku, anak mesti menerima gen mutan dari bapa dan ibu. Sekiranya dia menerima gen patologi dari salah satu ibu bapa, maka penyakit ini tidak akan berkembang dan pertukaran asid amino akan menjadi normal, tetapi anak akan menjadi pembawa gen yang diubah dan kemudian dapat menyebarkannya kepada keturunan.
Mutasi yang membawa kepada pengembangan alkaptonuria mempengaruhi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketiga (3q 21-23), yang bertanggungjawab untuk sintesis oksidase asid homogentisik (homogentisinase). Enzim yang disebutkan itu penting untuk metabolisme fenilalanin dan tirosin yang betul. Biasanya, apabila asid amino ini dibelah, zat perantaraan terbentuk - asid homogentisinik, yang kemudian ditukar di bawah pengaruh homogentisinase menjadi asid maleylacetoacetic, yang terurai menjadi asid fumaric dan acetoacetic. Kedua-dua asid ini digunakan lagi dalam pelbagai kitaran biokimia.
Di dalam badan pesakit dengan alkaptonuria, homogentisinase tidak ada. Ini membawa kepada fakta bahawa asid homogentisik tidak dapat mengalami penguraian lebih lanjut. Ia berubah menjadi alkapton pigmen (quinone polyphenol), yang boleh disimpan dalam pelbagai tisu. Alcaptone diekskresikan dalam jumlah besar dari badan oleh buah pinggang, oleh itu nama penyakit ini, yang secara harfiah diterjemahkan sebagai "alkapone dalam air kencing".
Gejala
Adalah mungkin untuk mengesyaki kehadiran alkaptonuria pada anak yang sudah pada hari-hari pertama hidupnya berdasarkan ciri khas pewarnaan air kencing dan munculnya noda gelap pada lampin basah, yang hampir mustahil untuk dikeluarkan. Semasa berdiri, air kencing dengan cepat memperoleh warna gelap, yang dijelaskan oleh kandungan asid homogentisik yang tinggi di dalamnya. Lama kelamaan, alkaptonuria membawa kepada urolithiasis, pielonefritis kronik dan prostatitis kalkulus.
Pada usia 30 tahun pada pesakit dengan alkaptonuria, sindrom kulit menjadi jelas kelihatan:
- pigmentasi kelabu-coklat pada kulit di muka, leher, ketiak, perut, tapak tangan dan pangkal paha;
- warna kelabu-biru dan pengerasan aurikel;
- pigmentasi kelabu-biru konjunktiva dan sklera.
Manifestasi luaran alkaptonuria pada orang yang berumur berbeza
Alcapton juga disimpan di rawan laring, yang dari masa ke masa membawa kepada kesakitan ketika menelan, disfagia, sesak nafas, dan suara serak.
Alcaptonuria sering dirumitkan oleh aterosklerosis dan kalsifikasi aorta, perkembangan kecacatan injap mitral dan (atau) aorta. Ia juga dapat disimpan di organ lain (limpa, pankreas, testis, kelenjar adrenal, kelenjar tiroid), yang menyebabkan gangguan fungsi mereka.
Selepas 35-40 tahun, pesakit dengan alkaptonuria menunjukkan lesi sistem muskuloskeletal. Pada mulanya, tulang belakang dan sendi besar terlibat dalam proses patologi. Spondylosis yang cacat berkembang di tulang belakang toraks dan lumbal. Keterukan lordosis lumbal secara beransur-ansur berkurang, kekakuan berlaku semasa pergerakan, dan sakit belakang muncul.
Pemendapan Alcapton pada tisu artikular menyebabkan osteoartritis yang cacat, mempengaruhi sendi pinggul, bahu dan lutut. Patologi artikular ini dicirikan oleh:
- sinovitis reaktif (bengkak pada sendi yang terjejas);
- crepitus;
- had pergerakan;
- pembentukan kontraksi lenturan.
Juga, dengan alkaptonuria, kerosakan pada artikulasi kemaluan dan sendi sacroiliac sering diperhatikan.
Diagnostik
Dalam kebanyakan kes, diagnosis alkaptonuria dilakukan pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Segi tiga tanda mempunyai nilai diagnostik yang penting:
- Kegelapan air kencing yang cepat di udara.
- Penebalan dan pigmentasi kulit.
- Kerosakan progresif pada alat artikular - terutamanya sendi besar dan tulang belakang.
Untuk mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti kemungkinan komplikasi, sejumlah kajian makmal dan instrumental dilakukan, perundingan pakar berkaitan juga ditunjukkan.
Pemeriksaan instrumental merangkumi:
- X-ray tulang belakang dan sendi besar;
- arthroscopy diagnostik;
- pielografi;
- Ultrasound sendi, buah pinggang, pundi kencing, prostat;
- USDG aorta;
- Ekokardiografi;
- laringoskopi.
Pemeriksaan biokimia urin menggunakan kaedah kromatografi cair atau spektrofotometri memungkinkan untuk diagnosis patogenetik alkaptonuria, berdasarkan pengesanan asid benzoquinoacetic dan homogentisik dalam air kencing.
Warna air kencing, serta kegelapannya yang cepat ketika alkalinisasi, direbus, atau disimpan di luar rumah, mempunyai nilai diagnostik.
Diagnosis alkaptonuria tidak sukar kerana kegelapan urin yang cepat di udara
Sekiranya perlu, kajian mengenai cecair sinovial (artikular) dijalankan. Di dalamnya, zarah pigmen ochronotic dikesan, sementara tidak ada tanda-tanda proses keradangan. Biopsi bersama dengan analisis histologi seterusnya menunjukkan perubahan ciri alkaptonuria.
Alcaptonuria memerlukan diagnosis pembezaan dengan penyakit berikut:
- lipoproteinosis;
- argyrosis;
- amiloidosis;
- porfiria;
- spondylitis ankylosing;
- osteochondrosis.
Alcaptonuria boleh berlaku bukan hanya sebagai penyakit bebas, tetapi juga sebagai gejala hipovitaminosis vitamin C. yang teruk. Dalam kes ini, pelantikan asid askorbik dosis tinggi menyebabkan penghapusan alkapone dalam air kencing.
Rawatan
Dengan alkaptonuria, banyak organ dan sistem terjejas, oleh itu, doktor pelbagai pengkhususan terlibat dalam rawatannya: genetik, pakar bedah jantung, ahli urologi, ahli nefrologi, ortopedis, ahli dermatologi, reumatologi.
Tidak ada rawatan khusus. Sebilangan pakar mengesyorkan agar pesakit mengikuti diet terhad protein kerana ini dapat membantu mengurangkan pengeluaran asid homogentisik yang berlebihan.
Dosis tinggi asid askorbik memungkinkan untuk meningkatkan metabolisme tirosin, oleh itu pelantikan mereka dibenarkan.
Untuk alkaptonuria, diet protein rendah dan asid askorbik dosis tinggi ditunjukkan
Pada dasarnya, rawatan ubat bertujuan untuk menghilangkan gejala patologi yang ada, iaitu, ia adalah gejala. Rejimen terapi merangkumi:
- antispasmodik;
- ubat anti-radang bukan steroid;
- chondroprotectors;
- fisioterapi (mandi parafin, terapi lumpur, mandi radon);
- latihan fisioterapi;
- urut.
Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
Ketika penyakit ini berkembang, kecacatan sendi besar menjadi sangat ketara sehingga pergerakan pesakit sangat terhad. Dalam situasi seperti itu, pembedahan ortopedik ditunjukkan, yang terdiri daripada menggantikan sendi yang terjejas dengan yang tiruan, iaitu artroplasti sendi.
Kerosakan pada alat valvular jantung dalam alkaptonuria boleh menyebabkan gangguan hemodinamik yang ketara. Tidak selalu mungkin untuk menghilangkannya dengan ubat-ubatan; dalam kes ini, mereka menggunakan prostetik injap aorta atau mitral.
Ramalan
Alcaptonuria adalah penyakit genetik yang saat ini tidak dapat disembuhkan. Ia mempunyai proses kronik yang progresif, gangguan yang tidak dapat dipulihkan di banyak organ dalaman secara beransur-ansur berkembang, yang menyebabkan ketidakupayaan berterusan.
Pencegahan
Tidak ada profilaksis khusus. Sekiranya terdapat kes alkaptonuria dalam keluarga, ahli genetik diperlukan pada peringkat kehamilan.
Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang
Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.
Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
