Sindrom Williams

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Terdapat sebilangan besar penyakit kongenital yang disebabkan oleh permulaan patologi pada peringkat genetik. Antaranya adalah penyakit yang jarang berlaku, misalnya sindrom Williams. Seperti kebanyakan anomali seperti ini, penyakit ini menyebabkan kelainan dalam perkembangan intelektual pada seseorang, dan juga memberikan ciri khas penampilannya. Harus diingat bahawa kehadiran sindrom Williams dapat dicurigai, pertama sekali, oleh ciri-ciri struktur wajah. Juga, patologi menyebabkan sejumlah gejala tertentu, gabungannya dapat menunjukkan diagnosis dengan jelas.

Sindrom Williams, gejala

Orang dengan sindrom Williams mempunyai ciri wajah yang tidak biasa. Dahi yang lebar, putih mata kebiruan, mulut yang besar dan bentuk tertentu dari ujung hidung menjadikan pesakit ini kelihatan seperti watak dongeng - bunian. Perkembangan intelektual mereka juga berbeza dalam beberapa ciri. Kurangnya kemampuan berfikir abstrak, dengan kesukaran menguasai asas sains yang tepat, pesakit dengan sindrom Williams kagum dengan ekspresi ucapan mereka dan telinga yang hampir mutlak untuk muzik. Pada masa yang sama, kelewatan yang ketara dalam perkembangan pertuturan cukup ciri bagi mereka pada masa kanak-kanak.

Berkurangnya keupayaan mental jauh dari masalah utama bagi orang yang mempunyai penyakit yang jarang berlaku. Dalam sindrom Williams, kesihatan fizikal terjejas teruk. Bahaya terbesar bagi pesakit diwakili oleh patologi kardiovaskular, pertama sekali, stenosis aorta progresif. Ini disebabkan oleh gangguan metabolik, akibatnya kandungan kalsium dalam darah meningkat dengan ketara. Berkumpul di dinding saluran darah, ia mengurangkan keanjalannya, menyempitkan lumen arteri dan, khususnya, aorta. Sekiranya tidak ada rawatan yang sesuai, penyempitan kapal besar secara beransur-ansur menyebabkan perkembangan kegagalan jantung.

Sindrom Williams boleh merangkumi kelainan pada tisu penghubung yang menyebabkan masalah sendi. Juga, dengan penyakit seperti itu, penglihatan sering menderita, sistem pencernaan dan saluran kencing rosak.

Sindrom Williams, penyebab

Sebarang penyimpangan dalam keadaan kesihatan adalah akibat beberapa faktor patologi. Sayangnya, adalah mustahil untuk mengetahui dengan tepat apa sebenarnya yang membawa kepada permulaan patologi. Dalam sindrom Williams, penyebabnya juga tidak difahami sepenuhnya, seseorang mengekalkan satu set kromosom berpasangan yang lengkap. Anomali berlaku pada tahap genetik, ia terdiri daripada kehilangan bahagian satu kromosom dari pasangan ketujuh.

Akibatnya, kawasan yang hilang tidak diserahkan kepada anak yang belum lahir semasa pembuahan. Inilah sebabnya mengapa bayi mengalami gejala yang merupakan ciri penyakit seperti sindrom Williams. Ini disebabkan oleh hakikat bahawa setiap gen mempunyai "pengkhususan" tersendiri, ketiadaan mana-mana gen itu menampakkan dirinya dalam corak tertentu.

Patologi paling kerap berkembang secara spontan akibat mutasi kromosom pada masa pembuahan. Ini menunjukkan sifat kongenital, tetapi bukan keturunan penyakit. Sudah tentu, jika sekurang-kurangnya salah seorang ibu bapa menderita sindrom Williams, sebab-sebab kemunculan anomali seperti itu pada anak cukup jelas. Walau bagaimanapun, selalunya ia adalah mutasi rawak yang menyebabkan penyakit ini.

Dalam kes seperti itu, kelainan genetik pada kanak-kanak, sebagai peraturan, muncul disebabkan oleh kesan faktor negatif pada ibu bapa mereka. Ini boleh menjadi bahaya profesional dan keadaan persekitaran yang tidak baik di mana ibu dan bapa berpotensi tinggal. Selain itu, mutasi gen yang menyebabkan sindrom Williams dapat terjadi secara spontan, yaitu, tanpa alasan yang jelas.

Sindrom Williams, diagnosis dan rawatan

Pengesahan adanya penyakit genetik, tanpa mengira intensiti gejala klinikal, hanya dapat dilakukan berdasarkan hasil analisis kromosom. Walau bagaimanapun, analisis standard gagal mengesan beberapa anomali. Ini termasuk sindrom Williams, yang diagnosisnya memerlukan ujian genetik khas. Mereka memungkinkan untuk mengesahkan ketiadaan kawasan tertentu salah satu kromosom pasangan ketujuh.

Sindrom Williams adalah salah satu daripada banyak penyakit genetik. Ilmu pengetahuan moden, walaupun telah maju dalam bidang perubatan, tidak memiliki kemampuan untuk mempengaruhi kromosom yang bermasalah. Walau bagaimanapun, orang dengan anomali seperti itu biasanya memerlukan rawatan yang bertujuan untuk menghilangkan patologi yang berkaitan. Pertama sekali, ini adalah normalisasi metabolisme kalsium, yang memungkinkan untuk mengelakkan komplikasi dari sistem kardiovaskular.

Kecukupan pengaruh pedagogi sangat penting untuk perkembangan neuropsik kanak-kanak dengan sindrom Williams. Memandangkan ciri-ciri pesakit seperti itu, khususnya spontanitas dan sosial yang berlebihan, kadang-kadang sukar untuk mewujudkan persekitaran yang cukup tenang untuk mengadakan kelas. Pertama sekali, perlu memberi tumpuan kepada apa kekuatan anak-anak dengan sindrom Williams. Ini adalah rasa irama dan emosional ucapan, yang, dalam kombinasi dengan sifat jinak mereka, memungkinkan anda untuk "menenangkan" kelebihan dan mengarahkan tenaga ke arah yang betul.

Sindrom Williams sering tidak disahkan. Selalunya, manifestasi somatik penyakit ini, misalnya, patologi kardiovaskular, muncul. Akibatnya, ciri penampilan dan penyimpangan dalam perkembangan mental jauh dari selalu terlihat, merosot ke latar belakang. Walau bagaimanapun, kepentingan dan keperluan diagnosis yang betul tidak diragukan lagi. Bagaimanapun, ini bukan sahaja dapat memperbaiki kekurangan intelektual, tetapi juga untuk menyelesaikan masalah perubatan semata-mata dengan lebih berjaya.

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!